Shwachman-Diamond综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，好发于2~10个月的婴幼儿。其特征是特征为胰腺外分泌功能缺陷、中性粒细胞减少、骨干骺端发育不良、生长迟缓，婴儿易出现脂肪泻。该病因罕见而易误诊，暂无特异性治疗方式，主要为对症治疗，预后较差。

Shwachman-Diamond综合征为常染色体隐性遗传，主要由于基因突变引起。本病好发于2~10个月的婴幼儿，暂未发现明确的诱发因素。

基因突变

SBDS基因具体编码的蛋白尚不清楚，但可能对RNA生成起作用。SBDS基因突变可导致Shwach-man-Diamond综合征。细胞微管或微丝功能的异常是Shwachman综合征的细胞分泌、细胞分裂和中性粒细胞活动的病理生理基础。血液动力学的周期性异常、脂肪泻、肺功能障碍，可自然恢复。

该病属少见病，发病率为5/10万，2~10月龄婴幼儿发病居多，男女比例为1.7∶1。

2~10个月的婴幼儿

本病是遗传性疾病，2~10个月的婴幼儿相对比较多发，可能与此期的免疫力和消化道功能尚未完善有一定关系。

胰腺异常

主要表现为胰腺外分泌严重受损，而胰导管功能保留。病理分析显示胰脏腺泡被大量脂肪组织替代。突出症状为消化道吸收不良和脂肪泻，患儿营养不良，脂肪性维生素缺乏，72小时粪便脂肪量增加。

血液学异常

大部分患者在婴儿期可出现中性粒细胞减少，多为间断性、周期性，少为持续性。血小板减少约占70%，可能与血浆中碱性磷酸酶水平升高有关。

免疫功能

患者对各种病原体，如细菌、病毒、真菌感染特别敏感，严重的败血症为常见致死原因，呼吸道感染常见。

骨骼异常

半数患者存在干骺端发育不良，常累及股骨头，此时常无症状，1/3的患儿肋骨发育异常，如肋骨短少、末端分叉、肋软骨变薄、胸廓窄小，严重者胸廓萎缩导致呼吸困难。可有指趾弯曲、并指、多指、脊柱侧弯、驼背、脊柱凹陷、骨质疏松、骨股头骨骺滑脱、弓形足等。牙齿生长也受累，如恒齿生长延迟，易生龋齿，易患牙周病。可有腭裂。

肺

婴幼儿肺的潮气量及胸廓顺应性下降，最大呼出量和有效通气量减少。青年病人的肺功能损害较轻，较少发生呼吸系统疾病。

肝

儿童常肝肿大、脂肪肝。随年龄增长，肝逐渐缩小，可有不同程度的肝功能损害。

可有发育迟缓、身材矮小、智力障碍、牙齿异常、肾功能障碍、皮肤鳞状丘疹斑、睾丸纤维化、糖尿病、心肌损害。少数病人可有肾性酸中毒、中心型脑桥和延脑损害。

本病无明显并发症。

婴幼儿如出现脂肪泻、恶性、呕吐、反复感染等症状，需要及时就医，需要做组织病理、血常规、血清胰腺酶等检查，明确诊断Shwachman-Diamond综合征，同时需要与囊性纤维化、范科尼贫血鉴别。

• 如果做过基因检测发现SBDS基因突变，患儿需要特殊注意其症状出现，在医生的指导下及时完善各项辅助检查，对症治疗。

• 发现脂肪泻、恶心、呕吐、反复感染、贫血、体态矮小等时，应及时就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如血液系统、消化系统、骨骼的症状等，可到相应科室就诊，如血液科、消化科、骨科等。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如肺部感染、慢性腹泻、生长发育迟缓、身材矮小等)

• 是否反复出现过口腔炎、肝脓肿、泌尿系的感染等？

• 既往有无其他的病史？

• 家族里有没有类似的患者？

• 以前是否就诊治疗过及治疗方案？

组织病理

• 小肠活检显示，轻度炎性改变。

• 胰腺，有正常胰岛的外分泌胰腺腺组织发育不全。

• 骨髓，骨髓发育不全，偶尔巨核细胞缺乏，骨髓(发现物)随骨髓增殖、衰退可有巨大的变化。

• 骨，干骺端发育不良，骨骺缺乏矿化。

血常规

血常规示中性粒细胞减少，部分病例出现血红蛋白过少性贫血，偶尔有血小板减少。

血清胰腺酶

脂肪酶、淀粉酶、胰蛋白酶减少。

粪常规

粪常规显示有脂肪痢。

X线检查

X线检查示部分病例骨干骺端发育不良。

腹部B超和CT检查

发现胰腺体积减小及呈脂肪样变等有助于诊断，胰腺病理活检可确诊。

基因检测

90%的Shwachman-Diamond综合征患者存在SBDS基因突变，有条件者可行基因诊断。

• 早期的肠道症状(脂肪泻、小能解样的低脂浴性维生素水平、胰外分泌酶功能障碍)。

• 血液系统，贫血、中性粒细胞减少或缺乏、血小板计数减低。

• X线的异常发现，骨骼干骺端软骨发育不良，骺部有局灶性钙化缺失。

• 生长的障碍。

具备上述2点为临床疑似病例，3点为临床确诊病例。

囊性纤维化

囊性纤维化是常染色体隐性遗传疾病，累及7号染色体，表现为外分泌腺功能异常导致形成厚的坚韧物质。十二指肠液中促胰酶索，促胰酶素刺激素、胰淀粉酶、胰脂肪酶、胰蛋白酶的活性异常降低或消失。血浆淀粉酶活性可降低或正常，血浆胰异淀粉酶缺乏，有助于鉴别。

范科尼贫血

该疾病是调节DNA稳定性的基因缺陷所致，以细胞对DNA交联剂超敏为特征的遗传性再生障碍性贫，是最常见的遗传性再生障碍性贫血，表现为全血细胞减少伴多发先天性畸形，但无脂肪泻。

Shwachman-Diamond综合征一般采取对症治疗的方式，进行饮食疗法以及药物、手术治疗，多需进行长期治疗。

• 病人饮食的调整十分重要，应予低脂肪饮食，加用中链三酰甘油，采用葡萄糖寡聚体代替长链葡萄糖多聚体，以加强糖淀粉酶对淀粉的消化作用。

• 此外，口服多种维生素包括脂溶性维生素，胰酶替代疗法可减轻脂，肪泻以改善病人的营养状况。但脂肪泻可能自然缓解，有认为不一定都要采取胰酶替代疗法。

抗生素

感染是Shwachman-Diamond综合征的主要死亡原因，应注意改善血液系统的损害，加强感染的防治，针对细菌培养和敏感试验适当选用抗生素。

环孢素A

少数病人可产生再生障碍性贫血，有使用环孢素A取得一定疗效。

矫形手术

骨骼畸形的儿童待成年后可施行矫形手术。

骨髓移植

造血系统障碍，骨髓抑制严重病人可考虑骨髓移植。

骨髓衰竭的治疗

凡是治疗获得性再生障碍性贫血的药物及方法均可采用，包括粒细胞集落刺激因子(G- CSF)、雄激素、免疫抑制剂(如糖皮质激素)及环孢素A。

本病一般不能治愈，有骨髓改变者预后差，主要死于反复肺部感染，少数患者合并白血病。

本病患者的平均生存年龄35岁，有骨髓改变者预后差，主要死于反复肺部感染。

患者治疗后可通过复查血常规、血清胰腺酶、大便常规、X线、B超、CT等观察治疗效果。

Shwachman-Diamond综合征患者应注意调整饮食，以低脂肪饮食为主，并注意补充多种维生素，包括脂溶性维生素，以辅助治疗。

Shwachman-Diamond综合征患者需要注意个人卫生，保持口腔、肛门、手部清洁，监测体温，发热需用降温药或物理降温，并且观察效果，多饮水，患者应定期随诊，患者感染的发生率较高，必要时可采取保护性隔离。

• 遵医嘱及时使用抗生素。

• 监测体温，遵医嘱使用降温药物或(和)物理降温，观察降温效果。

• 及时更换被汗浸湿的内衣和床单。

• 注意个人卫生，认真洗手，必要时用消毒剂洗手。保持口腔清洁，进食前后以温水或漱口液漱口，便后用温开水或盐水清洁肛周。

定期随诊，以便监测患儿健康状态。

患儿有感染的危险与中性粒细胞碱少有关。有报道，此病可出现免疫学异常，因此增加了感染的发生率，需要采取保护性隔离，与其他患儿分室居住或住单间，房间每日用含氯消毒剂擦拭地面两次，紫外线照射空气消毒，每日1次，每次1小时。

Shwachman-Diamond综合征如果有条件可以做基因检测来早期筛查。

shwachman-diamond综合征是一种染色体隐性遗传的疾病，目前尚未发现有效的预防措施，但可通过基因监测来筛查病情。