先天性二尖瓣畸形是指二尖瓣关闭不全和(或)二尖瓣狭窄，二尖瓣是由左心房壁、瓣环、腱索、瓣叶和乳头肌等结构组合而成，其中任何一个或多个结构发育过程中发生畸形都可导致先天性二尖瓣畸形。本病患儿的主要表现包括呼吸困难，反复咳嗽、咳痰、生长发育迟缓等。主要的治疗方式为强心利尿药物治疗以及手术治疗。

先天性二尖瓣畸形临床上可分为两种，即先天性二尖瓣关闭不全和先天性二尖瓣狭窄。

先天性二尖瓣关闭不全

最常见有二尖瓣瓣叶活动受限，出现瓣环变大、瓣叶脱垂。

先天性二尖瓣狭窄

根据瓣环、瓣膜、乳头肌和腱索四部分组织的病变分为四种类型:交界融合型、吊床型、降落伞型及漏斗型。

先天性二尖瓣畸形形成的确切病因不明，可能的相关发病因素包括先天发育异常、基因突变等。本病非传染病，无传播途径。好发于有先天心脏发育异常家族史的群体。孕母在妊娠期间接触辐射、重金属、化学物质等危险刺激因素或可诱发胎儿发育异常。

先天发育异常

胚胎时期的心血管发育异常，可导致本病。

基因突变

目前已知的先天性二尖瓣畸形发病相关因素，还有部分染色体异常与基因突变，具体发病机制不清。

• 孕母在妊娠期间接触辐射、重金属、化学物质等危险刺激因素或可诱发胎儿发育异常。

• 孕母在妊娠期间感染宫内感染病毒(如梅毒、风疹病毒、疱疹病毒)等，其生下来的胎儿，患先天性二尖瓣畸形的机会上升。

单独的先天性二尖瓣畸形在临床病例中少见，经调查研究发现，此病在先天性心脏病中约占0.3%~0.6%。

有先天心脏发育异常家族史的群体发生先天性二尖瓣畸形的发病风险较高。

呼吸困难

重症患儿出生后很快即可因急性肺水肿而发生呼吸困难。合并肺淤血的患儿则可出现渐进式的呼吸困难。

反复肺部感染

患者可有反复的咳嗽、咳痰、发热等表现。

生长发育迟缓

常见于有二尖瓣中重度狭窄的患儿，可表现为身材较同龄儿明显瘦小。

活动受限

青少年时期的患者常出现活动时运动耐力差、易疲惫等症状。

病史较长的大龄患儿可有压迫症状，如左心房增大引起的胸痛、声音嘶哑、吞咽困难。

心力衰竭

本病患者可有逐渐加重的心功能不全，进展为射血功能异常引发的心衰，可表现为双下肢水肿、端坐呼吸等。

肝脏肿大

先天性二尖瓣畸形引发的心衰可导致非感染性的肝脏肿大，患者可表现为上腹压痛、黄疸等。

呼吸道感染

存在二尖瓣畸形等心血管器质性疾病的群体易发生反复的呼吸道感染，可表现为咳嗽、咳痰、流涕、发热等。

肺水肿

二尖瓣畸形引发心功能障碍，引发肺毛细血管内压增高，导致血管内液外渗引发肺水肿，患者可表现为呼吸困难、发绀，咳大量粉红色泡沫样痰。

患者常因出现呼吸困难，咳粉红色泡沫样痰而就诊于急诊科，通过行心电图、超声心动图、胸部x线检查，结合患者的病史和临床表现以确诊。先天性二尖瓣畸形要与三尖瓣畸形鉴别诊断。

• 有渐进性的呼吸困难情况需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现双下肢水肿应注意及时就医。

• 有端坐呼吸、咳粉红色泡沫样痰情况应立即就医。

患者常因出现呼吸困难、咳粉红色泡沫样痰而就诊于急诊科，待患者病情稳定后，转入心内科继续治疗。

• 因为什么症状来诊？(呼吸困难、反复咳嗽、咳痰、生长发育迟缓)

• 症状持续多久？

• 出生时有无异常？

• 既往有无心脏病史？

• 有无家族遗传病史？

• 有无食物药物过敏史？

心电图检查

可以根据心电图的波形，判断患者有无出现心房心室的肥厚。

胸部X线片

二尖瓣狭窄可有左心房、右心室扩大的表现。二尖瓣关闭不全则可见左心房左心室的增大。

超声心动图

这是最重要的也是必需的辅助检查。可提供瓣膜形态、瓣叶活动情况、瓣口面积各心腔大小、跨瓣压差、心室腔压力以及心脏功能等重要数据，确定瓣膜反流的程度，评估左心室功能，推测肺动脉高压程度，并对手术方法的选择提供参考。

磁共振(MRI)和CT扫描

如果需要明确瓣下结构的畸形改变可行此类检查。

选择性左心造影检查

也可通过左心造影检查来观察瓣膜是否存在畸形，以及畸形的具体形态和位置，从而给手术设计提供参考。

先天性二尖瓣畸形的确诊需要结合患者的病史，临床表现以及各项检查结果，其中超声心动图检查为诊断金标准，通过超声心动图检查可以判断二尖瓣狭窄或者关闭不全的病情发展程度。

三尖瓣畸形

二者可出现类似的临床表现，主要通过超声心动图检查见三尖瓣瓣膜形态异常或瓣叶活动异常而鉴别诊断。

先天性二尖瓣畸形的患者，主要的治疗方式为手术治疗。当患者合并有心衰，水肿等表现时，可用药物进行对症治疗。患者通常需要长期维持治疗。

强心药物

患者如有出现充血性心衰需要应用到洋地黄类药物，如地高辛。还可应用多巴胺等药物，可以增强心肌的收缩，在一定程度上可以改善心功能。

利尿药

本病患者常有肺水肿、双下肢水肿的出现，需要应用氢氯噻嗪、螺内酯等利尿剂以增加尿量以促进水肿的消除。

人工机械瓣膜置换术

当症状已经严重影响到了患者的生活质量，或小孩出现了明显的发育迟缓，应进行手术治疗。应用人工瓣来置换已经发生畸形的瓣膜，术后需要长期抗凝，生物瓣置换则容易发生钙化。

二尖瓣整形术

年龄较小的患者手术的主要方式为二尖瓣整形术，其通过切除、缝合等改进发生畸形的二尖瓣的形态、功能，术后通常无需长期服用抗凝药物，术后并发症也较少。

能够达到临床治愈。

本病患者能够及时诊治，并且经过正规治疗的小儿，通常不出现危及生命的情况。未经正规诊治的患者愈后较差，可因本病而危及生命。

未经正规诊治的患者可出现心力衰竭等后遗症。

需行手术治疗的患者建议术后三年内每三个月复诊一次，复诊的主要项目为心电图和超声心动图。以判断患者心功能有无恢复正常，以及有无心律失常出现。患者同样需养成每年一次全身体检的习惯。

此病无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

先天性二尖瓣畸形的患者日常生活应注意保证充足的休息并做好自身防护。家属需注意密切监测患者生命体征的变化，以及帮助患者保持情绪稳定。术后患者需特别注意的是要遵医嘱定期复查。

• 患者日常应保证劳逸结合，保证充足的睡眠，不可进行剧烈运动或重体力劳动。

• 外出时应注意做好自我防护，可佩戴口罩减少到人员密集的公众场所去。

• 患者日常应注意多饮水，避免出现便秘的情况，从而避免增加腹压。

• 需要行手术治疗的患者，术后切口愈合前需要卧床休息，同时注意保持切口周围皮肤清洁，避免继发感染。

家属应密切监测患者生命体征的变化。如患者出现突然呼吸困难加重，应立即将患者送到医院救治。

患者日常应尽量保持情绪稳定，心态平和，减少大的情绪波动和不良情绪刺激。

本病需要服用洋地黄制剂的患者，家属要注意观察药物的不良反应，如视力模糊、心悸、恶心、呕吐等表现。如果患者出现此类反应应注意立即停药并就医。

先天性二尖瓣畸形属先天发育畸形，预防的重点应在于孕母在妊娠期间避免接触危险刺激因素以及有家族遗传心脏病史的夫妻双方在决定生育前需做好遗传咨询。本病尚无有效的早期筛查手段。

先天性二尖瓣畸形尚无有效的早期筛查手段。

• 夫妻双方如有任何一方有先天性心脏病家族史，应在决定生育前积极完善遗传咨询。

• 孕母在妊娠期间应注意避免接触重金属、辐射、危险化学物质等刺激性因素。