致心律失常性右室心肌病是一种以心律失常、心力衰竭及心源性猝死为主要表现的非炎性非冠状动脉心肌疾病，主要表现为右心室功能与结构异常，以右室心肌被纤维脂肪组织进行性替代为特征，家族性发病占30%～50%，并且多为常染色体显性遗传。本病病程、预后不定，目前尚无治愈方法，猝死为主要死亡原因，需要早发现、早治疗，提高患者生活质量。

致心率失常性右室心肌病的病因和发病机制极为复杂，至今仍不完全明确。仅根据目前已知的致心律失常性右室心肌病基因突变尚不能完全解释致心律失常性右室心肌病发病机制，因此目前有多种理论解释其发病机制，包括基因发育不良、炎症反应以及细胞凋亡理论等。本病有家族史的人群好发，冠心病患者容易诱发。

遗传因素

本病的发生与遗传因素有一定关系，家系研究发现ARVC是一种常染色体显性遗传病。目前已确定9种不同的染色体显性遗传与本病相关。

个体发育异常学说

认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维缺如或消失，代之以脂肪纤维组织。多见于儿童或青壮年。支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。

退变或变性学说

认为右心室心肌病变是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩相类似。以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩征可看作本病的对应性疾病。

炎症学说

认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤（炎症、坏死）和修复过程演进的结果。动物实验证实，柯萨奇B2病毒及木瓜病毒感染时可呈相同变化。

冠心病等可能是致心率失常性右室心肌病的诱发因素。

• 致心率失常性右室心肌病在人群中的发病率为1:1000~1:5000。

• 80%的致心率失常性右室心肌病患者年龄在40岁以下。

• 男女比约为3:1。

• 年轻人的突发性死亡率可达10%~30%。

• 致心率失常性右室心肌病具有家族史和遗传倾向，属于常染色体显性遗传，极少数为隐性遗传。

具有致心率失常性右室心肌病家族史的人群易患此病。

本病临床表现和右心室病变范围有关，病程大致可分为四个时期。

隐匿期

• 少数患者在常规X线检查时发现右心室扩大。

• 有些患者右心室结构已有轻微改变，室性心律失常可以存在或不存在，突发心源性猝死可能是其首发表现，多见于剧烈活动或竞争性体育比赛的年轻人群。

心律失常期

• 以右心室折返性室性心动过速多见，反复晕厥或猝死为首发征象。

• 因心律失常患者可诉心悸、胸闷、头晕。

• 少数病例有窦房结功能障碍、房室传导阻滞和室内传导阻滞等心律失常。

• 症状性右室心律失常可以导致猝死，同时伴有明显的右心室结构功能异常。

右心功能障碍期

多见于右心室病变广泛者。由于进行性及迁延性心肌病变导致症状进一步加重，而左心室功能相对正常。

临床表现为颈静脉怒张、肝颈静脉回流征阳性、淤血性肝大、下垂性水肿、浆膜腔积液等。

终末期

患者最终右心衰竭发展至双侧心室受累的进行性加重性全心衰竭，部分患者反复发作心悸、乏力等。但由于累及左心室导致双室泵功能衰竭，终末期患者易与双室扩大的扩张型心肌病相混淆。

心肌缺血坏死

心肌不同步收缩可导致心脏泵血异常，心输出量降低，可引起外周和重要器官缺血，严重时可导致组织器官缺血坏死，其中心脏可为首发脏器引起心肌缺血坏死。

患者出现心悸、心律失常等症状时，应到心内科就诊，并进行病理检查、心电图、超声心动图、右室造影检查等检查，以查看是否为致心率失常性右室心肌病，注意与扩张型心肌病、特发性右心室室性心动过速相鉴别。

• 对于高危人群，定期体检非常有必要，重视体检中的心电图检查。无论是不是高危人群，一旦体检中出现心电图异常都需要在医生的指导下进一步检查。

• 在体检或其他情况下发现心电图异常，并出现右心室扩大、心律失常等症状，高度怀疑致心率失常性右室心肌病时，应及时就医。

• 已经确诊致心率失常性右室心肌病的患者，若出现右心室扩大、心律失常，甚至猝死，应立即就医。

大多患者优先考虑去心血管内科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 心律失常是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如右心室扩大、心律失常等)

• 既往有无其他的病史？

• 有无类似家族史？

体格检查

医生可能会对患者的心脏进行叩诊，来判断心室是否增大。还会用听诊器对患者的心脏进行听诊，来判断有无心脏杂音。

超声心动图检查

二维超声作为疑似患者的筛查手段，对小的局限性病变特异性和敏感性较低，对中度以上的病变效果最佳。通过测量三尖瓣环流速定量评估右心室功能可增加二维超声诊断的敏感性。对疑似病例需要反复多次检查，除右心室局部运动异常、局限性扩张及瘤样膨出提示有致心律失常性右室心肌病的可能，右心室流出道增宽（>30mm），在诊断中具有较高的敏感性和特异性。三维超声成像可以立体显示心脏的空间形态，更为直观地观察病变的部位和形态，因而有助于发现极小的异常，提高早期诊断率。

心脏核磁共振检查

可以揭示右室流出道的扩张，室壁的厚薄程度，发现舒张期膨隆以及左右心室游离壁心肌脂质浸润，在临床应用中被广泛采用。

电生理检查

通过心内膜标测技术发现激动通过右心室传导缓慢，通过病灶部位更慢，由于传导速度不均可形成折返环，因而本病反复发生室性心动过速。电生理检查不仅可以确定室速部位，也为药物选择或消融室速病灶提供参数、

右室造影及心内膜活检

造影显示弥漫或局限性右心室腔扩大、舒张期膨隆、肌小梁消失、右心室收缩减弱和局限性运动障碍。必要时做心内膜心肌活检，可发现右心室局部或全部心肌缺如或减少，被纤维或脂肪组织替代，偶有心肌细胞变形、少量单核细胞或炎性细胞浸润。

心电图

致心率失常性右室心肌病发病初期约40%的患者心电图正常，随疾病的发展，右室除极、复极均出现异常，并发生右室源性的室性心律失常。一般于室性心动过速发作之后，心电图异常逐渐明显。

胸部X线检查 

主要用于观察右心室形态学变化。患者X线胸片可见右心室扩大和肺血减少。

• 典型病例根据右心室扩大、发作性室性心动过速呈左束支阻滞图形、胸前导联（V1-4）T波倒置，ST段见小棘波，结合X线、超声心动图、心电生理检查可以确诊。

• 当出现下列情况之一者临床拟诊ARVC∶中青年患者出现心悸、晕厥症状，排除其他心脏疾病；无心脏病史而发生室颤的幸存者；患者出现单纯性右心衰竭，排除引起肺动脉高压的其他疾病；家族成员中有已临床或尸检证实的ARVC患者；家族成员中有心源性猝死，尸检不能排除ARVC；患者亲属中有确诊扩张型心肌病者；无症状患者（特别是运动员），心脏检查中存在ARVC相应表现者，通过超声心动图、磁共振等临床确诊，心电图作为重要辅助证据。对于不典型的病例有时需要心内膜活检才能确诊。

扩张性心肌病

超声心电图可发现扩张性心肌病的心腔增大，心室壁变薄，而致心率失常性右室心肌病患者的心脏结构一般正常。

特发性右心室室性心动过速

特发性右心室室性心动过速主要表现为劳力性心悸、头昏、晕厥，猝死罕见，与致心率失常性右室心肌病的鉴别点在于，无家族猝死史，多数预后良好，很少晕厥、猝死，心电图无V1～V3，导联T波倒置，右胸导联S波<55ms，以及信号平均心电图、超声心动图及心脏MRI检查正常。

致心率失常性右室心肌病可通过口服阿托品、山莨菪碱、东茛菪碱、钙离子拮抗剂和利尿剂来预防室性心动过速的发作和治疗心力衰竭，严重者可进行射频消融治疗，多数患者需要终身间歇性治疗。

一旦诊断为致心律失常性右室心肌病，应当避免剧烈运动尤其是竞技性体育运动，限制运动可显著降低致心律失常性右室心肌病患者的猝死率。

致心率失常性右室心肌病药物治疗主要的目的是预防室性心动过速的发作和治疗心力衰竭：

预防室性心律失常

室性心律失常通常出现于快速心室率之后，提示交感神经的兴奋是一个重要的参与因素，临床常常使用β受体阻滞剂，如阿托品、山莨菪碱、东茛菪碱等，可能是抑制了交感神经，也可以应用或加用胺碘酮，应用β受体阻滞剂可减少猝死的危险已经被证实。

治疗心力衰竭

致心率失常性右室心肌病患者合并心力衰竭多以右侧心力衰竭为主，治疗上与其他病因所致心力衰竭治疗相似，可以使用钙离子拮抗剂和利尿剂等。

射频消融

因为致心率失常性右室心肌病病情进展、病变弥散、未彻底消除病灶等原因，射频消融的成功率不高，易复发，所以射频消融仅可以作为减少室性心动过速的发作的一种补充治疗手段。

植入式心脏除颤器(ICD)

主要用于致心率失常性右室心肌病高危患者，如心脏停搏后心肺复苏存活者，有晕厥史患者，记录到高度危险的室性心律失常患者。最新一代的ICD系统除了转复、除颤功能外，还具有抗心动过速起搏治疗以及抗心动过缓起搏治疗。植入ICD的患者需要规律的服用药物治疗，来预防和减少室速发作。另外右心室壁薄，置入的电极可能穿破室壁导致心包填塞；室壁脂肪纤维化可能使ICD不能充分感知。

传统手术治疗

如右心室局部病变切除术、心内膜电灼剥离术和右心室离断术等，终末期患者也可以考虑心脏移植。

致心率失常性右室心肌病为终身疾病，目前尚不能治愈。

致心率失常性右室心肌病患者如果护理得当，治疗及时，症状控制良好，一般不会影响自然寿命。

致心率失常性右室心肌病治疗刚开始，至少每月复查一次；达到治疗目标，病情控制稳定后可3个月复查一次。

此病无特殊饮食调理，营养丰富均衡，避免高油高盐饮食即可。

致心率失常性右室心肌病患者的护理以控制基础疾病，加强术后管理为主。

• 了解各类药物的作用、剂量、用法，如果出现腹泻、恶心、胃痛、消化不良、便秘等消化系统症状，应及时就医。

• 运动对致心率失常性右室心肌病患者是猝死的危险因素，因此该病患者不能参加竞技性运动。同时保持大便通畅，避免熬夜、情绪激动等行为。

患者应定期做心电图来监测病情的变化，若发现异常，应及时就医。

致心率失常性右室心肌病主要是通过心电图来筛查，但建立良好的生活习惯有利于预防疾病发生。

具有致心率失常性右室心肌病家族史的人群，应到医院做心电图来筛查。

• 有致心率失常性右室心肌病家族史的人群应避免结婚生子。 

• 生活中应注意卫生，防止出现呼吸道或肠道病菌感染。

• 适当锻炼身体、放松心情、减轻压力、避免激动、保持大便通畅、戒烟限酒等。