汗孔角化症是一种少见的、起源于遗传的慢性进行性角化不全性皮肤病,临床上以边缘堤状隆起、中央处皮肤轻度萎缩,以及组织学上存在角质样板层为特征,往往无自觉症状,多见于男性。一般在幼年时发病,但也有到成年以后才发病。本病病程缓慢,皮损可长期存在,很难痊愈。
该型罕见,常起病于婴儿或儿童。
临床上较少见。
皮损类似老年角化病。
是一种少见的亚型。
多见于青壮年臀部等易受压或摩擦部位。
同一病人除有经典斑块和浅表播散性皮损外,还存在结节等缺乏本病特征的皮损。
较其他型皮损泛发。
为最常见的汗孔角化症类型。
不常见,好发于男性,与日光无关。
通常出现于婴幼儿。
多个1~2mm的角化栓位於掌跖处,约半数在儿童或青春期发疹。
汗孔角化症属常染色体显性遗传病,在一个家族几代成员中发病,男女无差异。目前认为异常表皮角质形成细胞的克隆性增殖是汗孔角化症临床表现的原因。目前尚不明确导致该过程的途径,人们提出了多种可能促发本病的因素,包括遗传易感性、紫外线辐射以及免疫状态。
汗孔角化症可能与以下因素有关:
遗传性或散发性基因缺陷极可能在汗孔角化症中发挥了重要作用。针对DSAP家族性病例的研究支持该病是一种常染色体显性遗传病,且为不完全外显型。
暴露于紫外线可能促发汗孔角化症,DSAP好发于暴露于日光的皮肤以及有大量日光暴露史的个体。此外,在试验条件下给予人工紫外线照射可诱发DSAP病变。
良性疾病或血液系统恶性肿瘤情况下的药物相关免疫抑制或免疫缺陷可能增加发生汗孔角化症的风险,据估计免疫抑制状态的器官移植受者中汗孔角化症的发病率为从不足1%到高达11%,汗孔角化症可在开始系统性免疫抑制后3周到14年发生。
其他与汗孔角化症相关的因素包括放疗、创伤、肝病、实体器官癌症以及克罗恩病。绝大多数是自身免疫性疾病,遗传因素和环境因素共同参与其发病。
暴露于紫外线可能促发汗孔角化症。
进行过器官移植或有血液系统恶性肿瘤情况下的药物相关免疫抑制或免疫缺陷,可能增加发生汗孔角化症的风险。
病毒性乙型肝炎、放疗、创伤等均可诱发该疾病。
汗孔角化症是少见的遗传性皮肤病,可在一个家族几代成员中发病,每代均有患者,且无性别差异,患者必有双亲之一患病,但也有无遗传证据而散发于人群者。
有本病遗传史人群或双亲其一患病。
免疫抑制人群。
紫外线照射人群,一般是男性农民患者病情更加严重。
正值青春期的人群。
已感染病毒的人群,例如感染人类免疫缺陷病毒、丙型肝炎病毒者。
汗孔角化症为角化性丘疹,缓慢向四周扩展,形成一环形、地图形、或不规则形的边界清楚的斑片,边缘呈堤状隆起,中央部分干燥平滑,轻度萎缩,略微凹陷,无毳毛,毛囊口处可见角质丘疹。皮损呈淡褐色或褐色,边缘颜色较暗。皮损大小不定,数目可多可少。一般在幼年时发病,但也有到成年以后才发病,往往无自觉症状。
该型罕见,常起病于婴儿或儿童,经过数年后缓慢扩大,常为局限性、单侧分布。损害开始为小的、棕色、角化性丘疹,逐渐扩大形成规则和环形斑块伴有界清、高起的角化性疣状边界。边界常高于1mm,包含线状沟。中心多呈萎缩性、无毛发且无汗,伴有色素沉着或色素减退。直径从几毫米到数厘米的数个损害,以四肢肢端、臀部和外生殖器常见,也见于面部和口腔,可累及至掌跖。一般无自觉症状。
皮损发红,中心区增厚及边缘角化过度明显,其他同经典斑块型。
皮损类似老年角化病,并可发生破溃、结痂的增生性炎症反应而使外观似鳞癌。
为2~4mm大褐红色形态不规则的丘疹,可有融合现象,部分区域见汗孔角化症的典型损害。
多见于青壮年臀部等易受压或摩擦部位,表现为疣状增生性丘疹或斑块,皮损面积大,遗传史可不明确,但有特征性组织病理——角质层内可见由角化不全细胞组成的“鸡眼样板”。
同一病人除有经典斑块和浅表播散性皮损外,还存在结节等缺乏本病特征的皮损。
较多见,较其他型皮损泛发,主要累及四肢,对称性分布,少见于掌跖、黏膜等。皮疹常于30~40岁出现,表现为无症状或轻度瘙痒的角化性小丘疹,直径2~7mm不等,颜色为肤色至粉红色或红色。随病情进展,皮损呈放射性扩展,中央陈旧性萎缩,外围形成边界清楚、略隆起、有沟槽的角化边缘。
为最常见的汗孔角化症类型,常累及膝关节以下的腿部,面部罕见。
不常见,好发于男性,与日光无关,皮损与Mibelli型汗孔角化症相似,但皮损更小,且边缘角化较轻。损害首先见于掌跖,随后向四肢、躯干及黏膜在内的任何部位扩散。无症状或轻度瘙痒。
通常出现于婴幼儿。皮损外观同经典的Mibelli汗孔角化症的一个或多个斑块,但皮损常沿Blaschko线排列,肢端最常见。
因皮损小,临床上最难识别。通常表现为青春期或成年后掌跖出现的种子样边缘隆起的角化小丘疹。
患者手掌、手指掌面与跖部有粟粒大小半透明丘疹样皮损,中心有粉刺样黑点并且缓慢增大,几周后自动脱落。
本病以皮肤的过度角化脱落为主要表现,故可因过度角化造成皮肤的完整性被破坏,容易合并细菌以及真菌感染,蔓延侵入血液系统造成脓毒血症或菌血症。
该疾病可见于汗孔角化症患者,是某种遗传性或非遗传性疾病伴发的趾(指)环状的缩窄和自截。
汗孔角化症需要早发现、早诊断、早治疗,避免皮疹继续增多,出现恶变倾向。尤其对于有家族史的患者,更需及时就诊以明确诊断。
对于有汗孔角化症家族史的高危人群,定期体检非常有必要,一旦身上出现可疑皮疹,都需要积极就医。
已有汗孔角化症的患者,皮疹迅速增多需要及时就医。
已有汗孔角化症的患者,皮疹处出现疼痛,瘙痒,影响美观需要及时就医。
当出现不规则斑块,或者曝光部位皮疹逐渐向非曝光部位发展时,应立即去医院就诊。
汗孔角化症一般去皮肤科就诊。
家族里有没有类似病人?
皮疹长了多久?
哪些部位有皮疹?
皮疹处是否有瘙痒、疼痛等症状?
既往有无其它的病史?
皮肤镜检查可助于诊断该疾病,是一种无创检测手段,可对角质样板层进行清晰观察。
该检查可检查出汗孔角化症的典型组织病理学特征。
汗孔角化症根据有家族史,多数幼年发病,边缘堤状隆起,中央处皮肤轻度萎缩为特征,镜下见临床所见的堤状角化过度嵴呈充满角质的凹陷,呈一定角度向下方深部伸展,可做出判断。
为一角质增生,中央无萎缩,皮损表面呈菜花状,或多刺状,多单发或散发,通过临床表现可与该疾病进行鉴别。
皮损为扁平发亮的丘疹,表面覆有蜡样薄膜鳞屑,粟粒至绿豆大,圆形或椭圆形,边界清楚,表面可见Wickham纹,多发生于四肢屈侧,自觉瘙痒,通过临床表现可与该疾病进行鉴别。
可采用多种治疗措施来治疗汗孔角化症,如利用药物治疗、手术治疗等方法来治疗此病。瘙痒、疼痛以及美容相关问题是常见的治疗指征。
可有效治疗DSAP、DSP、Mibelli汗孔角化症和线性汗孔角化症患者,通常指导患者每日涂5%的氟尿嘧啶乳膏,通常需要数周。
可改善DSAP、Mibelli汗孔角化症、线性汗孔角化症和PPPD患者的皮损。根据治疗反应(有无不良反应),以决定是否需要延长或缩短疗程。与外用5%氟尿嘧啶乳膏相似,咪喹莫特乳膏治疗期间也会出现强烈的局部炎症反应。
0.05%的维A酸乳膏和0.1%的维A酸凝胶都对线性汗孔角化症有效。外用维A酸类药物相对于外用氟尿嘧啶和咪喹莫特的优势是,治疗期间诱发的炎症反应和刺激性相对较轻。
外用维生素D类似物(如卡泊三醇与他卡西醇)的刺激性也比氟尿嘧啶和咪喹莫特小。有报道称这些药物仅对DSAP有效,可能需要治疗数月或更久才能改善皮损。
阿维A能使泛发性线性皮损患者改善。
对于皮损较大或者出现恶性侵袭的可以考虑手术切除治疗。
多种物理治疗可去除或者改善汗孔角化症,如冷冻疗法、电灼疗法、二氧化碳激光法和刮除术以及皮肤磨削术。
如果不进行治疗,汗孔角化症皮损通常一直存在,极少自发性消退。而且有的皮疹可出现恶变,发展成鲍温病、基底细胞癌、鳞状细胞癌,其恶变率大约为7.5%~11%。
汗孔角化症可以治愈,但是容易复发。
汗孔角化症如果治疗及时,一般不会影响自然寿命。
应每年对汗孔角化症患者随访一次,以监测是否出现恶变的体征和症状,筛查可能提示潜在系统性疾病的健康状态改变,以及强化防晒教育。
饮食调理对于该疾病并无明确效果,正常饮食,合理膳食即可。
汗孔角化症可能发生恶变,患者应进行紫外线辐射防护,保持皮肤湿润。
穿戴防晒服、避免日晒以及对无法进行物理遮挡的皮肤区域常规每日使用防晒霜。
常规使用润肤剂可能对汗孔角化症患者有利,因为润肤剂可能缓解皮损的粗糙和干燥。
避免病毒感染,避免使用具有刺激性的外用药物。
手术后的患者应穿着舒适且棉质的衣物,防止感染,当出现感染时患者应当引起重视立即就医。
避免抓挠、摩擦等刺激行为。
注意观察局部治疗中可能出现的副作用,如疼痛、化脓、水肿、过敏反应及色素沉着斑等,发生异常情况及时到医院进行对应的治疗。
如果之前稳定的皮损发生改变,患者应复诊,如发生皮损变硬、溃疡、结节、出血、结痂、生长迅速或皮损出现新的症状(例如针刺感、麻刺感或疼痛),患者也应复诊接受再次评估。
由于汗孔角化症病因与遗传有关,因此婚前做好体检,避免双方都有汗孔角化症的人结婚,避免增加遗传几率。
推荐采取防晒措施来减少光化性损伤以及避免日光诱导的皮肤免疫监督机制受损,因为两者都可能使皮肤恶变的风险升高。
注意皮肤的清洁与护理,防止发生感染。
禁止近亲结婚。
多食用蔬菜、水果。
避免使用刺激性强的外用药品。
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