Rett综合征是一种X染色体连锁的神经发育障碍类疾病，主要特征为儿童早期发育倒退、刻板动作，尤其是手部小头畸形、癫痫、精神发育迟滞等，临床表型的严重性具有显著异质性。目前尚无有效的治疗方法，预后较差，个别患儿可活到中年。

Rett综合征病因主要是由X染色体基因突变所致，好发于近亲中患有雷特综合征的人群，通常只累及女孩。

本病为一种X-连锁遗传性疾病，40%~80%的患儿存在甲基化CpG结合蛋白2 (MECP2)基因的突变。

Rett综合征发病率为1/10000~15000，本病常见于女童，多数为散发病例，部分病例(约0.5~1%)有家族史，且同卵双胎发病具有高度一致性，因此被认为是遗传性疾病。

本病属于遗传性疾病，好发于有家族史的人群。

Ⅰ期

自6~18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。

Ⅱ期

自1~3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。

Ⅲ期

自2~10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。

Ⅳ期

10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。

痴呆

患儿在年龄1~4岁时，运动与智能发育迅速倒退、失语、孤独症样行为以及不能辨别视听触觉，出现严重痴呆。

癫痫

随着病情进展患儿可出现多发性障碍综合征，重症患儿出现强直状态，多数病例伴有癫痫发作。

当患儿出现生长发育迟缓，尤其是头部以及进行性的智力下降，伴有孤独症行为，伴随有一系列刻板的动作，甚至共济失调的表现时，应及时就诊，做基因检测、体格检查即可确诊Rett综合征，需要与脑发育不良进行鉴别诊断。

• 如果患儿出现生长发育迟缓，尤其是头部等症状时，应及时就医，并进一步检查。

• 如果患儿出现进行性的智力下降，伴有孤独症行为，伴随有一系列刻板的动作，甚至共济失调的表现时，应立即就医，并进一步检查。

本病应在儿科就医。

• 发现孩子异常多久了？

• 家族中有这样行为的人吗？

• 孩子愿意跟家人交流吗？

• 孩子喜欢将双手拧在一起吗？

• 语言有障碍吗？

基因检测

通过基因检查可见患儿的X染色体上的甲基化MECP2基因突变。

脑电图

通过脑电图检查显示无特异性。

体格检查

医生通过体格检查可见患儿手部技能丧失，同时伴有沟通功能不良；出现步态和(或)躯干共济不良或不稳，并伴有严重的精神运动性迟滞。

• 患儿有生长发育迟缓，尤其是头部以及进行性的智力下降，伴有孤独症行为，伴随有一系列刻板的动作，甚至共济失调的表现。

• 体征有患儿在生后6~30个月将已获得的目的性手部技能丧失，同时伴有沟通功能不良和社会交往受损，出现步态和(或)躯干共济不良或不稳；表达性和感受性语言功能严重受损，并伴有严重的精神运动性迟滞。

• 基因检测显示X染色体上的甲基化MECP2基因突变。

• 根据临床症状以及基因检测结果可确诊Rett综合征。

脑发育不良

该病的典型症状为小儿出生后1~3个月内异常安静、少哭或多动、多哭，4个月对母亲无反应，6个月不会笑，12个月不会坐，18个月不会走和讲话。患儿经常张口、伸舌、流涎、磨牙，经常出现无意识的表情、动作、尖叫或哭闹，双眼无神，不能有意识地注视事物，注意力不集中，对周围事物反应差，语言明显落后于同龄儿，还有运动、视力、听力障碍。患儿头部呈小头或大头畸形或脑积水。与Rett综合征鉴别要点主要是基因检测。

Rett综合征目前尚无特异性疗法，以改善患儿症状的对症治疗为主，多需进行长期治疗。

支持治疗

包括物理、作业、言语及其他替代疗法，物理治疗可预防或减轻骨骼畸形；作业疗法可促进手的运动功能，改善日常生活的基本技能；言语疗法根据患儿的自身情况采用不同方式扩展与外界交流的途径；音乐疗法可改善交流能力；骑马疗法和水疗法可增加愉悦感，放松肌肉，形成平衡感和保护反应。

对有惊厥发作的患儿，可用抗癫痫药物治疗，如苯巴比妥；溴隐亭及纳洛酮可使部分患儿临床症状有所好转。

本病无手术治疗。

运动康复训练可根据患儿情况，予以理疗、肢体按摩、运动锻炼等，以增强运动能力，减缓关节、肌肉变形、挛缩，协调平衡；听音乐及与患儿“玩耍”可增强患儿的注意力及交往能力。教育训练可最大限度的挖掘患儿脑潜能，有利于提高适应能力和生活技能。

Rett综合征不能完全治愈。

Rett综合征会影响患儿的自然寿命，个别患儿可活到中年。

Rett综合征的患者需要定期监测脊柱侧凸程度、胃肠道和心脏变化。

Rett综合征一般无特殊饮食调理，营养均衡丰富即可。

Rett综合征患者护理需要耐心，家属要多花点时间照顾孩子，多与孩子交流，减少其心理负担。避免患儿劳累，保证其充足的睡眠和休息。

• 家属要协助孩子完成大多数的日常工作，如进食、走路、洗澡等。

• 家属要多花点时间照顾孩子，多与孩子交流。

• 家庭条件允许时，可请专业人员照护孩子。

• 避免患儿劳累，保证充足的睡眠和休息。

Rett综合征患儿要注意癫痫发作，发作期间避免摔倒。

加强对家庭成员中患有Rett综合征且再次怀孕者进行基因检测，做到优生优育。

Rett综合征目前无有效的预防措施，应从加强产前筛查、诊断以及遗传咨询方面着手，尤其是家庭成员中患有Rett综合征者。