儿童限制性心肌病是以心内膜及心内膜下心肌纤维化、增生，附壁血栓形成，心腔缩小或闭塞，心室充盈障碍及顺应性下降，心脏舒张功能严重受损而收缩功能保持正常或轻度受损为特征的心肌病。儿童限制性心肌病发病率低，目前无统一诊断标准，临床主要为左、右心室病变表现，包括下肢水肿、颈静脉怒张、腹水、肝脏肿大、紫绀、咯血、呼吸困难等。本病目前尚无特效的治疗方法，仅能通过药物或病因治疗改善心室舒张功能，延缓病情进展，必要时可行手术治疗，预后较差，会对患儿的生活质量有一定的影响，并有较高的致死风险。
儿童原发性限制性心肌病的发病机制主要为心肌肌丝对钙敏感性的增高及结蛋白和Ⅲ型胶原蛋白在心肌细胞内的蓄积，这通常由相关的编码基因突变所致。
儿童继发性限制性心肌病包括心肌受累和心内膜受累两种，其中以心肌淀粉样变性、心脏结节病和血色素沉着症最为多见。
儿童限制性心肌病的发生主要与遗传因素、心内膜病毒感染、心肌淀粉样变性以及心内膜纤维化有关，本病好发于家族中有儿童限制性心肌病病史者、系统性硬化症或糖原贮积病患儿以及生活在热带地区或有热带地区旅游史者，目前尚无可以诱发本病的因素。
儿童限制性心肌病可能与遗传因素有关，本病具有遗传易感性，如果家庭成员中有确诊患者，发病风险将偏高，胚胎发育过程中或后天基因突变也可能使心肌细胞出现异常，从而发生心脏的结构和功能改变，从而导致本病的发生，目前已确定多个突变的基因，大部分存在于常染色体上，为常染色体显性遗传。
儿童限制性心肌病可能与心内膜受到病毒感染有关，如柯萨奇病毒等。
心肌淀粉样变性是由于遗传性或获得性的水溶性细胞外蛋白质错误折叠和不溶性纤维在心肌组织中沉积，导致心肌正常组织结构破碎和功能紊乱，从而导致本病的发生。
心内膜纤维化是本病的重要病因，寄生虫感染、自身免疫性疾病、某些地区的饮食不当或摄入毒素、恶性肿瘤伴有嗜酸性粒细胞增多，都可能引起心内膜纤维化，进而引发本病。
国内儿科病例极少，相关报道非常有限，国内患病率约为2/100000，由于本病罕见，尚无年龄、性别差异的研究数据。
儿童限制性心肌病具有家族聚集性，如果家族中有儿童限制性心肌病患者，则会增加家族中其他儿童发生本病的风险。
此类疾病都属于遗传性疾病，其相关的基因突变常可导致继发性儿童限制性心肌病的发生。
热带地区的寄生虫感染可能引发本病。
儿童限制性心肌病的主要症状有下肢水肿、颈静脉怒张、腹水、肝脏肿大、紫绀、咯血、呼吸困难等，有时部分患者会出现疲乏无力、胸痛、气短、心律失常等症状，还有可能并发心力衰竭、动脉栓塞以及猝死等疾病。
患儿可有下肢凹陷性水肿，按压后会出现凹陷，不会立刻回弹，需要一段时间恢复正常。
患儿的肝脏肿大明显时，可看到患儿的右上腹有一隆起肿块。
颈静脉的充盈度超过正常水平(正常人在立位或坐位时颈外静脉平时可稍见充盈，但无搏动，充盈的水平仅限于锁骨上缘至下颌角距离的下1/3处)或立位与坐位时可见明显静脉充盈。
患儿会出现腹胀，如果腹水较多，左右摇晃患儿，还可听到患儿腹部发出“咕噜咕噜”的水声。
患儿可表现为不同程度的口唇、指(趾)、甲床青紫。
开始常夜间发生，坐位或立位时减轻，白色浆液性泡沫痰为主要特点，严重时可为粉红色泡沫痰，偶可见痰中带血。
为左心衰竭最早出现的症状，因运动使回心血量增加，左心房压力升高，加重肺淤血，从而出现呼吸困难。
肺淤血达到一定程度时，患者不能平卧，呼吸更为困难，半卧位甚至端坐时方可好转。
部分患者有疲乏无力、胸痛、气短、心律失常等。
儿童限制性心肌病患儿心脏功能已经有所损害，而随着心脏功能恶化，会出现心力衰竭。心力衰竭又分为左心衰竭和右心衰竭，左心衰竭主要表现为疲倦乏力、劳力性呼吸困难、端坐呼吸等，右心衰竭主要表现为下肢水肿、颈静脉怒张、食欲不振、恶心呕吐以及少尿等。
儿童限制性心肌病患儿有心内膜及心内膜下心肌纤维化，从而导致心室舒张受限，充盈受阻，肺循环和体循环淤血，易引起心腔和周围静脉血栓形成，一旦脱落可造成动脉栓塞。
严重的心律失常可导致患儿晕倒，甚至发生猝死，主要症状为心跳骤停和呼吸停止，可依次出现心音消失、脉搏触不到、血压测不出、瞳孔散大、意识丧失，发作可自限，数秒或1～2分钟可恢复，持续时间长可致死。
当患儿出现疲乏无力、下肢水肿、颈静脉怒张、紫绀、呼吸困难等症状时要及时到小儿内科就诊，通过超声心动图检查结合颈静脉怒张、呼吸困难、紫绀、胸痛、心律失常等典型表现可对本病进行诊断，但本病要与缩窄性心包炎、肥厚型心肌病以及高血压性心肌肥厚等疾病相鉴别。
发现疲乏无力、下肢水肿、颈静脉怒张、紫绀、咯血、呼吸困难等症状，高度怀疑儿童限制性心肌病时，应及时就医。
已经确诊儿童限制性心肌病的患儿，若出现咯血、持续性呼吸困难、晕倒等，应立即就医。
大多患儿优先考虑去小儿内科就诊。
若患儿出现其他严重不适反应或并发症，如持续性呼吸困难、突然晕倒呼之不应等，应立即前往急诊科就诊。
患儿多大年纪了？
因为什么来就诊？
目前都有什么症状？(如疲乏无力、下肢水肿、颈静脉怒张、腹水、肝脏肿大、紫绀、咯血、呼吸困难、胸痛、心律失常等)
症状是什么时候开始的？是一过性还是持续的？什么时候加重？
家族中有无类似疾病患儿？
既往有无其他的病史？
近期有无热带地区旅游史或居住史？
儿童限制性心肌病早期无明显特异性体征，后期合并心房扩大及心力衰竭时会出现颈静脉怒张、Kussmaul征、下肢水肿、腹水，听诊可闻及心脏收缩期杂音、第三心音及肺部啰音等体征，叩诊可有腹部移动性浊音阳性，有助于辅助诊断。
心电图可以发现心脏有无一些结构性的改变，还可以发现有无心律失常，儿童限制性心肌病心电图可有心房肥大ST-T改变、传导阻滞及房性早搏、心房扑动、心房颤动，对诊断该病有一定的意义。
超声心动图作为常规检查意义重大，可以测定心脏的结构改变和功能，典型形态特征包括双心房扩大、双心室扩张，同时心室壁厚度正常，可伴有舒张功能障碍。对于心肌淀粉样变性患者，超声心动图除了显示左心室壁厚度增加外，还可见心肌高亮的淀粉样物质颗粒沉积，房室瓣、右心室游离壁或房间隔厚度增加及心包积液。
虽然对鉴别儿童限制性心肌病和缩窄性心包炎敏感性不高，但其可准确测得中心动静脉压力，评估心脏移植手术适应证，同时还可评估心脏移植后患者恢复情况。
心脏核磁共振成像在儿童限制性心肌病的诊断中非常重要，是新的诊断和鉴别的参考标准。儿童限制性心肌病的心脏结构在T1W1、T2W1序列表现为心室正常或缩小，心室壁厚度正常或轻度增厚，而双心房明显扩大，心包不增厚。钆对比剂延迟显性增强可用于识别心肌纤维化。在典型心肌淀粉样变性中，心脏核磁共振成像可示弥漫性心内膜下异常延迟对比强化，可同时累及左、右心室和心房，但不累及心肌中层，直观显示心肌淀粉样变性浸润范围。目前的研究进一步支持心脏核磁共振成像作为儿童限制性心肌病的诊断依据。
心内膜心肌活检是儿童限制性心肌病的金标准，根据心内膜心肌病变的不同阶段可有坏死、血栓形成，纤维化三种病理改变，心内膜可附有血栓，血栓内偶有嗜酸性粒细胞，心内膜可呈炎症、坏死、肉芽肿、纤维化等多种改变，心肌细胞可发生变性坏死并可伴间质性纤维化改变。
医生根据患者典型的疲乏无力、下肢水肿、颈静脉怒张、腹水、肝脏肿大、紫绀、咯血、呼吸困难、胸痛、气短、心律失常等表现，结合心肌活检发现心肌细胞变性坏死并伴间质性纤维化改变可以对本病作出诊断。
在临床上须与缩窄性心包炎鉴别，尤其右心室病变为主的限制型心肌病，二者临床表现相似，缩窄性心包炎患儿有活动性心包炎的病史，体格检查可有奇脉表现，CT或MRI检查示心包增厚，心内膜心肌活检无淀粉样变或其他心肌浸润性疾病表现，根据病史及影像学检查即可与儿童限制性心肌病相鉴别。
患者主要表现为呼吸困难、胸痛、晕厥等，临床表现与儿童限制性心肌病类似，但肥厚型心肌病时超声心动图检查示心室肌可呈对称性或非对称性增厚，病变主要累及室间隔，有助于与儿童限制性心肌病鉴别。
高血压性心肌肥厚患者可有不同程度的心肌纤维化改变，且有心室顺应性降低，舒张末压升高及心排出量减少等与儿童限制性心肌病表现相似，但高血压性心肌肥厚多有长期血压升高及左心功能不全的病史，患者较年长，且高血压性心肌肥厚常以左心受累和左心功能不全为特征，而儿童限制性心肌病常以慢性右心衰竭表现为主，根据病史及临床表现二者即可鉴别。
儿童限制性心肌病目前没有特效的方法，主要通过药物及病因治疗改善心室的顺应性，增加心室的充盈，从而改善舒张功能，对抗心力衰竭，对于药物等治疗无效的患儿可采用心内膜剥脱术、心脏移植术等手术治疗。
对于有明确病因的儿童限制性心肌病，针对病因的治疗占主导地位，如嗜酸性粒细胞增多症，病因治疗包括糖皮质激素和(或)伊马替尼等细胞毒药物，能够有效减少嗜酸性粒细胞，阻止心内膜心肌纤维化的进展。
对于有下肢浮肿或腹水的患儿，呋塞米可减轻浮肿、减少腹水，还可以通过增加尿量减少血容量，从而减少心脏负担，改善患儿气短等症状，其常见的不良反应有口渴、乏力、肌肉酸痛以及心律失常等，过敏反应少见。
氢氯噻嗪同呋塞米一样，可用于有水肿和腹水等症状的患儿，同时可以有效地降低前负荷，减轻肺循环和体循环淤血，降低心室充盈压，减轻症状，改善患者生活质量和活动耐量，但不能改善患者的长期预后，其常见的不良反应有口干、烦渴、肌肉痉挛、恶心、呕吐、疲乏无力等。
作用是减轻心脏负担，延缓心脏的结构改变，改善临床症状，最常见的不良反应是引起刺激性干咳和血管神经性水肿等。
普萘洛尔能够减慢心率，延长心室充盈时间，降低心肌耗氧量，有利于改善心室舒张功能，可以作为辅助治疗药物，但在限制型心肌病治疗中的作用并不肯定。主要的副作用为乏力、嗜睡、头晕、失眠、恶化、腹胀、皮疹等。
洋地黄以心舒张功能受限为主，洋地黄类药物无明显疗效，但房颤时可以用来控制心室率，同时还有对抗心力衰竭的作用。
对于伴有心律失常的患儿，胺碘酮可以纠正心律失常，恢复正常心律，如对于房颤可以使用胺碘酮转复，但胺碘酮对于预防儿童限制性心肌病患者的猝死无效。
儿童限制性心肌病容易发生附壁血栓和栓塞，特别是伴有心房增大和房性心律失常的患儿，肝素可以预防血栓形成。
对于病情严重药物保守治疗无效的患儿，可行手术治疗，常见的手术方式有心内膜剥脱术和心脏移植术。
对于有严重心内膜纤维化的患儿，该手术可以去掉纤维性心内膜，改善心脏的舒张功能，提高生存率。
对于伴有心脏内膜瓣反流的患儿，需要进行人工瓣膜置换术改善反流情况，缓解心脏负担。
适用于原发性儿童限制性心肌病伴有顽固性心力衰竭者。
儿童限制性心肌病患儿仅能通过正规、有效的治疗改善症状，延缓病情进展，疾病一般较难治愈，预后差，有较高的致死风险，本病治疗期间需遵医嘱复诊，以监测治疗效果。
儿童限制性心肌病通过正规治疗仍难以治愈，会对患儿的正常生活质量产生影响。
儿童限制性心肌病一般会影响自然寿命，有资料显示其5年死亡率约为20%~28%，行心脏移植术后1年、5年及10年的生存率分别为84%、66%及45%。
儿童限制性心肌病患儿治疗后需每3~6个月左右行超声心动图检查，以监测患儿的心脏的结构改变和心脏功能情况。
患儿应科学合理饮食，饮食以低脂、富含维生素、优质蛋白类食物为主，保证机体营养，避免辛辣、过冷、过热等刺激性食物，以防加重病情。
少食多餐，规律饮食，建议清淡、富含维生素、易消化食物，如新鲜蔬菜、水果、大豆、瘦肉等，尽量避免大量进食难以消化的高脂、高蛋白质食物，如肥肉、油等，有助于病情缓解。
避免辛辣、过冷、过热的食物，忌暴饮暴食，进餐不宜过饱。
儿童限制性心肌病患儿，特别是术后患儿在生活上需进行相应的护理，应密切观察病情变化，注意日常清洁，指导患者用药以及术后活动，遵医嘱复诊，改善预后。
术后卧床患儿应注意皮肤清洁，多翻身拍背，防止压疮、下肢深静脉血栓、坠积性肺炎等的发生。
手术患者，术后早期以卧床休息为主，同时应适当锻炼下肢运动，如抬腿、按摩等动作，防止静脉血栓形成。之后可根据身体恢复情况逐渐进行强度较弱的活动，如散步等，避免剧烈运动，而非手术患者可适量运动，休息与锻炼相结合，增加机体的免疫力。
日常生活中需监测患者的病情变化，如疲乏无力、下肢水肿、颈静脉怒张、紫绀、呼吸困难等症状是否缓解等，复诊时行超声心动图检查，监测患者的病情恢复情况。
备孕期女性夫妻双方有家族病史需行孕前遗传咨询及孕期定期产检，避免在热带地区居住或旅游，对家族中有儿童限制性心肌病患儿等好发人群，可行超声电动图检查，可在一定程度上预防儿童限制性心肌病的发生。
备孕期女性夫妻双方家族中有儿童限制性心肌病或糖原贮积病患儿，孕前需行遗传咨询，孕期定期产检，预防病儿出生。
搬离热带地区或避免区热带地区旅游，防止寄生虫感染。
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