幼淋巴细胞白血病是一种较为少见的特殊类型淋巴细胞白血病，属于一种起源于B或T淋巴细胞的外周淋巴细胞肿瘤。发病以中老年为主，一般在50岁以上，多见于男性。本病主要表现为乏力、体重下降、腹部胀痛或不适，常有巨脾。部分患者合并有感染、脉管炎、干燥综合征、溃疡性结肠炎和桥本甲状腺炎。幼淋巴细胞白血病多是需要化疗、放疗以及脾切除等治疗，预后较差，中位生存期为3年左右。

B-幼淋巴细胞白血病

占幼淋巴细胞白血病的80%，B幼淋巴细胞侵犯外周血、骨髓及脾等器官所致恶性克隆性疾病，此种细胞除CD19+、CD20+、CD22+、CD24+外，还有较强的膜表面免疫球蛋白，血清单克隆免疫球蛋白可在30%病例中出现。

T-幼淋巴细胞白血病

占幼淋巴细胞白血病的20%，是一种少见的成熟T细胞性淋巴增殖性疾病。大多数病例CD2、CD3、CD5、CD7阳性，主要T细胞亚群是CD4+/CD8一，也有复合表达CID4+/CD8+，少数病例CD4-/CD8+。

幼淋巴细胞白血病的病因尚未完全明确，一般认为和染色体异常、基因异常密切相关。本病好发人群为中老年人，接受过放、化疗以及接触电离辐射的人群，经常接触某些化学制剂的人群，常见诱发因素为放疗、化疗以及电离辐射。

染色体异常

• 76%的T细胞幼淋巴细胞白血病有14号染色体断裂，53%的T细胞幼淋巴细胞白血病有8号染色体三体。

• B细胞幼淋巴细胞白血病11号、13号、17号等染色体有缺失，11号与14号染色体之间有易位，12号染色体有三倍体。

基因异常

• 50%的B细胞幼淋巴细胞白血病患者出现TP53(一种抑癌基因，基因突变后产生抗凋亡和增殖失控的效应)突变，RB1(一种抑癌基因，基因突变后失去抑癌作用)等位基因缺失可能在B细胞幼淋巴细胞白血病发病中起作用。

• TCL1(位于14号染色体前臂，可导致细胞增殖及存活能力增强)、MTCP1(位于性染色体X长臂)。ATM(位于11号染色体长臂的抑癌基因)在T细胞幼淋巴细胞白血病患者发病中起重要作用。

• JAK/STST(一种传递信号的通路)信号通路方面，如L2RG(白细胞介素2受体)、JAK1/3(位于19号染色体的基因)、STAT5B(可编码一种信号传导及转录激活蛋白)、EZH2(表观遗传学调节器)、FBX W10(该基因突变后可导致与癌基因相关基因的积累，导致肿瘤产生)和CHEK2(参与DNA修复)突变，而导致通路失调，提供强致癌刺激。

• 接受化疗或放疗后使得白细胞大量增加，淋巴细胞显著增加。有可能会诱发幼淋巴细胞白血病。

• 接触大量的电离辐射，可能会导致幼淋巴细胞白血病的发生。

幼淋巴细胞白血病的发生率约为慢性淋巴细胞白血病的10%，以50岁以上的男性居多，男女之比约为2:1，半数以上患者年龄超过70岁。幼淋巴细胞白血病在东方国家少见。

• 幼淋巴细胞白血病好发于中老年人，一般在50岁以上。男性发病率略高。

• 既往接受过放疗、化疗的人群常好发幼淋巴细胞白血病。

• 经常接触某些化学制剂如苯、烷化剂、亚硝胺类、氯霉素等容易诱发幼淋巴细胞白血病。

初始症状

本病起病缓慢，初始症状可有疲倦、乏力、食欲下降、体重下降，常有低热及复发性口腔溃疡，也有首发表现为顽固性呃逆、向身免疫性溶血性贫血或关节炎等。

脾大

脾大是幼淋巴细胞白血病的特征，约2/3患者可有巨脾及出现腹部胀满不适。肝呈轻到中度增大。

淋巴结增大

B-幼淋巴细胞白血病很少或没有淋巴结增大，而T-幼淋巴细胞白血病淋巴结增大常见。

丘疹及皮肤病

约1/3的T-幼淋巴细胞白血病患者早期可有皮肤的白血病细胞浸润，常见于躯干、面部、手臂皮肤，常表现为弥漫性浸润性红斑、无脱屑、非紫癜性的丘疹以及非痒性红皮病；某些病例皮肤浸润酷似蜂窝织炎，对抗生素治疗无效。

贫血

长期出血可导致贫血，表现为四肢无力、头晕、食欲减退等。

心、肺功能损害

随病情发展，白细胞过多引起白细胞瘀滞而导致心、肺功能损害，表现为胸闷、心慌、心悸、呼吸困难等。

中枢神经系统白血病

随白血病细胞浸润中枢神经系统导致中枢神经系统白血病，表现为头痛、头晕、恶心、呕吐、甚至抽搐、雪迷。

白血病性胸腔积液

随白血病细胞浸润胸腔导致胸腔积液，表现为胸闷、胸痛、咳嗽、呼吸困难等。

恶性腹水

随白血病细胞浸润腹部导致恶性腹水，表现为浑身乏力、反复咳嗽、呼吸困难等。

当患者出现发热、盗汗、消瘦、脾脏肿大等情况时，需要及时到医院血液科就诊，行血常规、骨髓穿刺、血清学等检查项目确诊。幼淋巴细胞白血病需要和慢性淋巴细胞白血病及毛细胞白血病等疾病相鉴别。

• 患者出现发热、盗汗、消瘦、体重进行性下降等情况需要及时就诊。

• 患者出现脾脏肿大、左上腹胀痛、浅表淋巴肿大的症状需要立即就医。

• 大多患者优先考虑去血液科就诊。

• 若患者出现发热、大出血、头晕、乏力等症状可以前往急诊科就医。

• 因为什么来就诊的？

• 这种症状持续多久了？

• 近期是否做过化疗或放疗？

• 有没有接触过电离辐射？

• 有没有亲戚家人有过这种病史？

• 有无其他病史？

血常规

血常规主要用于检查红细胞、血红蛋白、白细胞以及血小板的变化，幼淋巴细胞白血病患者可见血小板、血红蛋白减少、白细胞明显增高，常大于100×10^9/L，可辅助诊断。

血涂片

血涂片主要用于观察血细胞形态变化，幼淋巴细胞白血病患者可见正细胞正色素性贫血、幼淋巴细胞比例大于55%，可辅助诊断。

细胞化学检查

• 80%的幼淋巴细胞白血病患者PAS(糖原染色)呈不同程度的阳性，ACP(酸性磷酸酶染色)阳性。

• 幼淋巴细胞白血病患者可见TRAP(抗酒石酸性磷酸酶染色)、POX(过氧化物酶染色)、SB(苏丹黑B染色)均阴性。

• 非特异酯酶在T细胞幼淋巴细胞白血病患者中呈阳性。

细胞免疫表型检查

• T细胞幼淋巴细胞白血病多数患者可检测出CD(细胞表面特征性分子)2、3.4、5、7呈阳性。

• T细胞幼淋巴细胞白血病多数患者可检测出CD24，FMC(癌症超灵敏检测)7呈阳性。

胸腹部CT

提示胸腹部多发淋巴结肿大，双肺可见渗出性病变，可观察疾病进展。

骨髓活检

骨髓活检提示白血病细胞呈弥漫性或混合性浸润，可辅助诊断。

超声检查

行腹部超声检查可用于辅助诊断，本病患者通常可见=肝脏、脾脏肿大。

若患者出现脾脏明显肿大、白细胞增高，外周血幼淋巴细胞比例>55%，骨髓以淋巴细胞为主，即可诊断为幼淋巴细胞白血病。

幼淋巴细胞白血病主要应和其他淋巴细胞增生性疾病鉴别。

慢性淋巴细胞白血病

两者均以老年人居多，都有脾肿大及外周血淋巴细胞明显增高。主要鉴别点：

• 慢性淋巴细胞白血病大多病情进展缓慢，病程可长达数年，甚至10余年以上，而幼淋巴细胞白血病病情呈进展性，治疗反应差，生存期仅1年左右。

• 幼淋巴细胞白血病的血白细胞增高幅度远高于慢性淋巴细胞白血病，3/4的幼淋巴细胞白血病白细胞>100×10^9/L。

• 幼淋巴细胞白血病的淋巴细胞带清晰的核仁，而慢性淋巴细胞白血病的淋巴细胞为成熟的小淋巴细胞，无核仁。

毛细胞白血病(毛细胞白血病)

毛细胞白血病具脾大、血淋巴细胞增多的特点，故也需和幼淋巴细胞白血病鉴别：

• 毛细胞白血病患者，外周血以全血细胞减少居多，而幼淋巴细胞白血病者则血白细胞必明显增多。

• 毛细胞白血病的淋巴细胞为毛细胞，幼淋巴细胞白血病的淋巴细胞大多有核仁，形态上两者明显不同。

• 毛细胞白血病的毛细胞耐酒石酸酸性磷酸酶染色阳性，而幼淋巴细胞白血病为阴性。

• 电镜：毛细胞白血病可见显著的毛状凸起及板层。核糖体复合物，幼淋巴细胞白血病则有明显的核仁。

幼淋巴细胞白血病可以通过利妥昔单抗或靶向药物等进行治疗，部分患者可以采取手术方式进行治疗。还可以采取放疗或化疗的方式进行治疗。一般需要长期间歇性治疗。

利妥昔单抗

利妥昔单抗是抗CD20单克隆抗体，可试用于对CD20高表达的B-幼淋巴细胞白血病。一般利妥昔单抗可以使B-幼淋巴细胞白血病获得5~8个月的稳定期，同其他药物联合应用可能会提高疗效。

靶向药物

作用是更精准地杀灭肿瘤细胞，常用药物有伊布替尼。

脾脏摘除术

可暂时减轻B-幼淋巴细胞白血病患者的症状，当患者脾大明显，对化疗反应差时，应尽早行脾脏摘除术。

造血干细胞移植

对所有治疗有效的患者均应考虑接受造血干细胞移植以延长无病生存期及总生存期。

对不能选用化疗和脾切除的患者，脾区放疗可能有效。

• 烷化剂(环磷酰胺或苯丁酸氨芥)治疗幼淋巴细胞白血病的有效率约为20%~30%，CHOP(环磷酷胺、多柔比星、长春新碱、强的松)方案的有效率约为30%，但持续时间很短。

• DCF(多西他塞、顺铂、氟尿晓啶)是迄今对幼淋巴细胞白血病最有效的治疗，有效率达50%，但持续时间仍短。
  

不能治愈，幼淋巴细胞白血病恶性程度较高，死亡率较高，预后不好。

B-幼淋巴细胞白血病的中位生存期为3年。T-幼淋巴细胞白血病的中位生存期为7.5个月，幼淋巴细胞白血病是可以影响生命的。

幼淋巴细胞白血病在治疗周期结束后一个月内需要到医院复诊，检查血常规、血象、骨髓象等，以便掌握病情进展，及时调整治疗方案。

此病无特殊饮食调理，营养丰富、均衡即可。

幼淋巴细胞白血病的护理上要注意卫生，防止感染，多运动，多吃绿色、有营养的食物，高危行业注意好个人的防护。接受放、化疗的患者注意可能出现的副反应。手术患者注意监测引流液的量及引流管的情况及生命基本体征，如有异常及时报告。

• 日常生活要养成健康的作息生活习惯，勤加运动，促进新陈代谢，多吃绿色、新鲜的食物，不吃有添加剂，霉变的食物。

• 工作环境是高污染，高辐射的人群要注意好防护措施。

• 注意卫生，时常清洁，防止感染。

脾切除术后仔细观察引流管引流液形状。若24小时内发现颜色鲜红的引流液，且引流量每小时超过150mL，有体温下降、血压降低、皮肤湿冷等问题，证明腹腔出血，应及时告知医师对此加以处理。

接受放疗或化疗的患者需要注意预防感染，戴好口罩、勤漱口、注意饮食卫生。可能会出现恶心、呕吐、便秘等常见副反应。

幼淋巴细胞白血病的预防主要是要进行早期的体检，对于高危人群都应该定期进行体检，日常生活中尽量不要接触对身体有害的电离辐射、化学物质与化学药物等。

50岁以上的中老年人，尤其是中老年男性、长期接触化学制剂的人群或接受过放疗、化疗的人群应定期进行体检。

• 幼淋巴细胞白血病很难预防，50岁以上人群可以通过定期体检、加强锻炼以及形成良好的饮食习惯来减少发病风险。

• 避免接触对身体有害的物质，如电离辐射、化学物质、化学药物等。