先天性心包缺如或缺损是一种少见的心脏病，大多数患者通常无症状，少数可出现某些非特异性症状，如胸部不适、呼吸困难、头晕等。如果左侧心包缺损，可在缺损处发生嵌顿疝，情况严重时可以危及生命。右侧部分心包缺损罕见，可伴有吸气时右胸痛，胸骨左缘可以闻及收缩期杂音。心包小缺损或完全性缺损不需要外科手术治疗。出现症状，存在猝死可能性时需要手术治疗。

根据先天性心包缺如或缺损发生的位置可分为：

左侧完全缺损

最为常见，约占本病的70%。

左侧部分缺损

少见，约占本病的20%。

右侧完全缺损

罕见。

右侧部分缺损

非常罕见。

先天性心包缺如或缺损是由于先天性心包发育异常引起，好发于胚胎时期缺氧者、胚胎时期母体受创者，诱因多为胚胎时期母体营养不良。

正常胚胎发育过程中，心脏左侧Cuvier管(顾维尔氏管)逐渐萎缩，构成左上肋间静脉的一部分，若Cuvier管过早萎缩，则心包供血不足，进而发育不全，产生大小不一的缺损，形成先天性心包缺如或缺损。

胚胎发育时期母体营养不良容易导致胎儿缺血、缺氧，正常发育受到抑制，严重者可以造成后遗症。此因素可能诱发胚胎Cuvier管异常萎缩，进而影响心包发育，导致心脏包膜发育受损。

• 男女均可发生先天性心包缺如或缺损，男性发病多于女性，男女发病之比为3：1左右，发病年龄广泛无特异性，从11~79岁均存在病例。

• 本病发病率较低，文献报道病例比较少，发病率低于0.01%。

胚胎时期缺氧者

胚胎时期在母体内时由于缺氧，正常胚胎发育过程受到影响，心脏左侧Cuvier管(顾维尔氏管)萎缩异常，导致后期胚胎发育心包发育不全，出现缺损。

胚胎时期母体受创者

母体受创、胎膜早破、羊水供应不足等都会影响胚胎正常发育，导致胚胎发育异常，心脏左侧Cuvier管过早萎缩，导致心脏包膜发育受损。

胸部不适

为先天性心包缺如或缺损患者最常见的症状，心包缺损导致心脏泵血异常，会有胸痛症状产生，多数患者会出现此症状。

心脏嵌顿疝

若患者左侧心包部分缺损，心包缺损处会发生心脏的嵌顿疝，导致心脏正常泵血功能受损，身体缺血、缺氧，从而危及生命。

吸气时右胸痛

若患者右侧心包缺损(发生罕见)，由于发生右房或者右室疝或者肺疝突入心包腔，心脏正常泵血功能受损，会出现吸气时右胸痛的症状，严重者疼痛剧烈。

呼吸困难

患者偶可出现呼吸困难症状，若心包缺损严重，患者可以出现由于心包缺损引起的肺循环障碍，影响正常呼吸，出现呼吸困难症状。

头晕、晕厥

心包缺损严重，心脏泵血功能严重受阻，机体缺血、缺氧会出现头晕、晕厥现象。

动脉导管未闭

较常见的先天性心血管畸形，是动脉导管在出生后未闭合而持续开放的病理状态。动脉导管未闭使心脏出现异常的左向右的分流，影响呼吸系统，出现反复上呼吸道感染，劳累后心促、气急等症状，严重者可以出现紫绀。

房间隔缺损

房间隔缺损是左右心房之间的间隔发育不全，没能形成闭合屏障，存在缺损，可以使左右心房血流相通的先天性心脏畸形。根据胚胎发育情况可分为继发孔型房间隔缺损及原发孔型房间隔缺损两大类，继发孔型房间隔缺损发病较多。

先天性二尖瓣狭窄

先天性二尖瓣狭窄是先天性心脏二尖瓣结构狭窄性改变，开放幅度变小，开放受阻，导致左心房血流受阻，左心室回心血量下降，左房压力增高等症状，是先天性心脏病的一种。

法洛四联症

是常见的先天性心脏畸形，包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚，是儿童发绀性心脏畸形病的发病率最高的疾病，会出现发绀、呼吸困难、蹲距等症状，同时患儿生长发育会迟缓，此病预后主要取决于肺动脉狭窄程度及侧支循环情况，重症者有早期死亡风险。

当小儿出现胸部不适、呼吸困难、头晕时需要及时就诊，患者需做心电图、胸部平片等常规检查，并根据病史和临床表现来确诊疾病，同时需与心绞痛、肺动脉扩张做鉴别诊断。

• 患者存在胸部不适，偶然发生呼吸困难、头晕、晕厥时，可在医生的指导下进一步检查。
  

• 当患者出现吸气时右胸痛、收缩期杂音时应该及时就医。
  

• 患者出现嘴唇青紫、呼吸困难、意识不清，甚至昏迷时说明情况危急，需要立即就医检查。

• 大多患者优先考虑去心内科就诊。
  

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如嘴唇青紫、呼吸困难、意识不清，甚至昏迷时应立即送去急诊科就诊。

• 因为什么来就诊？(如观察面色、神情、步态)
  

• 胸部哪里痛？胸痛是间歇性的还是持续性的？
  

• 目前都有什么症状？(如头晕、晕厥、呼吸困难等)
  

• 既往有无慢性病史？

心电图

是先天性心脏疾病的常规检查，先天性心包缺如或缺损患者电轴右偏，出现不完全性右束支传导阻滞，且心前区导联QRS波群顺钟向转位。

超声心动图

先天性心包缺如或缺损患者会出现左心室轮廓的局限性膨出、心包回声衰落等现象。

CT

可以清晰显示心包缺如部位，未缺如处心包清晰可见，若左侧心包缺如，可见主动脉和肺动脉之间有异常肺组织楔入。

胸部平片

是诊断先天性心包缺如或缺损最重要的方法，向左侧胸膜腔内注入500ml空气，取左侧卧位片刻后摄片，可见气体进入心包腔。其显示的心脏形态取决于有无心脏组织从缺损中疝出，有疝出时，可在胸部平片上显示“肿物”影，胸部透视下显示其搏动强烈。

体格检查

医生根据患者体征进行查体，通过听诊初步判断疾病的进程，从而判断并选择进一步需要检查的项目和治疗措施。

动态心电图

通过动态心电图仪在患者日常生活的状态下，连续24小时或更长时间记录患者的心电活动的全过程，可进一步分析并明确诊断。

• 典型先天性心包缺如或缺损的症状，如胸部不适、头晕、晕厥、呼吸困难等症状。
  

• 先天性心包缺如或缺损患者心脏听诊时可以听到心脏杂音。
  

• 超声心动图显示左心室轮廓的局限性膨出，心包回声衰落；CT可以清晰显示心包缺如部位；胸部平片是诊断先天性心包缺如或缺损最重要的方法，向左侧胸膜腔内注入500ml空气，取左侧卧位片刻后摄片，可见气体进入心包腔。

先天性心包缺损较小或者出现完全性缺损情况时，一般不需要外科手术治疗。只有部分心包缺损患者，当有胸部不适、呼吸困难症状发生时，或者有猝死的可能性需施行外科手术治疗，患者治疗周期一般为4~8周。

去除诱因

了解存在的诱因并及时消除。

并发症的治疗

如存在动脉导管未闭、房间隔缺损、先天性二尖瓣狭窄、法洛四联症等并发症应同时治疗。

用于先天性心包缺如或缺损患者手术治疗后的辅助抗凝治疗，禁忌症为严重凝血障碍者、活动性消化道出血患者、急性感染性心内膜炎患者、严重肾损伤患者、出血性脑卒中患者等。

• 缺损较小者或者出现完全性缺损情况时，一般不需要外科手术治疗。只有部分心包缺损患者有胸部不适、呼吸困难症状发生时，或者有猝死的可能性，需施行外科手术治疗。

• 左心耳切除术适用于左侧心包缺损患者，术后患者症状减轻、创伤小、恢复快，有利于工作、生活。

• 心包修补或扩大缺损手术，可以使心包修补完整或者扩大心包缺损，防止出现心包疝以危及心脏正常泵血功能，操作简单、易执行。

先天性心包缺如或缺损患者经过手术治疗大部分可以治愈，但仍需定期复查，防止缺损复发。

先天性心包缺如或缺损患者经过正规手术治疗，一般对自然寿命无影响。

• 先天性心包缺如或缺损患者术后一个月及时到医院进行复查，主要检查项目为心电图、心脏彩超等检查，待患者病情稳定后，3个月到半年复查一次即可。

• 但如果术后仍有胸闷等症状，需要立即去医院复查。

先天性心包缺损患者的饮食以清淡、低脂饮食为主，多吃蔬菜、水果，合理搭配膳食，注意营养充足，避免油腻、油炸食物。

• 忌辛辣、高脂、高糖、高盐饮食，如汉堡、炸鸡、薯条、肥肉、麻辣烫等食物，易导致手术切口化脓，不易愈合。

• 宜饮食均衡，多吃水果、蔬菜等高纤维食物。
  

• 宜吃高蛋白、营养丰富的食物，如鸡蛋、鸡胸肉等。

先天性心包缺如或缺损患者日常生活中要保持心情愉悦，营养充足，并且进行舒缓的运动。术后注意护理，避免感染，谨遵医嘱进行服药，还要及时去医院进行复诊。

• 术后注意加强护理，遵医嘱按时用药，定期复查，不得擅自停药加药。
  

• 避免剧烈运动，如短跑、足球、篮球等运动，可进行太极、慢跑、瑜伽等运动。
  

• 注意术后复查，用积极的心态面对病情。

患者术后创伤较大，需加强护理，注意翻身拍背，促进痰液排出。

孕妇要加强自身保健，远离辐射、化学毒物等致畸因素，并定时做好产检，做到优生优育，同时合理安排运动，增强自身体质，加强免疫力，避免胎儿出现先天性缺陷。

先天性心包缺如或缺损为先天性胚胎发育异常性疾病，孕妇可以按时产检，做到优生优育，若发现胎儿畸形需要及时咨询医生。

• 加强孕期保健，定期产检，尽量避免先天性疾病的发生。
  

• 合理安排运动，控制运动量，提高心肺功能。
  

• 孕期避免接触化学毒物以及射线。