小儿细胞外胆固醇沉着综合征又称小儿Urbach综合征，十分罕见，小儿的各个年龄阶段皆可发病的一种慢性疾病，病程持续时间长，主要临床表现为手足背和四肢末端对称分布呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节的一种病征，这种病损的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固醇沉着症。小儿细胞外胆固醇沉着综合征目前病因不明，可能与细菌、病毒感染有关，尚无特效治疗方法，临床主要采取药物对症治疗为主，预后较好。

小儿细胞外胆固醇沉着综合征临床上可分两型：

Ⅰ型

表现为钱币状斑块和结节，呈具有棕色中央区的紫红色。常发生于手足背，皮损亦可波及肢体、胸背、耳、舌等部位。

Ⅱ型

表现为淡紫色斑，其间有散在黄色小结节和丘疹。有的呈斑驳的色素沉着，表皮剥脱，形成奇特的外观，有时类似多形红斑。

小儿细胞外胆固醇沉着综合征的病因暂不明确，可能与细菌或病毒感染有关，也可能与风湿免疫病引起的超敏反应有关。

小儿细胞外胆固醇综合征目前病因不明，目前已知的是过敏、病毒感染等均可能导致本病。

感染

婴幼儿因细菌或病毒感染，导致免疫力下降、或是治疗时药物引起病变，以及不良生活方式，可能导致机体产生免疫反应，白细胞破裂，引起血管炎，导致诱发小儿细胞外胆固醇沉着综合征。

超敏反应

风湿免疫病患儿易发生异常的、过高的免疫应答，可导致机体生理功能紊乱和组织损害，从而可诱发小儿细胞外胆固醇沉着综合征。

小儿细胞外胆固醇沉着综合征罕见，小儿各个年龄阶段均可发病，无具体的流行病学统计数据。

免疫力低下婴幼儿

小儿细胞外胆固醇综合征目前病因不明，大部分学者认为是与细菌感染有关，免疫力低下的婴幼儿自我保护能力低，自我治愈力低，在面对病毒、细菌时抵抗力低下，更易感染细菌，病毒导致好发小儿细胞外胆固醇综合征。

过敏患者

过敏反应是小儿细胞外胆固醇沉着综合征的考虑病因之一，特别是患有风湿免疫疾病的过敏患者更易发本病。

结节

结节主要分布在四肢末端，皮肤局部可触及圆形、钱币状结节，皮肤呈红褐色或局部棕黄色，是对皮肤的实质性损害。也可散发胸背，耳后等部位。

丘疹

丘疹是皮肤局部局限性隆起的皮肤表面实质损害，视诊即可见，触摸有隆起感，一般大小在1cm内，分布较为密集，大部分患者丘疹可扩大互相融合形成斑疹样皮损，多呈淡紫色或紫红色，有色素沉着，后期皮肤表皮可脱落。

肝脾肿大

小儿细胞外胆固醇沉着综合征一种慢性白细胞破裂性血管炎，导致血管中血黄素沉着，引起肝脏代谢失常，导致肝肿大，或是患者细胞感染病毒，或是患儿既往有肝炎病毒史，导致肝脾肿大，主要表现为肝脏、脾脏均增大，肋缘下能触及到肝脏和脾脏。可能导致患儿腹围大于正常同龄幼儿，肝功能异常，可显示转氨酶升高，提示肝功能出现异常情况，或是诱发肠胃症状，患儿精神乏力等。

部分小儿细胞外胆固醇沉着综合征患者症状不典型，容易忽视，家属应密切观察儿童的身体状况，如有出现手足背和四肢有出现异常丘疹、斑块、结节时，应及时到小儿皮肤科、儿科就医，在医生指导下完善相关检查，明确诊断。

• 如果患者感觉身体异常或不适，自身手足背和四肢有出现异常丘疹、斑块、结节，应及时就诊。

• 如果患者出现肝脾肿大，在肋缘下能摸到肝脏或脾脏时应立即就医。

• 患者优先考虑去小儿皮肤科或儿科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如肾炎、心肌炎、神经系统疾病等，可到相应科室就诊，如肾内科、心内科、神经内科等。

• 目前有什么症状？(如异常丘疹、斑块、结节等)

• 是什么时候发现的？

• 既往是否有其他疾病？

• 家人是否有类似的症状？

• 以前做过什么检查？

血常规检查

抽取患者血液，通过对血液中的细胞分析，如病人患有小儿细胞外胆固醇沉着综合征，可见嗜酸性或中性粒细胞异常。

尿常规检查

通过对检查者尿液的分析，如是小儿细胞外胆固醇综合征的患者可出现氨基酸尿和免疫球蛋白增高。可帮助医生确诊。

病理检查

取患者皮损病变处细胞组织，通过仪器分析，如发现皮损处有不同程度的血管炎性改变以及血管内皮肿胀，真皮见嗜酸性和中性粒细胞弥漫性浸润，且细胞外有明显的胆固醇沉着可确诊为小儿细胞外胆固醇沉着综合征。

腹部B超检查

通过腹部B超可发现是否有肝脾肿大，如有肝脾肿大，结合其他检查报告结果，可考虑患小儿细胞外胆固醇沉着综合征。

医生通过患儿有以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节为主要病征，组织学检查可见细胞外胆固醇沉着来诊断本病。

皮肌炎

皮肌炎的典型皮损为双上眼脸水肿性紫红斑，经常波及整个面、颈、肩背和手指背，病久后呈皮肤异色病样，有Gottron征，四肢肌肉疼痛且肌力减退，可出现吞咽困难、声音嘶哑、血清肌酶增高、肌电图呈肌源性损害。而小儿细胞外胆固醇沉着综合征的主要症状是以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节为主要病征，病理学检查发现皮损处有不同程度的血管炎性改变以及血管内皮肿胀，真皮见嗜酸性和中性粒细胞弥漫性浸润，且细胞外有明显的胆固醇沉着。

过敏性紫癜

过敏性紫癜多发生在儿童及青少年，多发生在下肢以淤斑、淤点为最多见的皮损，可伴有关节痛，血小板正常，尿常规可有蛋白尿和血尿，有时偶见消化道出血症状。小儿细胞外胆固醇沉着综合征的主要症状是以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节为主要病征，发生于小儿，可见嗜酸性或中性粒细胞异常。

小儿细胞外胆固醇沉着综合征的病因不明，尚无特效疗法，目前以免疫抑制剂以及糖皮质激素联合治疗为主，通常需要长期服药维持治疗，病情严重时应及时寻求外科介入治疗。

曲安西龙

患者有皮损或皮损严重，在皮损局部可使用糖皮质激素外擦或肌肉注射。如皮损处注射曲安西龙等，目前无临床试验证据支持糖皮质激素全身疗法，儿童在医生指导下谨慎使用。

甘草酸制剂

如患者有肝脾肿大，可在其他药物的基础上配合保肝药物的治疗，减轻肝脏损害。常见的保肝药物有甘草酸制剂、双环醇等。

氨苯砜

成人可试用氨苯砜治疗，儿童则慎用，因尚无儿童治疗的经验，氨苯砜服用期间需服6天停1天，每10周停药2周并密切观察正铁血红蛋白血症及溶血性贫血以及晚期的白细胞减少等毒副作用。

本病严重者通常可以考虑介入治疗，对狭窄血管球囊扩张的患者必要时支架植入，对于血管病变治疗效果尚可。

小儿细胞外胆固醇沉着综合征患者积极配合治疗，部分可以治愈。

小儿细胞外胆固醇沉着综合征一般不影响患儿的自然寿命。

小儿细胞外胆固醇沉着综合征的患者，治疗刚开始至少每1个月复查一次血常规，达到治疗目标后可3个月复查一次。

小儿细胞外胆固醇沉着综合征的患儿的饮食应当选择富含维生素C及纤维素高的食物，减轻肠道胆固醇的摄取，帮助胆固醇的排泄减轻患者病情，此外，无其他特殊饮食要求，均衡饮食即可。

小儿细胞外胆固醇沉着综合征的患儿应注意日常护理，包括皮肤的清洁护理，皮疹的护理，用药的护理等，此外，患儿应避免接触可能引起过敏的物质，生活作息规律并保持心情愉快。

• 要注意休息，避免过度行走、运动，尽量穿透气的棉质服饰，以免加重病情。

• 要放松心情，学会转移注意力来调整心情，不要过分紧张。

• 需加强皮肤和口腔护理，切忌使用刺激的美容护肤品。

• 要注意皮疹的护理，保持皮损部位清洁，避免抓挠皮损导致局部感染。

• 避免接触可能引起过敏的物质，如花粉、特别的食物等，以免加重病情。

• 家长应监督患儿遵医嘱用药，不可擅自调整药量，了解药物的用法、副作用。

家属应注意观察患儿的皮疹症状有无好转，是否出现用药后的不良反应，发现不适及时就诊。

小儿细胞外胆固醇沉着综合征的病因暂不明确，目前尚无特殊的预防方法。