原发性获得性铁粒幼细胞性贫血是一组铁利用障碍性疾病，日常生活中常见的是缺铁性贫血，而原发性获得性铁粒幼细胞性贫血却是由多种原因引起，细胞内铁含量过多，吸收、利用不良导致患病。原发性获得性铁粒幼细胞性贫血发病隐匿，病程缓慢，是一种较为罕见的疾病，患病后以贫血为主要症状，表现为面部皮肤、口唇、黏膜苍白、心率加快、头痛、疲倦、易怒等，主要治疗方法以药物治疗为主，一般预后较好。

原发性获得性铁粒幼细胞性贫血的发生考虑与长时间接触有毒化学物质或者免疫紊乱，导致人体红细胞内的铁离子利用不良引起。因此，原发性获得性铁粒幼细胞性贫血好发于长期接受放、化疗的肿瘤患者或者是铁吸收障碍患者。

长期接触有毒化学物质

导致人体内红细胞铁含量过高、利用不良，导致贫血，引起原发性获得性铁粒幼细胞性贫血。

免疫紊乱

不明原因引起的人体免疫下降，免疫功能紊乱，导致体内红细胞无效生成，患病。

原发性获得性铁粒幼细胞性贫血较为罕见，暂无具体的流行病学数据。

铁吸收障碍的患者

患者有原发性血红素合成酶缺陷，导致铁吸收障碍，铁代谢异常如线粒体上铁不能保持还原状态亦可造成血红素合成异常。

长期放化疗的中老年患者

长期药物治疗引起急性白血病等诱发本病。

• 以贫血引起的乏力、皮肤黏膜苍白为主，部分病人皮肤呈暗黑色。软弱，动则心悸、气促、头痛、心率加快或心动过速、虚弱和疲劳、胸痛。

• 肝、脾轻度肿大，后期发生血色病时(即含铁血黄素沉积症)肝脾肿大显著。

糖尿病

糖尿病是原发性获得性铁粒幼细胞性贫血的并发症之一，主要在原发性铁粒幼细胞性贫血的基础上表现出糖尿病的症状，多饮、多食、多尿、乏力等；严重可导致多器官慢性进行性功能减退及衰竭。

心肌病

心肌病也是原发性获得性铁粒幼细胞性贫血比较常见的并发症，可因并发感染而致死。心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因引起心脏机械和电活动的异常，表现为心室不适当的肥厚或扩张。严重心肌病会引起心血管性死亡或进展性心力衰竭。症状表现为呼吸困难、气短、水肿。

当患者出现贫血相关的症状时，应该及时到血液科就诊，通过血象检查、骨髓检查、血细胞分析等检查明确诊断，原发性获得性铁粒幼细胞性贫血应与缺铁性贫血相鉴别。

• 出现贫血相关症状时，如头晕、耳鸣、乏力、皮肤黏膜苍白等，应及时就医。

• 出现心悸、呼吸困难、肝脾肿大等症状，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去血液科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如糖尿病等，可到相应科室就诊，如内分泌科等。

• 目前都有什么症状？(如头晕、头痛、皮肤苍白、无力等)

• 症状出现多久了？
  

• 贫血等症状有什么特别的原因引起吗？

• 家族中是否有人患有此病？

• 既往有无其他的病史？

血象检查

有无贫血及贫血严重程度，是否伴白细胞或血小板数量的变化。据红细胞参数，即平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等可对贫血进行红细胞形态分类，为诊断提供相关线索。网织红细胞计数间接反映骨髓红系增生及代偿情况；外周血涂片可观察红细胞、白细胞、血小板数量或形态改变，有否疟原虫和异常细胞等。

骨髓检查

通过骨髓穿刺，分析骨髓液，显示红细胞系明显增生以中幼红阶段增高为主，部分幼稚红细胞发生巨幼样改变，并可见核固缩、胞质出现空泡等形态异常者，可见双核幼红细胞；粒细胞系一般正常；粒、红比值减低；巨核细胞系多正常。

细胞化学染色及生物化学检查

骨髓细胞外铁增多；环形铁粒幼红细胞增多；血清铁饱和度增高，血清总铁结合力减低；血清胆红素增高；尿中尿胆原增高；红细胞渗透脆性降低；红细胞内游离原啡含量增加；中性粒细胞碱性磷酸酶活性减低。

原发性获得性铁粒幼细胞性贫血可根据以下内容明确诊断。

• 发病缓慢，贫血为主要症状，可有肝脾肿大。

• 血象显示低色素性贫血，可见幼红细胞，网织红细胞正常或轻度升高。白细胞和血小板正常，中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低。

• 骨髓增生明显活跃，红细胞形态有异，并出现环状铁粒幼红细胞>15%。粒系、巨核系正常。

• 血清铁、铁蛋白饱和度、血浆铁转换率及红细胞游离原卟啉增高，血浆铁结合力、铁利用率降低。

缺铁性贫血

缺铁性贫血当机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽，继之红细胞内铁缺乏，最终引起缺铁性贫血，主要表现为乏力、易倦、妇女月经量多、消化道溃疡等，实验室检查显示骨髓象增生活跃或明显活跃，以红系增生为主。而原发性获得性铁粒幼细胞性贫血主要是铁利用不良，主要表现为患者感觉自身乏力、皮肤黏膜苍白，骨髓增生明显活跃，红细胞形态有异，并出现环状铁粒幼红细胞>15%。粒系、巨核系正常。

慢性病贫血

慢性炎症、感染或肿瘤等引起的铁代谢异常性贫血。贫血为小细胞性。贮铁(血清铁蛋白和骨髓小粒含铁血黄素)增多。血清铁、血清铁饱和度、总铁结合力减低。原发性获得性铁粒幼细胞性贫血的实验室检查显示低色素性贫血，可见幼红细胞，网织红细胞正常或轻度升高，可以与之鉴别。

原发性获得性铁粒幼细胞性贫血目前尚无特殊治疗方法，治疗主要以大剂量使用维生素B₆为主，配合原发疾病的治疗，可适当使用除铁制剂，减少体内过多的铁堆积。根据病情轻重程度决定是否输注红细胞或者全血。还应仔细询问有无诱发因素，积极避免，减轻疾病症状。

• 早期、轻型病例以口服维生素B6、康力龙、叶酸为主。

• 中期，贫血症状严重者，可用注射维生素B6及雄性激素，加用除铁剂情况下适当输注浓缩红细胞或全血。

• 还可以使用除铁制剂，用以减少体内过多铁的堆积。

原发性获得性铁粒幼细胞性贫血无手术治疗。

本病能治愈，但病程较长，治疗周期相对较长，积极治疗预后较好。

患者的生存时间需要根据病情的轻重程度而定，大多数不影响患者的自然寿命。

患者出院后应按时规律服药，三个月到医院复查血象、肝功能、肾功能看疾病恢复情况，如忽然出现病情加重，应立即就医。

原发性获得性铁粒幼细胞性贫血患者主要是因为细胞内铁离子利用不良堆积过多导致患病，患者平时饮食应该减少铁剂食品、药品的摄入，严格控制铁剂摄入量，以促进患者症状减轻并消退，并应该合理、均衡地分配有效营养物质的摄入。

原发性获得性铁粒幼细胞性贫血患者在日常生活中应遵循医嘱，按时规律用药，注意规律作息，适当锻炼，促进疾病早日恢复。

口服用药

长期服用维生素B₆、叶酸或者雄激素，记住作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，遵医嘱正确服用，避免擅自调整用量。

规律作息

良好的睡眠，规范的作息时间有利于疾病的康复，适当锻炼身体增强免疫力，不建议大量剧烈运动。

患者应密切关注自身病情情况以及用药后的不良反应，如有加重或不适，请立即到医院就医。

原发性获得性铁粒幼细胞性贫血的病因尚不明确，目前尚无有效的预防措施，可通过远离危险因素进行预防，如避免接触有毒化学物质，可减少该病的发生。

• 获得性铁粒幼细胞性贫血可通过避免接触某些有毒化学物质来预防。

• 长期服用抗结核药或抗肿瘤药物需定期到医院复查血常规，查看是否贫血。