小儿紫斑湿疹综合征是一种罕见疾病，会导致患儿出现反复感染、出血倾向以及湿疹样皮损等异常表现。小儿紫斑湿疹综合征的病因尚未阐明，研究认为与染色体改变有关，引起患儿免疫功能缺陷，出生后数小时皮肤即可出现出血点、瘀斑等表现。小儿紫斑湿疹综合征目前仍无根治手段，只能以药物治疗、手术治疗等手段延长患者寿命。

小儿紫斑湿疹综合征的病因和发病机制复杂，目前尚不明确，可能由遗传因素或孕期接触辐射或毒物，导致患儿机体免疫功能异常引起，通常好发于有家族病史的男婴。

遗传因素

该病为X染色体上基因改变，导致表达WASP蛋白异常，从而造成造血细胞形态和功能异常，进而引起患儿血小板减少、免疫细胞功能异常。

接触辐射或毒物

如孕妇接触过放射性物质或化学毒物，可能影响胎儿发育，导致胎儿出现基因突变、染色体改变，从而引起发病。

小儿紫斑湿疹综合征为X连锁隐性遗传病，发病率约为1/10万~1/100万，为罕见病。

有家族病史的男婴

本病为X连锁隐性遗传病，如家族中有确诊病例，则该个体可能携带有致病基因。致病隐性突变基因在X染色体上，女性有两条X染色体，仅两条染色体上基因均为隐性基因型才患病；而男性只有一条X染色体，所以只要X染色体上携带有隐性致病基因就会发病，因此本病的病例几乎均为男婴。

感染频发

小儿紫斑湿疹综合征的发生会严重影响到患儿的免疫力和抵抗力，因此会导致出现出现细菌性反复感染以及病毒性反复感染的状况发生。根据感染部位的不同，其临床表现各有不一。如肺炎可表现为发热、咳嗽；中耳炎可表现为耳痛、听力下降等；严重细菌感染可出现败血症，表现为发热或低体温，皮肤发花，色泽灰暗，精神萎靡，嗜睡；如出现颅内感染，可出现为发热、头痛、前囟隆起、喷射性呕吐、嗜睡、烦躁、肢体活动不良、偏瘫、惊厥等症状。

出血倾向

患儿血小板数量低于正常值，在出生数小时或者是婴幼儿时期即可出现皮肤黏膜出血，常表现为皮肤出血点、紫癜、瘀斑，往往还会出现泌尿道出血、消化道出血，导致患儿尿血、便血。

湿疹样皮损

一般在患儿出生后2~3个月后发生，好发于头面、四肢屈侧等部位，皮损的形态类似湿疹，部分患者皮肤损伤部位还会出现异常的渗出、出血以及继发感染的情况。

贫血

患儿血小板数量少，凝血功能异常，消化道、泌尿道常出现出血症状，如果长期出血或出血量大，可出现口唇、指甲苍白，逐渐出现消瘦、乏力、嗜睡的症状，甚至导致昏迷。

败血症

本病患儿免疫功能低下，可能会出现细菌或病毒的反复感染，由于机体无法有效清除病原体，严重者会导致病原体在血液中增殖，引起全身性炎症，发展为败血症，甚至可威胁患者生命。

淋巴网状系统肿瘤

患儿WAS基因突变，表达出的蛋白不能发挥正常功能，影响淋巴细胞迁移、接受抗原刺激等功能，将导致淋巴网状系统组织病变的风险提升，可能会引发肿瘤。

小儿紫斑湿疹综合征较为罕见，且临床表现差异较大，部分患者亦无家族病史，易出现漏诊、误诊而延误治疗，因此如发现患儿感染频繁、皮肤出现血点、瘀斑或湿疹样损伤等异常情况时，应及时到儿科就医，行血常规检查、基因测序、组织活检明确诊断。

• 患者频繁出现感染相关症状，如发热、恶心，根据发病部位不同，症状也可能表现为咳嗽、耳部疼痛、腹泻等。如果症状反复出现、迁延不愈，可能为免疫系统功能异常，应及时就医。

• 患者皮肤出现紫红色血点、瘀斑，揉、压等动作不褪色，或出现呕血、便血，表明出现存在出血情况，需立即就医。

• 大多数患者可优先考虑在儿科就诊。

• 皮肤出现紫红色血点、瘀斑或湿疹样损伤时可考虑到皮肤科就诊。

• 目前有什么症状？(如发热、出血、湿疹样皮损等)

• 症状持续多久了？

• 是否使用药物？有无副作用？

• 是否接受过其他治疗？效果如何？

• 既往有什么病史？

• 家族中是否有人患有类似疾病？

体格检查

医生对患者进行全面查体，测量患者基本生命体征，检查皮肤是否存在血点、紫癜、瘀斑或湿疹样皮损，通过叩诊、听诊等初步判断其他器官是否发生感染，评估患者健康状况。

血常规检查

检查血液中成分和各项生化指标，体现患儿是否有血小板减少、淋巴细胞减少的症状，同时对免疫球蛋白、免疫细胞数目和功能进行检查，判断患儿是否存在免疫缺陷，以辅助诊断。

二硝基氯苯(DNCB)皮试

二硝基氯苯是一种有机化合物，具有较强的抗原性和原发性刺激性，在皮肤上易被吸收，易与表皮内蛋白质结合，成为抗原，引起免疫反应。正常人机体细胞免疫功能正常，将出现反应，结果为阳性；如结果为阴性，则可能存在细胞免疫缺损。

组织活检

通常取胸腺或淋巴结进行组织病理检查，探查胸腺中淋巴细胞数目是否减低，反映机体免疫功能状况。

基因测序

检测WASP基因是否存在异常，为确诊提供依据。

患儿出现如感染频发、皮肤血点或湿疹样损伤等临床症状的患儿，尤其男童，进行血液检查发现贫血，细胞、抗体和生化指标的异常改变，二硝基氯苯皮试阴性，可初步判断，如果患儿检出基因序列异常改变，则能够明确诊断为小儿紫斑湿疹综合征。

小儿紫斑湿疹综合征的发病机制尚未阐明，缺乏针对性治疗方法，目前主要采用输血或血小板治疗，同时使用药物预防或治疗感染，部分患者可考虑采取脾脏切除术，以缓解症状，延长患者寿命。骨髓移植或干细胞移植是目前治疗小儿紫斑湿疹综合征的最有效手段，未来可能应用基因治疗，有望治愈患者。

输血或血小板

纠正患儿贫血状态，补充血小板以进行止血。

抗生素

常用青霉素、头孢曲松钠进行抗菌治疗，控制继发感染，防止病情进展，避免出现败血症等严重并发症。

胸腺肽

胸腺肽注射液，具有调节和增强人体细胞免疫功能的作用，能促使T淋巴细胞成熟，增强患者免疫系统功能，减少感染等不利情况发生。

转移因子

转移因子是从健康人白细胞中提取制得的一种药物，为细胞免疫促进剂，能够调节免疫力，恢复机体免疫功能。

地塞米松

属于糖皮质激素，能够减轻炎症反应，有助于缓解湿疹症状，但对于血小板减少无明显治疗作用，不作为患者必用药物。

脾脏切除

脾脏是破坏血小板、处理衰老血小板的主要场所之一，切除脾脏会使血液中血小板数目增加。但脾脏也是人体重要免疫器官，切除可能会导致机体免疫功能受损，更易发生感染，甚至发生败血症等严重疾病，需经过慎重考虑再决定是否进行脾脏切除手术，术后可能需要终身服用抗菌药物以预防感染。

骨髓移植或干细胞移植

目前治疗本疾病的最有效手段，进行骨髓或干细胞移植能够帮助患者重建机体造血功能、免疫系统，缓解病情，延长患者寿命。患儿在5~6岁前进行移植，治疗效果最佳。

基因治疗

某些原发性免疫缺陷病为基因缺陷所致，部分突变位点已经明确，未来有望进行基因治疗，将正确基因转入患者体内，以恢复免疫系统功能。

小儿紫斑湿疹综合征目前尚无法治愈，可通过积极治疗改善症状。

小儿紫斑湿疹综合征如未得到有效治疗患儿可在出生后3~5年内死亡，如积极治疗，寿命可达到10~20岁。

小儿紫斑湿疹综合征的患儿需遵循医嘱，密切观察身体状况，根据自身情况进行定期复查，主要检查血常规，对血小板及其他血液成分含量进行测定，以对身体状况做出评估，及时调整治疗方案，有利于后续治疗。患儿到医院就诊时需做好个人防护，尽量避免接触感染源，防止对自身造成损害。

小儿紫斑湿疹综合征与饮食关系不大，故可采用常规饮食指导，如少吃刺激性食物等。

小儿紫斑湿疹综合征发病机理多样，尚缺乏理想治疗方法，病程可控性低，患儿易出现反复感染、迁延不愈，因此注意日常护理至关重要，在日常生活中要严格防止感染，谨慎用药，同时养成健康的生活习惯，增强体质。

• 为避免感染，患儿应做好保护性隔离，对病房、患儿个人用品进行消毒，床单、被套、枕套、衣物隔日更换，保持清洁干燥。

• 家属应监督患儿谨慎用药，在医生指导下规范用药，定时定量服用药物。

• 症状得到控制后的患儿，应适当锻炼，增强体质，提高免疫力，有助于预防感染的出现。

• 患儿可能出现湿疹样皮损，需要保持皮肤清洁干燥，衣着不宜过厚，太热会加重湿疹的发生，建议选择棉质、柔软及宽松的衣物。

• 损伤部位可能会出现瘙痒难耐，家属应注意避免患儿用手抓挠患处，可帮助患儿修剪指甲，以减少抓伤的可能，降低感染风险。

• 术后患儿应保持伤口的清洁干燥，按照医嘱在麻药消退后尽早进行下床活动，但应避免剧烈运动，以防止伤口开裂及伤口感染。

患儿因血小板数目低下，易发生消化道、内脏等部位出血。家属需严密监测患儿的生命体征、鼻出血、牙龈出血、大小便情况，发现病情加重迹象及时告知医生。

小儿紫斑湿疹综合征比较少见，且预后不良，患儿可能会产生焦虑、恐惧和失望等负面情绪，不良的心理状态可能使患者消沉、抑郁，不利于疾病治疗，因此患儿父母应在生活中多关心、体贴患儿，减缓其恐惧和绝望的情绪，使患儿可以增加治疗的信心。

小儿紫斑湿疹综合征是由于基因突变等因素引起，目前尚无有效的预防手段，应在生育前做好家族病史调查，进行专业遗传咨询，优生优育。同时在孕期应注意防护，定期产检，保证孕妇和胎儿的身体健康。

• 有小儿紫斑湿疹综合征家族史者应到遗传生育门诊进行遗传咨询，根据情况可进行染色体分析等检查。

• 做好产前检查和产前诊断，对胎儿健康状况进行评估和监测。

• 孕妇应避免受到放射线照射、接触化学毒物，慎用药物治疗，尽可能防止病毒感染，还应加强营养，保证胎儿的免疫系统功能正常。

• 尽量选择母乳喂养，增强婴儿免疫力。儿童应注意多样化膳食，保证机体营养。坚持锻炼，增强体质，提高免疫力。

• 婴幼儿应慎用消炎止痛药、抗菌药等药物，防止对免疫系统产生影响。