尼曼-皮克病是由于神经鞘磷脂酶缺乏或者活性低下导致的代谢障碍，从而在单核-巨噬细胞和神经组织细胞中沉积大量神经鞘磷脂的糖脂代谢紊乱疾病。本病是一种较少见的遗传性神经鞘磷脂沉积症，为常染色体隐性遗传，1/3有明显的家族史。以年幼儿多发，逐渐出现消化营养不良，肝脾明显肿大，眼底黄斑部樱桃红色斑块及骨髓涂片上大的泡沫样细胞为本病的主要临床特征。本病无法治愈，一般需要使用药物、手术治疗，达到缓解症状目的。
根据临床表现分为5型：
最多见，多在生后6个月内发病，表现为肝、脾增大伴神经系统症状。
在婴儿期发病，以肝、脾增大为主，无神经系统受累，可存活至成年。
在2岁以后发病，表现为肝、脾增大伴弥漫性脑病，多数患者伴有眼球上下活动障碍和吸入性肺炎，预后较差。
主要发生在Nova-Scotia血统的人群中，患儿多于学龄期死亡。
极为罕见，发病率为1/15万 ，发病时无神经系统症状，以肝、脾增大为主，部分患者以贫血为首发症状。
基于生物化学特性分类如下：
又称尼曼-皮克神经鞘磷脂贮积症，是一种十分明确的酶病，患者表现为神经鞘磷脂酶的原发性缺乏，以溶酶体神经鞘磷脂结晶的广泛沉积为特征。
又称尼曼-皮克胆固醇贮积症，病情较Ⅰ型病例轻，本型酶活性下降与胆固醇溶酶体转移至其他细胞内膜部位的缺陷，溶酶体内胆固醇酯化率的降低有关。
尼曼-皮克病是常染色体隐性遗传病，有的是基因突变引起。好发于有家族史者、孕期接受辐射者、孕期病毒感染者。
尼曼-皮克病是一种常染色体隐形遗传病，也与基因突变有关，是鞘磷脂酶缺陷，鞘磷脂不能被该酶所水解，致使鞘磷脂沉积在各组织尤其是单核巨噬细胞系细胞内，致使肝脾及淋巴结肿大，其他器官组织也被侵及，致机体的抗病能力减弱，抑制了骨髓的正常造血功能，正常血细胞的生成减少。
射线、化学物质、病毒等可以引起基因突变，因此这些因素可以诱发本病。
本病患者1/3有明显的家族史，以年幼儿多发，成人型罕见发病率为1/15万。本病的发病率有种族差异性，在亚洲发病率低，以A型尼曼-皮克病常见。国外以A、B型尼曼-皮克病多，总发病率为0.5/10万~1/10万。
有家族遗传史者，尼曼-皮克病是一种常染色体隐形遗传病，父母若是都携带致病基因，子女容易患病。
孕期接受辐射者，孕期病毒感染者，可以引起基因突变而发生尼曼-皮克病。
尼曼-皮克病的典型症状是皮肤蜡黄、食欲不振、腹部隆起、肌无力、视力下降、耳聋等。部分患者还可能出现咳嗽、发热等感染症状，容易引起肺部感染、泌尿道感染、脾功能亢进等。
表现为皮肤蜡黄，伴有黄棕色色素沉着斑，常常感觉皮肤干燥，偶尔可见发疹性黄色瘤，黏膜可见黑褐色斑块。
表现为食欲不振、恶心呕吐等消化道症状，婴幼儿喂养困难，不爱吃奶，可以伴随体重减轻逐渐消瘦、发育迟缓等，由于肝脾肿大可见腹部隆起。
包括肌无力、表情淡漠、智力低下、小脑共济失调等，与病变累及脑组织有关。
还有视力下降、耳聋以及失明等表现，部分患者可以出现咳嗽、发热等感染症状。
尼曼匹克病容易导致机体抵抗力下降，从而容易发生微生物感染，呼吸系统感染可以引起表现咳嗽、咳痰、发热、气短、呼吸困难等。
尼曼匹克病是鞘磷脂酶缺陷，器官组织被侵及，致机体的抗病能力减弱，尿路被微生物感染可以引起尿路感染而表现尿频、尿急、尿痛、血尿等。
是鞘磷脂酶缺陷，鞘磷脂不能被该酶所水解，致使鞘磷脂沉积在各组织尤其是单核巨噬细胞系细胞内，致使肝脾及淋巴结肿大。可以导致脾脏增大、贫血、容易引起出血等，发生脾功能亢进。
小儿表现皮肤蜡黄、食欲不振、腹部隆起、肌无力、视力下降、耳聋表现时，需要儿科、皮肤科等检查，通过血常规、血脂、鞘磷脂酶测定、活检、遗传性检测、骨髓穿刺等检查就可以明确尼曼-皮克病诊断，本病一般需要与糖原贮积症相鉴别。
有家族史者或者孕期接触辐射、病毒等感染史的婴幼儿，进行定期小儿体检非常有必要，一旦体检中发现皮肤蜡黄、腹部隆起等体征都需要在医生的指导下进一步检查。
发现皮肤蜡黄、食欲不振、贫血等症状，高度怀疑尼曼-皮克病时，应及时就医。
已经确诊尼曼-皮克病的患者，若见恶心、呕吐、出血、发热等，应立即就医。
尼曼-皮克病需要儿科、皮肤科、血液科等检查。小儿食欲不振、发育迟缓等需要儿科检查。皮肤出现蜡黄、色素沉着需要皮肤科检查，表现贫血、出血等需要血液科检查。
因为什么来就诊的？
食欲不振是一过性还是持续的？
是否有皮肤蜡黄、发育迟缓、贫血乏力面色苍白等表现？
是否诊断与治疗？
既往有无其他的病史？
视诊了解皮肤有没有蜡黄改变以及黄棕色的色素沉着，腹部隆起以及出血，触诊可以了解肝脾有没有肿大等。
通过血常规检查血红蛋白、红细胞、白细胞、血小板等计数，可以判断患者有没有贫血，是否有白细胞减少，可以了解有无脾功能亢进等改变。
测定尿液中神经鞘磷脂量，可以辅助诊断尼曼-皮克病。
血脂检查可以了解脂质代谢情况，如高密度脂蛋白降低、甘油三酯升高等。
鞘磷脂酶活性测定有助于诊断尼曼-皮克病。
骨髓细胞学或组织病理切片找到尼曼-皮克细胞即泡沫细胞是诊断本病的关键，是诊断的依据之一。
尼曼-皮克病属于常染色体隐形遗传，基因检测有助于产前诊断。
X线检查有助于了解肺部感染、骨骼等病理性改变。颅脑CT、MRI检查有助于了解脑部病变。腹部B超检查可以了解肝脾等改变。眼底检查了解眼底黄斑有无樱桃红斑。
本病根据家族史、典型症状和辅助检查可以确诊，具体依据如下：
患者有尼曼-皮克病家族史。
出现皮肤蜡黄、食欲不振、腹部隆起、肌无力、视力下降、耳聋等典型表现。
骨髓细胞学或组织病理切片找到尼曼-皮克细胞即泡沫细胞、血常规提示贫血、B超脾大、鞘磷脂酶活性低、鞘磷脂升高、眼底黄斑有樱桃红斑等异常即可确诊。
糖原贮积症共有八种类型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常见，均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多见于1岁以内，有反复低血糖发作，且可因此而致智力发育落后。患儿体型亦矮小，颊部等处脂肪堆积呈娃娃脸，与尼曼-皮克病有神经系统症状及体格发育落后有所不同。Ⅲ型及Ⅳ型类似Ⅰ型，但较轻。尚可累及心脏，可借临床表现，糖耐量曲线或胰高糖素试验与尼曼-皮克病鉴别。
本病是最常见的溶酶体贮积病，因葡萄糖脑苷脂酶的缺乏引起。临床上易与尼曼-皮克病的泡沫细胞相混淆。但两者可通过周围的白细胞或培养的成纤维细胞中鞘磷脂脂质的识别、神经鞘磷脂酶活力的测定加以鉴别。
本病是由于酸性脂酶缺乏所致的常染色体隐性遗传病，新生儿出生后可出现数周的呕吐、腹泻、脂肪痢、腹胀、肝脾大及肾上腺钙化，骨髓象检查也可见泡沫样细胞及海蓝组织细胞，可通过检测不同酶活性来进行二者的鉴别。
尼曼-皮克病是遗传性疾病，无特效药物治疗，临床一般给予对症治疗、脾功能亢进者可以考虑脾切除、肝移植等，皮肤病变可以考虑激光、冷冻疗法。
适当使用镇静剂，如阿普唑仑、苯巴比妥等，可以减轻肌无力的症状。
合理应用抗氧化剂，维生素C、维生素E有利于皮肤黄棕色色素沉着改善。抗氧化剂可以阻止神经鞘磷脂所含的不饱和脂肪酸的过氧化，减少脂褐素和自由基的形成。
降血脂药物，如烟酸、洛伐他丁等，有助于改善血脂，降低肝脏的胆固醇含量。
葡萄糖苷酰鞘氨醇合成酶，有助于减轻脂质沉积，缓解病情。
必要时可以使用抗癫痫药物和抗胆碱能药物等，以减少癫痫的发作，改善神经系统障碍。
适用于脾亢进患者，脾大、贫血、出血等。通过手术切除脾脏，可以缓解脾功能亢进带来的不良后果。
肝功能严重损害的患者可以考虑肝移植，改善肝功能。胚胎肝移植可以增强甚至恢复鞘磷脂酶活性，达到治疗目的。
皮肤黄斑影响美观可以考虑激光、冷冻等治疗，激光、冷冻法直接将皮肤病变消除，达到美化目的。
尼曼-皮克病患者虽然不能治愈，但经过有效的治疗可以改善症状，延缓生存期，患者需要定期前往医院复诊。
尼曼-皮克病不能治愈，可以改善症状。
尼曼-皮克病患者通过规范化治疗可以改善症状，延缓生存期。婴儿生存期较短，多在3岁左右死亡，成人生存期较长。
尼曼-皮克病患者药物治疗一般1个月复查，手术患者需要遵从医嘱，定期复查。
如为6个月龄以内的婴幼儿患儿，需要坚持母乳喂养，但需注意有无呕吐和腹泻。6个月龄以上添加辅食的婴幼儿，需要给予清淡、易消化的米粉、面片等辅食，多补充高蛋白、高维生素食物。如果为成人患者，需要注意定时进餐，饮食以消化、清淡为主，避免吸烟饮酒，少饮咖啡、浓茶等刺激性饮品，避免食用刺激性食物。
尼曼-皮克病患者日常生活中应注意绝对卧床休息，做好皮肤护理、保持个人卫生，按时排便，防止便秘。要注意心理的护理情况，严密监测患者的意识、体温、脉搏等基本情况，还要注意观察药物不良反应，如有不适，及时就诊。
嘱患者绝对卧床休息，翻身时动作缓慢，做好皮肤护理。加强基础护理，穿棉质衣物，勤剪指甲。
保持口腔及会阴清洁，预防感染，减少并发症。口腔护理时动作轻柔，可鼓励患者自行漱口，不要用牙签剔牙，防止牙龈出血。
大便时不要过度用力，要养成按时排便的习惯，保持大便通畅，防止便秘致肛裂出血。
注意天气变化增减衣物，保持室内空气流通，避免感染。
密切观察患儿病情变化，如贫血状况、药物感染发生等，及时与医生沟通，根据病情调整治疗方法。婴幼儿长时间持续的哭闹、烦躁不安，则需关注其身体各项指标血压、体温等的变化，及时询问医生考虑哭闹的可能。
尼曼-皮克病是一种罕见的遗传疾病，且病情重、发展快，患者极易产生恐惧、绝望等不良心理反应，需采取不同的心理干预，关心、爱护患者，有针对性地解答患者提出的疑问，以解除其紧张恐惧、消极悲观情绪。
脾切除、肝移植患者遵从医嘱，定期复查，使用药物治疗的患者注意药物的毒副作用。
尼曼-皮克病属于遗传性疾病，目前没有有效方法预防。需要强调婚前遗传咨询，做到优生优育。孕期避免接触辐射、病毒感染、滥用药物等。
有家族史者常含有致病基因，近亲结婚容易导致常染色体隐形病发生，避免遗传性疾病，需要染色体基因筛查。孕前进行基因筛查，孕期进行健康体检。
孕期妇女避免接触辐射，避免病毒感染，不要随意使用药物。因为辐射、病毒、药物等可以引起基因突变。
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