软骨发育异常表现为在某些长旨的千骺瑞内有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形。属先天性发育畸形，无遗传性和家族史。本病好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下、尺桡骨下端、肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位。一般以手术切除为主要治疗方式，多数患者预后较好。

软骨发育异常病因不明，为非传染性疾病。主要发生于十岁以下的儿童和男性，此疾病无明显诱发因素。

本病的病因不明，多发性内生软骨瘤是由于骨骺发育过程中软骨内化骨紊乱、迟缓而致骺软骨不能进行正常的骨化，在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常成熟，伴随骨的增长而残留在干骺端，且保留了增生的能力发展成软骨性肿块或软骨柱。

软骨发育异常是非常罕见的疾病，发病率约为1/100000。通常在0~10岁之间发病，发病没有人种差异，男性患者略多于女性。

本病为先天性发育畸形，男性稍多于女性，在儿童期或青年期发病。

• 本病好发于干骺端，如膝关节上下、尺桡骨下端、肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位。在骨盆好发于髂嵴。

• 由于软骨骨化不能正常进行，骨骺生长不对称导致肢体缩短弯曲畸形，内翻或外翻畸形，如前臂向尺侧弯曲畸形、膝外翻等，严重病例可有病理骨折。

• 一般到达成年后肿瘤即停止生长。成人多发内生软骨瘤病，可发生恶性变，临床出现明显疼痛和肿块进行性增大，应高度怀疑恶变可能。恶变发生率为20%~40%。

病理性骨折

儿童时期病骨容易发生病理性骨折，表现为肢体受轻微外力撞击，即可出现骨折。

恶性变

软骨发育异常有恶变为软骨肉瘤的可能性，患者表现为患侧肢体疼痛、触及到坚硬的包块、关节活动障碍等症状。

肢体出现不明原因的肿块、肢体缩短等症状时，应该及时就医，进行体格检查、X线检查、磁共振成像、CT检查等，明确诊断软骨发育异常，需要与软骨肉瘤进行鉴别诊断。

• 发现肢体不明原因的肿块、肿块持续不消退，应该及时就诊。

• 出现肢体畸形、跛行、肿块迅速增大时，应该立即就诊。

大多患者优先考虑骨科就诊。

• 出现症状多长时间了？

• 目前都有什么症状？(如手指或脚趾可以触及骨性突起、肢体不对称等)

• 今年多大了？

• 身体还有其他部位有相似症状吗？

• 是否做过相应检查或者治疗？

体格检查

医生查看患者四肢骨性突起、肿块是否有压痛、表面皮肤是否有红肿热痛、四肢是否对称、是否出现足外翻或者膝外翻等畸形。有利于对病情整体把握。

X线片检查

在干骺端有大小不等、形状各异、边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，干骺端不规则扩大，骨干增厚、缩短、弯曲，相邻骨骺呈斑点状。在指骨，有不规则膨大的囊性透亮区，其中夹杂致密的条索及斑点样钙化，使指(趾)骨变形。在髂骨，可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青年期，软骨细胞柱呈现致密斑点，提示病变趋向愈合。

CT检查

CT检查可以明确病灶大小及评价周围骨质破坏程度，特别对于怀疑恶变的病灶有助于判断周围软组织是否受侵袭。

MRI检查

TI加权像上病灶内非钙化的组织呈中到低信号强度，T2加权像上病灶内非钙化的组织呈中到高信号强度。

• 典型的临床症状，手指或者足趾可以触及骨性突起、四肢不对称、肢体缩短、出现畸形如足外翻畸形或者膝外翻畸形。出现病理性骨折或者恶性变，可以初步诊断为软骨发育异常。

• 结合体格检查、询问病史、典型的临床症状以及典型的影像学表现，如X线在干骺端发现有大小不等、形状各异、边界清楚的软骨化区。呈现柱状排列，X线片上显示呈现条纹状、CT发现骨内扇形征或者皮质骨穿透、磁共振成像反射出高液相的透明软骨等，可以明确诊断为软骨发育异常。

软骨肉瘤

内生软骨瘤病恶变为软骨肉瘤临床上出现局部明显疼痛，检查发现骨破坏加重，病灶内钙化不明显，并突破周围骨性包壳侵入周围软组织。软骨发育异常可见干骺端不规则扩大，骨干增厚、缩短、弯曲，相邻骨骺呈斑点状，一般通过影像学检查可鉴别。

软骨发育异常无临床症状患者，可以不予特殊治疗，但应密切随访观察。如有恶变倾向，可进行手术切除，短期治疗即可。

此病一般无药物治疗。

刮除术

适合病灶范围较小的患者。

刮除植骨术

适合良性骨肿瘤或者瘤样病变的患者，病灶较大。术中彻底清除病灶至正常骨组织，药物或者理化方法杀死残留瘤细胞后自助填充物。可以使用其他生物活性骨修复材料，也可以同种异体骨或者人工骨填充。

受累骨切除术

如果病变的部位无法彻底清除，可以将受累的骨切除。此手术方法会降低患者生活质量。

截肢术

对于就诊较晚，破坏广泛或者其他辅助治疗无效的恶性病变，为解除患者痛苦，截肢术人是一种重要有效的治疗方法。但对于截肢术的选择必须持慎重的态度，严格掌握手术适应症，同时也应该考虑假肢的制作与安装。

软骨发育异常的患者，如果早期接受正规治疗，一般可以完全治愈，恢复患者正常生活，但是本病的复发率较高。

软骨发育异常的患者如果治疗不及时，病情发生恶化，转变为软骨肉瘤，可以影响患者的自然寿命。

此疾病一般不遗留后遗症。

软骨发育异常的患者建议术后三个月进行复查，主要复查项目有X线检查、CT检查等。了解病灶清除情况以及愈合情况。

软骨发育异常患者的饮食应注意保持营养均衡丰富，避免辛辣刺激性食物，适当补充蛋白质和维生素，并养成规律的饮食习惯。

软骨发育异常术后患者在日常生活中应该注意伤口情况、在专业医务人员的指导下坚持康复训练、保持良好的心态等。软骨发育异常的患者应该密切监测自己的病情变化如四肢是否有畸形、四肢肿胀程度等。当家长发现小儿四肢有骨性突起，虽然骨性突起或者肿物无疼痛，也应该及时就诊，避免延误病情。

• 术后患者应该密切关注伤口情况，注意保持伤口清洁干燥，避免引起继发性感染。如果伤口出现红肿热痛，应该及时告知义务人员。

• 术后应该在医护人员的指导下进行康复训练，必须坚持康复训练，不能因为害怕疼痛而终止。

• 患者应该保持良好的心态应对病情，学会适当的放松心情，家属也应该给予安慰心理治疗。

软骨发育异常的患者应该密切关注自己的病情变化，观察四肢肿块是否增大或者消失。肿块是否出现压痛、四肢是否对称、患侧肢体是否缩短、是否出现足外翻或者膝外翻等畸形，如果上述情况加重，应该立即就医。

软骨发育异常四肢出现肿块或者骨性突起，一般肿块或者突起无疼痛感，容易被家长或者患儿忽视。当家长发现患者四肢出现无痛性骨性突起或者肿块时，应该及时就医，不能因为肿块无疼痛而延迟就医，避免耽误病情的最佳治疗时期。软骨发育异常，如果治疗不及时病变可能发生恶变，因此家长应该引起重视。

软骨发育异常属于先天性发育畸形，目前尚无有效的预防措施。当十岁以下的儿童四肢出现骨性突起或者肿块时、四肢不对称或缩短时，应该早期带儿童到医院进行筛查，主要筛查项目有X线检查、CT检查等。