外阴横纹肌肉瘤是一种常见的高度恶性肿瘤，主要病因可能与基因突变有关。容易发生在大阴唇、阴蒂及尿道周围，该肿瘤生长快，转移早。外阴横纹肌肉瘤的临床表现为外阴肿胀和不规则阴道出血，部分患者可侵犯皮肤形成溃疡，严重者可并发腹股沟淋巴结肿大。本病以手术治疗为主，辅以放、化疗。

外阴横纹肌肉瘤考虑可能是基因突变所致，由于基因突变激活抑癌基因，可导致外阴横纹肌肉瘤。

早期接触或者使用烷化剂，又或者父母吸食大麻和可卡因会诱发该病发生。

外阴横纹肌肉瘤是一种高度恶性肿瘤，发病年龄分布较广，8个月至44岁均可发病，2岁前发病率占患病群体的50.5%，5岁前约占83.9%，而后患病率逐渐降低。

孕期接触致畸环境的女性

孕期接触放射线或化工制剂环境导致该病。

性生活不洁的女性

育龄期女性性生活混乱、不清洁卫生容易造成外阴病变，导致该病。

外阴肿胀

外阴肿胀或者随着时间逐渐增大，起初肿块较小，无症状，以后逐渐增大。

不规则阴道出血

患者在非月经期间可见阴道内少量血液流出，颜色可为鲜红或者淡粉色。

部分患者可侵犯皮肤形成溃疡。

• 腹股沟淋巴结肿大：患者腹股沟处可有肿大的淋巴结，局部皮肤红肿，有痛性，局部皮温上升，可在腹股沟处触及肿块，并有疼痛，严重者可发生淋巴结转移。

• 有些患者可发生感染、出血等并发症。

当患者出现为外阴肿胀和不规则阴道出血等症状时，应及时就医。提供给医生详细的病情和病史，通过体格检查、妇科常规检查、实验室检查和影像学检查可明确诊断。该病需与外阴软组织良性肿块相鉴别。

• 患者出现外阴肿胀时应在医生的指导下进一步检查。

• 患者出现阴道不规则出血时应及时就医。

• 患者出现外阴皮下有肿块时应立即就医。

• 患者优先考虑去妇科。

• 患者出现外阴肿胀和不规则阴道出血时应及时去妇科。

• 患者出现外阴皮下有肿块时应立即去急诊科。

• 什么时候出现的阴道不规则出血的症状的？

• 外阴自觉肿胀吗？

• 之前对此做过什么检查吗？

• 之前用过什么药物？

• 除此之外还有没有其他哪里不舒服？

体格检查

医生针对患者有外阴肿胀和不规则阴道出血等症状可初步诊断病情。

妇科常规检查

主要包括腹部、盆底阴道及外阴检查，可以直观检查到阴道肉眼可见的病变及是否有外阴皮下肿块。

实验室检查

首先进行肿瘤标志物的测定，可以检测肿瘤患者的治疗效果。最后进行病理组织学检查，可以取少许组织在显微镜下查看细胞形态，明确病变类型。

影像学检查

对患者盆腔进行CT扫描或者核磁共振检查，可以清晰看到外阴肿瘤侵及范围及大小。

外阴活检

对外阴病变部位进行切开活检，可提供足量的肿瘤组织用于诊断和分子研究。

外阴横纹肌肉瘤一般根据患者的症状和辅助检查即可诊断。

症状

患者出现外阴肿胀和不规则阴道出血等症状。

辅助检查

通过实验室病理学检查可明确肿瘤类型，通过影像学检查可清晰看到外阴肿瘤侵及范围及大小，两者结合即可诊断该病。

本病需要与外阴软组织良性肿瘤进行鉴别。一般良性肿块发展缓慢，质地圆滑。而外阴横纹肌肉瘤患者表现为不规则阴道出血和外阴肿胀等，两者可通过病理组织活检进行鉴别。

外阴横纹肌肉瘤的治疗主要采用手术治疗，辅以化学药物治疗和放射治疗。常见的药物治疗有紫杉醇、去铁胺和地拉罗司等，该病需要长期持续性治疗。

紫杉醇

与顺铂联合化疗是首先治疗方案，可以杀死癌细胞抑制病情的发展。具体药物及计量可根据患者情况进行调整。对聚氧乙基代蓖麻油过敏者禁用，也禁用于中性白细胞低的患者。同时应进行遮光密闭保存。

去铁胺

西药名，常用剂型为注射剂，用于治疗贫血，代谢后主要通过尿液排出。成人和儿童均可使用，医生按照年龄进行剂量调整，去铁胺偶见过敏反应。长期使用偶见白内障和长骨发育障碍，剂量过大，可引起视力和听觉减退，已知对活性物质过敏者禁用。

地拉罗司

西药名，常用剂型有分散片等。为免疫系统用药用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者，适用于两岁以上儿童及成人服用。常见不良反应为腹泻、呕吐、头痛、腹痛、发烧、皮疹等，对当中任何成份过敏者禁用。

外阴切开术

该手术是指切除部分或者全部外阴的一种外科干预技术。该手术包括去除外阴上的表层皮肤，然后使用皮肤移植物覆盖手术部位。

盆腔清除术

该手术是一种广泛的外科手术，其中包括整个外阴、阴道、周围组织和盆腔淋巴结均被切除。但该手术恢复通常需要很长时间。

放射治疗是利用一种或多种电离辐射对恶性肿瘤及一些良性病进行的治疗，放射治疗的手段是电离辐射。放射线对人体正常组织必然会产生一定的影响，从而造成一定的放射反应与损伤。但是，肿瘤放疗科医生首先考虑的是在尽量避免并减少对正常组织损伤的同时，如何彻底消灭肿瘤，从而达到治愈肿瘤、保护功能、提高生存质量和延长生命的目的。

外阴横纹肌肉瘤患者经积极治疗，大部分患者五年内生存率达多半数，不可完全治愈。

该病若经过正规治疗可延长生存期，若复发或出现淋巴结转移，则生存期不定。

患者应遵循医嘱术后定期进行血液学和放射学检查，第一年每三个月一次，第二年和第三年每六个月一次，之后每年一次。查看有无复发，医生根据复查结果及时调整治疗方案。

保守治疗患者宜多吃富含蛋白质和高热量的食物，保证营养均衡，应多吃富含维生素的食物，补充维生素。避免食用辛辣刺激的食物，避免食用产气的食物，防止病情加重，多喝水，戒烟、戒酒。若为术后患者，应保证流质食物，慢慢过渡到普通食物。

• 宜多吃富含蛋白质的食物，保证营养均衡，比如鸡蛋、牛奶、羊肉及牛肉等。

• 宜多吃富含热量的食物，保证营养充足，比如奶油、蛋糕、果酱等。

• 宜多吃富含维生素的食物，补充膳食纤维，比如胡萝卜、青菜、猕猴桃等。

• 忌吃辛辣刺激性的食物，防止伤口感染加重，包括咖啡、可乐、酒、辣椒等。

• 忌吃产气的食物，防止增加腹压，比如西红柿、马铃薯、黄豆等。

• 若为术后患者，应保证流质食物，慢慢过渡到普通食物，比如小米粥、鸡蛋汤等。

• 术后应注意伤口处干燥、清洁，防止感染加重。

• 应保证最低活动水平，直到伤口愈合。

• 保持小便通常，放置留尿管，做好后期护理。

• 术后可用缓泻剂通畅大便，避免增加腹压。

• 注意保持会阴卫生、清洁，勤换洗内裤。
  

家属应密切关注患者术后伤口处是否清洁、干燥，若有感染应及时就医。

患者应乐观积极地面对疾病，保持精神轻松、愉快。

接受化学药物治疗和放射治疗的患者可能会出现恶心、呕吐、腹泻及便秘等胃肠道反应。应将头偏向一侧，放置呕吐物误吸入导管，呕吐严重应给予止吐剂，症状持续加重应及时就诊。

外阴横纹肌肉瘤的预防关键在于避免诱因，女性应定期进行妇科检查，做到早发现、早治疗。日常生活中应多参加户外运动，强身健体，提高机体抵抗力。同时均衡饮食，保证充足的营养供给，提高身体素质，具有本病遗传史的患者可在计划生育前评估怀孕风险。