小儿特发性巨结肠的形成与小儿长期便秘相关，典型症状为顽固性便秘、腹胀、呕吐等。好发于恐惧排便、遗忘排便、懒于排便的儿童。患儿还可并发小肠结肠炎，引发肠壁的溃疡。根据患者的病情主要选择相应改的药物或手术治疗。

小儿不愿排便引发的长期便秘

小儿恐惧排便、遗忘排便、懒于排便形成的长期便秘有关，小儿长期便秘可引发结肠持续扩张而形成巨结肠。

其他因素

肛门括约肌痉挛、结肠内水分吸收过快、维生素B缺乏等均可引发小儿长期便秘，引起肠腔扩张。

小儿特发性巨结肠是少见病，多见于4~5岁儿童，尚无具体流行病学发病率相关等数据的统计。

恐惧排便、遗忘排便、懒于排便的儿童：此类儿童可有长期便秘，结肠持续扩张而形成巨结肠。

顽固性便秘

本病最典型的症状即为患儿多日不排便。

腹胀

因为粪块堆积在患儿的肠道内，可引发患儿明显的腹胀。

呕吐

因为代谢废物长期淤积在肠道内，未能排除，可刺激患儿出现恶心、呕吐。

小儿可因为粪便不能正常排除，出现食欲差、营养不良，可引发患儿的消瘦。

小肠结肠炎：粪便滞留在肠道内可引发有害的肠道细菌滋生过度侵袭肠腔，造成肠壁内皮细胞的坏死、溃疡。

小儿特发性巨结肠的患儿常因出现多日不排便而就诊于小儿内科。通过行腹部CT、X线钡剂灌肠、体格检查等检查来辅助诊断，并结合小儿长期便秘、恐惧排便的病史确诊。并与先天性巨结肠鉴别。

• 小儿出现多日不排便应注意及时就医。

• 小儿出现剧烈腹痛应注意立即就医。

• 患儿常因出现多日不排便、腹胀而就诊于小儿内科。

• 患儿也因出现剧烈腹痛而就诊于急诊科。

• 因为出现不适而就诊？

• 小儿已经出现多久不排便了？

• 小儿是否恐惧排便，懒于排便？

• 小儿既往有什么消化道疾病病史？

• 有无食物药物过敏史？

• 有没有家族遗传病史？

腹部CT

可以通过腹部CT检查判断患儿结肠有无扩张剂扩张的程度、位置。

X线钡剂灌肠

可以通过X线钡剂灌肠显影来判断患儿的结肠扩张程度、形态及扩张的位置，属本病确诊的首选检查。

体格检查

直肠指检可发现直肠膨大，腹部触诊可扪及结肠内有硬质粪块。

小儿特发性巨结肠的诊断主要依靠患者的病史(长期便秘，恐惧排便)以及X线钡剂灌肠显示患儿结肠极度扩张且有粪块存在。

先天性巨结肠：先天性巨结肠是狭窄区在直肠或直肠、乙状结肠交界处，直肠空虚。特发性巨结肠的特点是无肠狭窄，直肠亦扩张，检查直肠壶腹内充满粪便，可以通过此与本病相鉴别。

小儿特发性巨结肠的治疗首选泻药或灌肠，以减轻肠道压力，建立有规律的自觉性排便，使胃肠道对饮食的生理性刺激有良好的反应。对不能服用泻药或对泻药治疗无效的患者，以及肠道肥厚扩张者可施行手术治疗，但手术不是治疗获得性结肠的常规手段。

泻药：当大便较硬时，宜用硫代丁二酸二辛钠类温制剂。这些药物不仅影响大便的物理状态，也刺激小肠分泌。矿物油可使粪块变软而减少疼痛，但长期服用则影响脂溶性维生素的吸收，所以应短期使用。等渗的硫酸镁使大便保持半液体状态，对阻止粪块栓塞是有效的，然而其味苦，可致恶心、呕吐，亦可选择乳果糖口服或磷酸盐灌肠。

若扩张结肠已无功能或药物治疗无效者，可考虑先行结肠造口术或内括约肌切开术排出粪便，减轻肠道压力，待巨结肠肠腔缩短一段时间后，再切除病变的肠腔。

小儿特发性巨结肠可以通过现有的医疗手段治愈，轻症患儿可以通过服药排便后巨结肠逐渐缓解，重症患儿需要切除病变肠腔。

本病积极治疗一般不会影响寿命。

建议患儿出院后1/3/6/12个月均复诊一次，主要复诊项目包括腹部X线钡剂灌肠、腹部CT等，以判断患儿的恢复情况。

患儿可以正常进食后，应先选择从易消化的食物开始恢复进食。家长应注意给小儿加强营养，可以选择多吃新鲜的水果蔬菜来补充膳食纤维来促进肠道的蠕动。

• 患儿可以恢复正常进食后，应注意先从易消化的流食、半流食开始，逐渐恢复至软质普食。

• 家长应注意多给孩子吃新鲜的蔬菜水果，以增加饮食中膳食纤维的含量。同时注意为了患儿正常的生长发育，应注意给予患儿的每餐食的热量和营养均充足。可以通过摄入乳制品、豆制品、瘦肉等来补充蛋白质。

小儿特发性巨结肠的患儿日常应注意养成定时排便的习惯，逐渐恢复日常活动，家属应注意监测患儿生命体征的变化，并注意给患儿做好心理疏导，出院后特别注意带小儿定期复诊。

• 患儿出院后应注意养成每日定时排便的习惯，如每日晨起空腹饮一杯水后准备排便。

• 患儿出院后要逐渐恢复日常活动，术后不可剧烈运动。

家属应当监测患儿的生命体征的变化，尤其是行手术治疗的患儿，需注意患儿有无气促、心悸。家属还需注意术后患儿的伤口敷料有无渗血渗液。

家长应给患儿做好心理疏导，减少患儿对排便的恐惧，帮助患儿了解到排便是人类自然排出代谢废物的过程之一。

家长应特别注意待小儿出院后带小儿定期随访。使用泻药时，注意小儿有无出现皮肤干燥、口渴、口干等脱水征表现。

对于小儿特发性巨结肠的预防，家长应注意从小帮助孩子养成规律排便的习惯，如发现孩子多日不排便应及早带孩子就医，可行腹部CT检查判断孩子有无出现结肠扩张。

有多日不排便的小儿可以通过行腹部CT检查判断有无结肠的扩张以早期筛查。

• 家长应注意帮助孩子养成规律排便的习惯，如每日晨起排便等。

• 家长如发现孩子多日不排便应及早带孩子就医。

• 家长日常应当监督孩子多饮水，给小儿的饮食里要有足量的新鲜蔬菜以保证小儿摄入足量的纤维素。