男性生殖腺机能减退症是指雄性激素缺乏、减少或其作用不能发挥所导致的性腺功能减退性疾病，结果导致青春发动延迟和生育功能低下的现象。本病主要是分为原发性和继发性两大类，其特点是患者出现睾丸缩小、性欲减退、阴毛稀少、阴茎短小等表现，可导致患者出现不育症，甚至造成严重精神心理问题，严重影响患者生活工作。
这属于本病的一种常见类型，其主要是找不到明确的原发疾病，但是通过对血中促性腺激素进行测定，可以有基值升高的现象。
这类多继发于某种疾病，如垂体瘤、肾上腺瘤、重度炎症、创伤、手术、肉芽肿等，可引起性腺分泌功能受损，问诊时通过详细病史采集可发视，应注意早期的发现及治疗。
男性生殖腺机能减退症是一种生殖系统疾病，目前认为造成此病的病因分为先天性可后天继发性两大类，主要有发育异常、后天性创伤、炎症、肿瘤、药物等因素。
是较常见的一种性染色体畸变的遗传病。
本征性染色体为XX，无Y染色体，血清中能测到Y抗原，提示X或常染色体有少量Y嵌入，在体外培养时不能发现。其表型为男性，在男婴中发病率为1：20000～24000。患者缺乏所有女性内生殖器，具有男性性心理特征。临床表现与Klinefelter综合征相似：睾丸小而硬，常有男性乳房发育，阴茎大小正常，或略小于正常成人，通常有精于缺乏和曲细精管的玻璃样变。血睾丸酮水平降低，雌二醇水平升高，促性腺激素水平升高。临床上此型类似XXY/XY嵌合型。身材矮小，智力障碍及性格改变很轻，而且比较少见，尿道下裂的发生率增高。
常染色体显性遗传，核形为46，XY，有典型Turmer综合征的临床表现：身材矮小、颈蹼，肘外翻、先天性心脏病，呈男性表型。常有隐睾，睾丸缩小，曲细精管发育不良，性幼稚，血睾酮降低，血清促性腺激素水平增高。少数病人睾丸正常，且能生育。
原因包括睾丸炎、隐睾、放射损害、尿毒症、酒精中毒、抗肿瘤药物等，可无明确病因。受损轻者，睾丸活检可见各期生殖细胞数目减少。受损重者生殖细胞发育停顿于精原细胞或初级精母细胞阶段。病变严重者可完全没有生殖细胞，只有形态完整的支持细胞。最严重者可见曲细精管纤维化及透明样变。临床表现为不育，睾丸轻~中度萎缩，间质细胞分泌睾酮功能正常，第二性征发育良好无乳房发育。精液检査示少精或无精，血睾酮或黄体生成素浓度正常。基础血促卵泡生成素正常或增高经GnRH(促性腺激素释放激素)刺激后，促卵泡生成素过度增高。
胎儿间质细胞分泌睾酮障碍，产生男性假两性畸形。有睾丸但生精障碍。外阴畸型，为女性表型，阴茎类似阴蒂、有盲端阴道，但无子宫、输卵管到青春期才发现有原发性闭经。阴毛，陂毛稀少。患者促卵泡生成素、黄体生成素基值升高，GnH试验促性腺激素反应明显，血睾酮明显低下，绒毛膜促性腺激素刺激不增高。
胚胎期因感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因引起睾丸完全萎缩而致病，表型为男性。青春期男性第二性征不发育，外生殖器仍保持幼稚型，无睾丸，若不及早给予雄激素治疗，则会出现宦官体型。若有残余或异位的间质细胞分泌雄激素，可出现适度的第二性征。血睾酮水平低，促性腺激索显著升高，绒毛膜促性腺激素刺激后，睾酮不增高。
可为单侧或双侧，以腹股沟处最多见。由于腹内体温比阴囊内温度高，因此隐睾的生精功能受到抑制，且易癌变。隐睾症一般无症状，可在一侧或两侧未触及睾丸无雄激素缺乏的表现，常伴不育。与无睾症不同，隐睾患者受HCG(人绒毛膜促性腺激素)刺激后，睾酮明显升高。
成人发病，面、颈、手及下肢肌肉强直性萎缩无力，上睑下垂额肌代偿性收缩，使额纹增多。80%伴有原发性睾丸机能减退，血清FSH明显升高。是家族性疾病，常染色体显性遗传。
又称为男性更年期综合症。男性在50岁以后，逐渐出现性功能减退，可有性格及情绪变化。血睾酮逐渐减少，促性腺激素升高，精子减少或缺乏。
一种以呼吸道及精子纤毛活动障碍为特征的常染色体隐性遗传缺陷。如卡塔格内氏综合征，表现为内脏反转异位、慢性副鼻窦炎和支气管扩张三联症。因精子纤毛活动障碍而不孕。腺炎病毒引起的病毒性睾丸炎最常见，临床表现为受累睾丸肿痛，阴囊皮肤水肿，鞘膜腔积液，常有寒战高烧、腹痛。病后睾丸可有不同程度的萎缩。部分患者可引起不育。
睾丸易受外界暴力而损伤，曲细精管内精原细胞消失导致不育。如有血肿破坏血供也会导致睾丸萎缩。
精原细胞对放射损伤十分敏感，如受损则发生少精症或无精症。
螺内酯和酮康唑能抑制睾丸酮合成。螺内酯和酉味替丁同雄激素竞争细胞浆受体蛋白而干扰睾丸酮在靶细胞的作用。服用美散痛、洋地黄可使血浆雌二醇升高而睾丸酮下降。长期酗酒，可致血浆睾酮降低。抗肿瘤和化疗药物、杀虫剂、二溴氯丙烷、镉和铅、均能抑制精于的发生，导致不育。
Schmidt综合征存在抗睾丸基底膜抗体，若血-睾屏障被破坏，精液作为抗原而发生自身免疫反应，产生抗精于抗体。男性前列腺炎或附睾炎，尤以大肠杆菌感染时，产生抗精子抗体。输精管阻塞或切断后，可形成精子肉芽肿。精于在精于肉芽肿内破坏吸收而形成抗原，产生抗精子抗体。目前能测出两种类型的抗精于抗体，即精子凝集抗体和精子制动抗体。抗精于抗体能，使精于活动力下降及精于自家凝集或不液化，此外，抗精子抗体能促发免疫性睾丸炎，产生抗原抗体复合物沉积在睾丸的生殖细胞上，影响正常精子的发生。
全身性疾病如慢性肝病、肾功能不全、严重营养不良、代谢紊乱、糖尿病等均可导致睾丸功能减退和不育。
各种电离辐射线，放射性物质等，它们能直接或者间接作用于机体的遗传物质，引起生物发生基因的突变，从而造成正常基因的转运、表达出现异常。
肥胖导致皮质醇分泌过多，反馈性抑制垂体释放促性腺激素，使睾酮分泌减少，性腺功能减退。
男性生殖腺机能减退症约的发病率为1/10000，目前在中国尚无大样本的流行病学调查资料。
有此种疾病家族史的人更容易发生男性生殖腺机能减退症，因其有相同或者相似的基因，故发生此种疾病的概率较高。
长期口服激素制剂容易进入机体正常的负反馈调节，导致正常的生殖调节能力出现障碍，容易发生男性生殖腺机能减退症。
男性生殖腺机能减退症的典型症状是睾丸缩小、性欲减退、阴毛稀少、阴茎短小等，由于本病主要分为原发性和继发性两型，可由于病因的不同而有不同的临床表现，本病如持续进展，可影响患者生育功能，严重者可造成严重的心理负担。
先天性男性生殖腺机能减退症前期可无明显临床表现，部分患者可出现身高、体重、智力等落后于同龄儿童，但随着生殖系统的逐渐发育完善，疾病持续进展最终可出现睾丸缩小、性欲减退、阴毛稀少、阴茎短小等临床表现。
此种类型主要根据原因的不同而出现不同的临床表现，多在春青期之前发病，第二性征发育常受影响，如成年以后发病，可表现为性器官萎缩、阳萎、阴毛脱落、乳房增大、皮肤细腻、声音变细、精子减少、性欲减退等。
生殖腺功能的减退导致激素分泌水平不能维持正常状态，导致不能维持正常的性欲以及性刺激等，可出现勃起功能出现障碍。
男性生殖腺机能减退症导致内分泌出现障碍，产生精子过程出现异常，性交过程出现障碍等，导致不能产生正常的精子卵子融合，最终导致不育症。
本病导致长期的男性偏女性化、正常的性功能受损导致患者不能正常的认知自己，不能产生足够的生理认同、自信等，容易产生抑郁、焦虑、精神分裂等心理疾病，严重者可出现反社会行为。
男性生殖腺机能减退症早期的发现及干预尤为重要，所以针对高危人群(如男性生殖腺机能减退症家族史等)，要注意定期进行筛查，发现生殖功能或者生殖器发育异常应及时去泌尿外科等相关科室明确病因。
在患者出现阴毛稀少、阴茎短小、睾丸缩小、阳痿等症状时，应及时就医。
大多患者优先考虑去泌尿外科就诊。
若患者出现其他严重不适反应或并发症，如心慌、胸闷、抑郁、焦虑、暴力倾向等，可到相应科室就诊，如心内科、精神科等。
是否第二性征发育延迟症状？
是否有男性生殖腺机能减退症家族史？
是否有以下症状？(如阴毛稀少、阴茎短小、睾丸缩小、性欲减退、阳痿等症状)
有无其他的病史？(长期口服激素制剂史、肿瘤病史等)
是否前往其他医院接受过治疗？什么诊断？采取了什么治疗？
通过生殖系统查体，触诊阴囊、阴茎、睾丸部位，发现异常的解剖结构，可初步考虑男性生殖腺机能减退症的诊断。
主要通过来自睾丸的激素测定来反映间质细胞的功能。
正常青年男性血浆双氢率酮水平约为睾丸酮的10%。
尿17-酮类固醇主要来自肾上腺弱效雄激素或其代谢产物，仅40为睾丸酮代谢产物，其测定结果无特异性需要结合临床表现来具体判断。
睾酮和黄体生成素水平均低下，多提示下丘脑和垂体疾病，若血浆睾丸酮水平低下，黄体生成素水平升高者，则提示原发性睾丸功能不全。
下丘脑-垂体轴正常者，若生精上皮破坏严重，其血浆促卵泡生成素水平则升高。
绒毛膜促性腺激素生物活性与黄体生成素相似，方法为肌肉注射绒毛膜促性腺激素4000IU，每天一次，共4天，第5天抽血测睾酮，正常反应为血睾酮水平从正常值成倍地增加，基础值很低者应计算增加的绝对数。原发性性腺机能减低者，绒毛膜促性腺激素刺激后，血睾酮无明显增高，而继发于垂体机能低下的睾丸间质细胞机能减低者，血睾酮明显增高。
100～200mg每天口服，正常人6天后黄体生成素及促卵泡生成素成倍升高，垂体或下丘脑病变者，反应明显降低。
主要反映垂体促性腺激素的储备量。方法为静脉注射促黄体激素释放激素50μg，在0分、5分、30分、120分取血测黄体生成素及促卵泡生成素。正常男性峰值在15分～30分出现，黄体生成素约升高2～5倍促卵泡生成素升高约2倍。垂体功能受损者本试验呈低弱反应，黄体生成素及促卵泡生成素不升高，下丘脑病变本试验呈延迟反应，静脉滴注促黄体生成素释放激素7～14天后，垂体对黄体生成素阳刺激的反应可恢复正常。原发性睾丸病，黄体生成素及促卵泡生成素分泌有过高反应。如病变局限在曲细精管，促卵泡生成素可异常升高，但黄体生成素反应正常。
主要包括性染色体和性染色质，性染色体是通过取外周静脉血中淋巴细胞用荧光显带法作染色体核型分析，正常男性核女性核型为46，XX。C带分析可在有丝分裂的中期识别有无Y染色体，G见染色体畸形的类型，而性染色质又称巴氏小体，可用口腔黏膜涂片查出，女性染色质为阳性，男性为阴性。
正常男性一次排精量为2～6m1，精子总数超过6千万，密度大于2千万每毫升，活力和形态正常的精子应达60%以上。
精子能穿过宫颈黏液，有生育力，否则不育。
若阳性，说明妇女生殖管道中存在这些抗体使精于凝集或抑制精子活动，引起不育症。
可鉴别输精管阻塞和生精功能衰竭。
可了解输精管道的阻塞情况。
为男性特有，不存在于女性，是比性染色体更为本质的性别识别标志。有助于对两性畸形作病因分析。真两性畸形最常见是46，XX男性在细胞遗传学上不能发现有移位的Y染色体片段，但HY抗原表达说明患者存在Y染色体基因。男性假两性畸形有正常男性核型和双侧睾丸分化，HY抗原为阳性。女性假两性畸形为正常，H-Y抗原阴性。
主要通过影响学检查进一步确认睾丸大小、位置等，阴囊有无异常、由于隐睾等，对于确诊男性生殖腺机能减退症以及其鉴别诊断具有较大意义。
通过头部、肾脏部位的CT可以明确有无局部的肿瘤以及有无先天发育的不完善等，对于直接明确原发病的位置、特点以及对相邻组织的影响等有重要指导意义。
如腹腔镜技术等，对于明确有无生殖腺体的压迫、结构受损等有直接的诊断意义，同时还能给予相应的治疗。
体格检查发现睾丸缩小、阴茎短小等第二性征发育延迟的情况。
有典型的阴毛稀少、性欲减退、阳痿等情况。
性激素测定低于正常分泌水平，彩超发现生殖腺的结构异常、腹腔镜等检查发现肿瘤等压迫等情况可确诊。
可由于睾丸炎、隐睾、放射损害、尿毒症、酒精中毒、抗肿瘤药物等造成，睾丸活检可见各期生殖细胞数目减少，临床表现主要为不育、睾丸萎缩，间质细胞分泌睾酮功能正常，第二性征发育良好，无乳房发育，而男性生殖腺机能减退症的临床表现主要为第二性征发育异常，通过这种临床表现的不同进行鉴别。
胎儿间质细胞分泌睾酮障碍，产生男性假两性畸形，有睾丸但生精障碍，阴茎类似阴蒂、有盲端阴道，但无子宫、输卵管，到青春期才发现有原发性闭经。此病患者促性腺激素反应明显，血睾酮明显低下，绒毛膜促性腺激素刺激不增高，而男性生殖腺机能减退症促性腺激素反应不明显，绒毛膜促性腺激素刺激增高，通过性激素刺激反应的不同可区别。
又称为男性更年期综合征。男性在50岁以后，逐渐出现性功能减退，可有性格及情绪变化。血睾酮逐渐减少，精子减少或缺乏，而男性生殖腺机能减退症多发生在青壮年男性，可从始至终无性功能，血睾酮水平一直处于低水平甚至无分泌状态，无精症等表现，通过上述典型表现可鉴别诊断。
男性生殖腺机能减退症根据确诊的年龄、临床类型的不同，采用个体化治疗措施，主要是尽早发现，尽早针对性给予药物、手术治疗，以避免远期的各种并发症，使患者融入正常的生活工作中。
能刺激睾丸间质细胞产生睾丸酮，有助于恢复生精功能及促使第二性征发育。
有促进睾丸生精和分泌雄激素的作用。需要连续给药，同时可以重复治疗，以促进间质细胞分泌睾酮，促使男性第二性征发育。
主要是针对垂体瘤、肾上腺瘤等原发病的治疗，通过及时的手术切除可解除压迫，以利于恢复正常的内分泌功能。
双侧男性生殖腺机能减退症发生在婴幼儿时期，可考虑做变性手术，先做阴蒂成形术待青春期再做阴道成形术，以利于后期其适应社会。
男性生殖腺机能减退症如果无其他原发疾病，则只针对性腺轴进行长期治疗与管理，如合并有其他相关器质性疾病，应及时针对病因实施治疗，多数能治愈。
男性生殖腺机能减退症为终身疾病，目前尚不能完全治愈。
男性生殖腺机能减退症一般不会影响患者的自然寿命。
男性生殖腺机能减退症治疗刚开始，一般要求患者接受治疗后的1个月、2个月和3个月进行复查。
此病无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。
男性生殖腺机能减退症患者的日常需要注意积极防止外伤、防止射线等照射、避免摄入大量激素类制剂、化学药物等，对已经确诊患者做好日常的生活管理，定期检测生殖功能变化。
患者需形成规律的生活方式，清淡饮食，按时吃饭，按时睡觉，早睡早起，避免久坐久站，尤其是确诊患者应做好定期的生殖功能检测，根据内分泌水平等及时复诊调整治疗方案。
男性生殖腺机能减退症患者通过形成长期的运动习惯，有助于减轻肥胖，提高自身的抵抗力，有助于疾病的恢复。
患者自我监测会阴部感觉变化，同时注意观察有无近期会阴部疼痛、症状持续性加重的情况。
一旦确诊男性生殖腺机能减退症，一定要住院明确相关类型，针对病因采取相应的处理措施。
男性生殖腺机能减退症的患者容易发生心理问题，注意监测病情，一旦出现焦虑、抑郁等情况，须立刻进行心理干预。
男性生殖腺机能减退症目前还没有一劳永逸的预防方法，但通过规律饮食、作息的生活方式、定期进行相关的内分泌检查，早期进行干预，对防止疾病持续进展，预防相关并发症有重大意义。
对出现第二性征发育异常患者应早期筛查，尽早发现病因、早诊断、早期针对性治疗，防止疾病持续进展造成严重并发症。
避免久坐、久站、长时间驾驶、骑行，注意会阴部通气，宽松，避免局部温度过高。
早睡早起，规律饮食、作息，避免熬夜、紧张、过度劳累，适量运动，提高机体抵抗力。
避免长时间口服激素类、对生殖系统有害药物，定期检查生殖功能。
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