新生儿乳糖不耐受是指新生儿因乳糖酶的缺乏，乳糖无法被小肠完全吸收而产生的腹泻为主的消化道症状。中国婴幼儿的乳糖不耐受发病率极高，如果不引起重视，长期可导致营养不良、慢性腹泻、骨质疏松、贫血等危害。

新生儿乳糖不耐受根据病因可分成4类：

发育性乳糖酶缺乏

又称相对乳糖酶缺乏症，由于肠道发育未成熟，对乳糖的耐受性差。主要见于胎龄小于34周的早产儿。

先天性乳糖酶缺乏

此型较罕见，是乳糖不耐受的严重类型，为常染色体隐形遗传病，典型特点为出生时乳糖酶活性下降，接触含乳糖的奶制品发生腹泻、腹胀等。

原发性乳糖酶缺乏

乳糖不耐受和吸收不良的常见原因。患儿出生时乳糖酶正常，随年龄增长，乳糖酶活性下降或分泌减少。

继发性乳糖酶缺乏

(病毒、细菌等)感染性腹泻、缺氧窒息、胃肠手术、克罗恩病等使小肠黏膜上皮细胞受损，导致乳糖酶分泌减少，从而继发乳糖不耐受。轮状病毒性肠炎常常继发乳糖不耐受，随病情好转，小肠功能恢复，乳糖酶活性提高，乳糖不耐受症状消失。

新生儿乳糖不耐受的发生主要与生理因素、先天因素、原发因素、疾病继发因素等有关，这些因素导致乳糖酶分泌不足或活性下降，摄入的乳糖无法被完全分解吸收，从而引起一系列消化道症状，好发于<34周的早产儿、轮状病毒感染后患儿。

生理性因素

发育性乳糖酶缺乏者由于肠道发育未成熟导致乳糖酶不足，多见于胎龄<34周的早产儿。

先天性因素

由于乳糖酶的基因突变导致乳糖酶活性降低或分泌不足，属于常染色体隐形遗传。常见于先天性乳糖酶缺乏。

原发性因素

原发性乳糖酶缺乏是成人型低乳糖酶症最常见的类型，婴儿期乳糖酶正常，随年龄增长，乳糖酶活性原发性地下降，进食含乳糖的奶制品或食物后，出现腹胀、腹泻、腹痛等症状。

疾病因素

继发性乳糖酶缺乏者由于病毒、细菌、寄生虫感染，小肠功能受损，分泌乳糖酶减少而继发暂时的乳糖不耐受，以轮状病毒肠炎继发最多见。

• 空腹饮用大量牛奶及乳糖含量高的食物后，机体无法完全分解乳糖。未分解的乳糖刺激机体产生炎症反应，导致腹泻、腹胀、呕吐等消化道症状，诱发新生儿乳糖不耐受。

• 肠道疾病或药物，使小肠功能受损，诱发新生儿乳糖不耐受。

在中国，乳糖不耐受症婴幼儿中发病率高达46.9%~70.0%，新生儿中5.17%~27.30%。乳糖不耐受症因临床分型不同，发病情况不同。发育性乳糖酶缺乏导致的乳糖吸收不良常见于早期新生儿、早产儿，发病率39.5%，但大部分不伴消化道症状。先天性乳糖酶缺乏发病率低，仅1/10000，多见于芬兰人，新生儿出生后首次接触乳糖时发病，原发性乳糖酶缺乏多见于7~8岁、11~13岁儿童，有明显的年龄、种族、地域差异，继发性乳糖酶缺乏可见于任何年龄段，常伴发于轮状病毒感染后。

• 发育性乳糖酶缺乏主要见于胎龄<34周的早产儿，发病率39.5%。

• 先天性乳糖酶缺乏发病率低，仅1/10000，多见于芬兰人。

• 继发性乳糖酶缺乏见于任何年龄段，常伴发于轮状病毒感染后患儿。

腹胀、腹痛、肠鸣音

未消化的乳糖进入结肠，被结肠内的细菌分解产生氢气、甲烷、二氧化碳等气体，出现腹胀、腹痛，且刺激肠道蠕动，加重腹泻。

稀便或腹泻

大便特征为黄色或青绿色稀糊状，或呈蛋花汤样，有酸臭味，腹泻次数增多，重症者甚至出现黏液血样便及小肠坏死。

新生儿乳糖不耐受患儿可发生肠绞痛，但少见。

脱水

腹泻时，机体丢失大量水分，严重时导致脱水症状，如皮肤弹性下降、眼窝凹陷、尿量减少、恶心呕吐等。

酸中毒

未分解的乳糖在肠道内的细菌作用下发酵生成乳酸，使血液pH降低，发生酸中毒。

生长发育迟缓

乳糖不仅提供能量，还参与大脑的发育进程，乳糖酶的缺乏导致乳糖不能有效吸收，限制正常的生长发育。

骨质疏松

长期乳糖不耐受导致慢性腹泻，引起钙等微量元素缺乏，导致骨质疏松。

新生儿进食乳制品后出现腹胀、腹泻等症状时，需要及时去新生儿科就诊，进行呼气试验、大便还原糖及pH值测定等加内存，以便明确诊断为新生儿乳糖不耐受，注意与肠炎、非感染性腹痛相鉴别。

• 新生儿进食乳制品后出现腹胀、腹泻等症状，怀疑乳糖不耐受症，需在医生指导下进一步检查。

• 新生儿进食乳制品后出现腹泻严重、脱水等症状，应立即就医。

• 大多数患儿优先考虑去新生儿科。

• 若出现危急严重症状，如严重腹泻、脱水、休克，优先去急诊科。

• 若出现严重不适或并发症，如骨质疏松、贫血，可到相应科室就诊。

• 因什么来就诊？

• 现在年龄多大了？

• 目前主要有哪些症状？

• 每日大便次数？大便性状如何？

• 既往有无其他病史？

呼气试验

未被乳糖酶分解的乳糖被肠道中被细菌发酵，产生氢气、甲烷、二氧化碳，可经肺呼出。若氢气、甲烷分别大于基础值20ppm、1.7mmol/L，提示乳糖酶缺乏，氢气、甲烷之和大于15ppm，则认为乳糖吸收不良。

大便还原糖及pH值测定

未被吸收的乳糖进入结肠会被细菌发酵生成脂肪酸，使粪便呈酸性。大便pH值与还原糖试验可以反映乳糖的分解情况。还原糖阳性(+)诊断为乳糖吸收不良，还原糖阳性(++)提示乳糖不耐受症。粪便pH<5.5，提示乳糖不耐受症。但大便PH值测定法对乳糖不耐受导致的新生儿腹泻意义不大。

尿半乳糖测定

乳糖被分解为葡萄糖和半乳糖，少量半乳糖随尿排出，且尿半乳糖浓度为血半乳糖的10倍。排空尿液后饮用鲜牛奶，收集饮奶后第2小时的尿液用于检测。尿半乳糖减少，提示乳糖吸收不良，可能出现乳糖不耐受症。

空肠组织乳糖酶活性测定

乳糖酶缺乏的诊断“金标准”，有助于明确乳糖不耐受的类型，本法为有创检查，难以在婴幼儿中推广。

患儿主要表现为腹泻、哭闹、呕吐等，大便pH低、还原糖阳性可提示乳糖不耐受。去乳糖配方乳治疗后，症状消失，换用普通奶粉或母乳后，腹泻等症状又出现，即可诊断为新生儿乳糖不耐受。

肠炎

细菌性肠炎常伴发热，大便有黏液或脓血，病毒性肠炎有稀水便、发热，而乳糖不耐受患儿一般无发热。

非感染性腹痛

非感染性腹痛的部位多为脐周，功能性腹痛，但无阳性检查结果，而乳糖不耐受虽有腹痛，但去乳糖奶粉治疗后，腹痛消失，且大便pH值及还原糖试验、呼气试验阳性。

牛奶蛋白过敏

牛奶蛋白过敏与食物中的IgE抗体有关，牛奶蛋白过敏者改用母乳或停用牛奶后，腹泻即止，而乳糖不耐受者对母乳、牛乳都不耐受。

先天性乳糖酶缺乏者禁食乳糖，继发性乳糖酶缺乏者以治疗原发病为主。若患儿消化道症状不严重，对生长发育无影响，一般不用特殊治疗。若症状严重，腹泻次数增多、体重增加缓慢，需要相应的治疗措施，患儿一般需要长期持续性饮食治疗。

限制乳糖摄入

半乳糖对大脑发育非常重要，生长发育期仍应摄入适量的乳糖。但对于先天性乳糖酶缺乏者应严格禁食乳糖。对于体内有少量乳糖酶活性者，急性腹泻期，改用去乳糖奶粉喂养。症状消除、病情好转后，可逐渐低乳糖喂养，少量多次摄入，以增加机体对乳糖的耐受性。

添加乳糖酶

在母乳中或含乳糖食品中添加乳糖酶制剂，以帮助乳糖分解吸收。

益生菌

益生菌(乳酸杆菌、双歧杆菌)在肠道中分泌β-半乳糖，改善乳糖的代谢吸收，益生菌可以使减缓胃排空和肠蠕动的速度，使小肠内残存的乳糖酶有足够的时间消化乳糖，促进乳糖的吸收。

新生儿乳糖不耐受患儿暂无有效口服药物，但可在日常饮食中适当添加铁剂、钙剂、锌剂摄入，乳糖可以促进钙的吸收，婴幼儿乳糖不耐受时，钙、铁、锌的吸收受到影响。添加铁剂、钙剂、锌剂，如葡萄糖酸锌口服液、乳酸亚铁口服液、葡萄糖酸钙，可以避免长期乳糖不耐受继发的贫血、骨质疏松。

新生儿乳糖不耐受症无手术治疗方式。

除继发性乳糖不耐受能随病情的好转而被治愈外，其他类型都不能治愈，但可以通过限制乳糖的摄入或添加乳糖酶消除疾病症状。

不会影响患儿自然寿命。

新生儿乳糖不耐受患儿一般不需要复诊，继发性乳糖不耐受。

在急性腹泻期，可以用无乳糖奶粉喂养缓解新生儿乳糖不耐受患儿腹泻的症状，促进肠道功能恢复，待症状缓解后，可选用低乳糖配方奶粉喂养，之后逐渐增加摄入乳糖量或少量多次，以增加乳糖耐受性。

• 宜给婴幼儿喂养去乳糖配方奶粉，限制乳糖的摄入。

• 母乳喂养时，添加乳糖酶，另外妈妈要控制饮食，少吃高热量、含糖高的食物。

• 宜采用易消化、营养丰富的食物，将食物烹调得细软，有助于婴儿消化。

• 宜选用酸奶，其蛋白质凝块小、易消化，适于腹泻、消化能力弱的婴儿食用。

• 忌空腹喂食含乳糖的牛奶或其他食物。

新生儿乳糖不耐受患儿在日常中需要合理喂养，母乳中含许多优质蛋白质及婴儿生长发育必需的营养物质，以母乳喂养最好，但需要添加乳糖酶，同时应密切留意婴幼儿进食后的情况，随时调整饮食结构。

• 采用无乳糖配方奶粉或添加乳糖酶。

• 乳糖不耐受的腹泻等症状完全消除后，逐渐增加乳糖摄入，增加乳糖耐受性。

• 口服益生菌，改善肠道功能。

家属要观察新生儿乳糖不耐受患儿有无腹泻等症状，及时纠正。

新生儿乳糖不耐受主要以饮食预防为主，限制小儿的乳糖摄入，进行科学合理的喂养，日常中培养小儿良好卫生习惯，同时也要接种疫苗，以防治细菌、病毒等感染而继发乳糖不耐受。

• 合理喂养、三餐规律、增加喂养次数或延长每次喂养的时间。

• 口服益生菌或者添加乳糖酶，改善乳糖的吸收。

• 按疫苗计划进行注射，预防各种传染疾病。