肠病性肢端皮炎是一种与锌缺乏有关的营养代谢障碍性皮肤病，目前临床上可分为遗传性和获得性两类，此病比较罕见，发病率低。肠病性肢端皮炎的主要症状是肢端及腔口周围皮炎、脱发、腹泻、情感淡漠等，目前以药物治疗为主，不能够彻底治愈，定期检测锌含量，坚持终身补锌治疗，一般预后较好。

肠病性肢端皮炎可分为遗传性和获得性两类，遗传性肠病性肢端皮炎为一种常染色体隐性遗传病，主要病因是由于SCL39A4基因突变所致患者肠道对锌的摄入量减少，获得性肠病性肢端皮炎的主要病因为患者在日常生活中由于各种原因导致的锌元素缺乏。

遗传性肠病性肢端皮炎

遗传性肠病性肢端皮炎主要是由于SLC39A4基因突变引起的肠道锌吸收障碍所致。

获得性肠病性肢端皮炎

摄入不足

如患儿的母乳锌水平降低，或膳食中锌缺乏、饮食不佳等均可导致锌摄入不足。

过度丢失

患者患有肠瘘、难治性腹泻等疾病，可导致锌经消化液流失；如患有肾脏疾病、糖尿病，或者患者摄入利尿剂、酒精可导致锌经尿路排出增加。

需求量增加

妊娠期、哺乳期妇女，低体重出生儿及早产儿对锌的需求量增加，也可导致锌缺乏。

吸收障碍

部分疾病如神经性厌食、腹腔疾病、囊性纤维病、肝功能障碍等可导致患者肠道吸收锌不足而致获得性肠病性肢端皮炎。

疾病感染

人在生病时身体对锌的含量需求增加，摄入不足，就会诱发此病。

喂养不当

在断奶前后的婴幼儿，喂养不当没有及时添加辅食，母乳的营养成分减少，也可诱发疾病。

遗传性肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传性锌缺乏症，临床较为罕见，发病率低，约为1/50万，获得性肠病性肢端皮炎临床相对常见，但暂无具体的与发病率相关的流行病学数据。

9个月左右的小儿

好发于断奶前后的婴幼儿，主要由于改变饮食结构，锌剂摄入不足。

皮肤损伤

肢端和口周皮炎

肢端和口周皮炎发生早，具有特异性，各类锌缺乏症都表现为肢端和口周的脓疱、大疱，多对称分布。初期为炎性红斑基础上的群集小水疱、小脓疱，可融合成大疱，尼氏征阴性；后期破溃糜烂、干燥结痂，形成鳞屑，逐渐融合成银屑病样鳞屑性暗红斑，愈后不留瘢痕和萎缩。

腔口损害

如出现口腔炎、口角炎、肛门周围炎、阴囊炎、外阴炎等，常合并有假丝酵母菌感染。

甲损害

指(趾)甲可发生增厚、萎缩、变形甚至脱落等损害，还可出现甲沟炎。

腹泻

发生率90%，表现为泡沫样便，水样便，可伴有厌食、腹胀、呕吐等胃肠道症状。

脱发

部位出现类似脂溢性皮炎样改变，并可造成头发、眉毛和睫毛的脱落，可表现为片状脱落，为普遍性脱发，严重者可全秃。

营养不良

病程长或严重的患者，由于消化道症状会出现营养不良，如指甲脱落变形、体重减轻等。

发育迟缓

生长发育的关键时期，长期营养不良会导致发育迟缓，身高、体重低于正常儿。

继发性乳糖不耐受

锌缺乏导致肠道性疾病容易继发性乳糖不耐受，患儿出现轻度腹泻、爱放屁等。

继发感染

继发感染为肠病性肢端皮炎最常见的并发症，由于皮损造成了皮肤屏障功能破坏，并且长期腹泻造成了营养障碍、机体抵抗力下降，因此，易继发白念珠菌和革兰阳性菌所致的感染。

免疫缺陷

免疫缺陷为肠病性肢端皮炎最严重的并发症，是由于长期锌缺乏导致胸腺萎缩，使得各免疫细胞增殖能力下降，从而造成免疫功能受损，出现免疫缺陷的并发症。

肠病性肢端皮炎的症状较为突出，一旦出现肢端及腔口周围皮炎、脱发、腹泻等症状，需要及时就医，行体格检查、血液检查、组织病理等检查明确诊断。肠病性肢端皮炎还需与尿布皮炎、大疱性表皮松解症进行鉴别。

• 患者出现肢端及腔口周围皮炎、脱发、腹泻、情感淡漠等症状，需要及时就医。

• 患者出现腹胀、呕吐、精神萎靡、易怒、营养不良、发育迟缓等，需要立即就医。

患者出现皮肤损伤、腹泻、毛发脱落等症状，需就诊于皮肤科。

• 症状出现多久了？主要有哪些症状？

• 患儿近期的喂养情况？

• 以前生育的患儿是否有同样的情况？

• 做过什么检查和具体的治疗。

• 是否出现营养不良，发育迟缓等？

体格检查

检查患儿的各项生长指标，如身高、体重。并根据视诊查看患儿皮损情况，可见四肢末端和口周皮肤的脓疱、大疱，后期呈现银屑病样鳞屑性暗红斑。也有脱发表现，以及反应迟缓、表情淡漠等神经症状。

血液化验

主要是检测血清中的锌含量，小于等于9umol/L，基本可以确诊。

皮损组织活检

进行组织活检目的是鉴别诊断，排除大疱性表皮松解症等，皮损组织活检可见呈银屑病样增生，部分细胞气球样变，还可见广泛的单个角质形成细胞坏死，角层下大疱形成，真皮乳头水肿，浅层血管周围稀疏淋巴细胞浸润。

根据本病典型临床表现，如肢端及腔口周围皮炎、脱发、腹泻等，结合血清锌水平低于9umol/L，可作出初步诊断，并进行皮损组织活检与尿布皮疹、大疱性表皮松解症等进行鉴别。

尿布皮炎

尿布皮炎发生于臀部皮肤的刺激性皮炎，通常与尿布接触部一致，可有潮红、肿胀、丘疹等症状，并可继发皮肤假丝酵母菌感染，一般无肢端或面部皮肤改变。肠病性肢端皮炎的典型症状是肢端及腔口周围皮炎、脱发、腹泻，易继发白念珠菌和革兰阳性菌所致的感染。

大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症是指患者皮肤在受到摩擦或是碰撞后出现水泡及血泡，肢端及四肢的伸侧最明显，预后有瘢痕形成，血液检查锌水平一般无变化。肠病性肢端皮炎不是由于外伤引起，与体内锌缺乏有关，血液检查可见血清中的锌含量低于正常值。

肠病性肢端皮炎主要是通过药物治疗，常用药物有硫酸锌、二碘羟基喹啉等，治疗周期一般为3～4周，合并感染的患者需要对症治疗，治疗的目的在于弥补患者体内锌的缺乏水平，改善甚至治愈患者的临床症状。

硫酸锌

补充锌剂，症状改善后逐渐减量。硫酸锌作用是补充锌，主要用于锌缺乏患儿，消化道溃疡的患儿禁用。不良反应是轻度恶心、呕吐、便秘等，罕见肠穿孔。

二碘羟基喹啉

此药能够促进锌的吸收和利用率，本药具有广谱抗微生物作用，对于碘过敏、严重肝肾疾病患者禁用。治疗量比较安全，主要不良反应是腹泻。

肠病性肢端皮炎一般无需手术治疗。

患者皮肤合并感染时，需要加强局部护理，以防感染，保持干燥，如出现甲沟炎的需要服用抗生素治疗，必要时手术切开引流。

肠病性肢端皮炎若为获得性因素引起，则经过及时补锌治疗，有治愈的可能，遗传性肠病性肢端皮炎不能治愈。

肠病性肢端皮炎经过及时补锌治疗，一般不影响患者的自然寿命。

肠病性肢端皮炎患者在治疗2～3周后，应及时到医院复查血清锌，复查的目的是查看血清锌恢复情况，指导下一步治疗。

肠病性肢端皮炎患者无特殊饮食调理，但可通过进食一些锌含量较丰富的红肉。达到补充锌的作用，此外，保持营养丰富均衡即可。

肠病性肢端皮炎患者应注意做好日常护理，如遵医嘱用药，养成良好的生活习惯，保护皮肤等，可有效缓解病情进展。

• 患者可适当进行户外运动，保证规律作息，养成健康的生活习惯，增强免疫力。

• 患者应遵医嘱服用药物，掌握药物的适应症、禁忌症和不良反应，不能私自停药、换药或增减药物剂量。

• 患者应注意皮肤卫生，保持创面干燥，避免破损处感染。

• 若患者为婴幼儿，要注意暴露患儿臀部，使用尿垫而非尿布，以防尿布摩擦加重皮肤破损。

患者及家属应注意观察症状是否有所缓解，服用药物后注意观察是否出现了药物的不良反应，若出现恶心、呕吐等不适需要及时就诊。

肠病性肢端皮炎患者因有腔口及肢端周围皮损可出现不同程度的焦虑、抑郁、自卑等负面情绪，家属应多陪伴患者，及时给予安慰和鼓励，分散患者注意力，转移其焦虑情绪，从而放松心情，积极配合治疗。

补锌剂量应从小剂量开始，遗传性肠病性肢端皮炎患者的补锌剂量可随生长期以及孕期和哺乳期适当增加。获得性肠病性肢端皮炎患者的补锌剂量应视其锌缺乏程度以及年龄状况而定，具体剂量还需遵循临床医嘱。患者症状改善后应停止用药，防止长期大量用药导致锌中毒。

肠病性肢端皮炎的预防主要是病因预防，遗传性肠病性肢端皮炎是基因突变引起，无有效的预防措施，获得性肠病性肢端皮炎主要是通过补锌进行有效预防。

有家族遗传史的孕妇孕期及时检查血清锌，发现异常及时补充。

• 怀孕期间注意合理饮食，必要时增加锌的摄入，锌缺乏较轻的患者，以饮食补充为主；锌缺乏严重的患者可以在医生指导下服用药物，尽早预防。

• 满6个月后的宝宝应及时添加辅食，避免饮食过于单一，可以给宝宝添加蛋黄、瘦肉等。