小儿家族性自主神经失调综合征是指以自主神经功能障碍为主要表现的家族遗传性疾病，属于罕见病，主要与基因突变有关。本病的临床症状包括腺体分泌异常、皮肤红斑、感觉异常、躯体外貌异常、精神神经症状等，可导致发育迟缓、智力低下的并发症。目前没有特殊的治疗方式，只能通过药物、手术治疗，预后一般。
小儿家族性自主神经失调综合征的病因未完全明确，可能与基因突变有关，发病具有明显的家族性，好发于有家族史者、近亲婚配者等人群。
小儿家族性自主神经失调综合征的发病与ELP1基因突变有关，导致ELP1蛋白减少，对于脑细胞活动有一定影响，导致自主神经功能障碍的一系列症状。
小儿家族性自主神经失调综合征是一种罕见病，我国目前没有报道病例，好发于犹太人，在犹太人群中发病率为1/3700。
小儿家族性自主神经失调综合征属于常染色体隐性遗传疾病，有家族聚集趋势，有家族史者属于高发人群。
近亲婚配会导致致病基因聚集，发病概率明显升高。
小儿家族性自主神经失调综合征的典型症状包括腺体分泌异常、皮肤红斑、感觉异常、躯体外貌异常、精神神经症状等。发育迟缓、智力低下是本病的常见并发症。
患者表现为泪少或无泪，属于本病的最常见症状。表现为各种理化刺激，如寒冷、辛辣等，均难以使患者流泪。患者还可有汗液分泌异常，如出汗过多。表现为头部和背部大量出汗，尤其在情绪激动或气温高时，但手掌、足底则不出汗，汗液成分无异常。
患者表现为反复发作的，暂时性红斑。表现为在进食或情绪激动时出现，面部、肩颈部、上胸部的红斑，边界清楚，色鲜红，为暂时性红斑。在餐后迅速消失，部分患者伴有肢体发绀、发凉。
患者出现皮肤的深、浅感觉障碍，表现为对疼痛刺激无反应，部分患者有体温异常，可有不明原因发热。部分患者伴有味觉障碍。
发病较小的患者会影响生长发育，表现为身材矮小、脊柱侧弯，伴有足外翻、脊柱侧弯等畸形，动作笨拙、步态不稳。部分患者有角膜溃疡，出现眼部疼痛、畏光、流泪的症状。
患者表现为说话时间晚、情绪不稳定、喂养困难，伴有生理反射异常。可出现角膜反射消失、腱反射减弱的症状，部分症状严重的患者可有抽搐发作。
患儿出生表现为不会自主吸奶，出现喂养困难，易呛咳，随生长发育可出现恶心、呕吐、进食困难、腹部疼痛、反流的症状。
患者容易出现心脏、血管的调节障碍。血压波动范围大，常出现直立性低血压、晕厥，在情绪激动等刺激下出现高血压。尤其在幼儿期容易激惹，心率及呼吸频率不稳定。还有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。
患者表现为生长发育较正常同龄人慢，身高、体重均低于正常人范围。
患者自幼可出现反应低下、反应慢的症状，学龄期可表现为学习成绩差，接受知识速度慢。
如小儿出现腺体分泌异常、皮肤红斑、感觉异常、躯体外貌异常等症状，应及时就诊，行体格检查、实验室检查、影像学检查、心电图检查、脑电图等，明确诊断小儿家族性自主神经失调综合征，并注意与肠胃炎和吉兰-巴雷综合征相鉴别。
小儿出现腺体分泌异常、皮肤红斑、感觉异常、躯体外貌异常、神经异常症状，应及时就医。
如突发晕厥的情况，应立即就医。
多数患者优先考虑去小儿精神科。
因为什么来就诊？
目前都有什么症状？(如腺体分泌异常、皮肤红斑、感觉异常等)
这些症状出现多久了？
直系亲属有类似症状吗？
既往有无其他病史？
父母是否为近亲结婚？
主要用于检查患者是否有泪液分泌减少。在一定环境下，把试纸放入眼下结膜囊内，5分钟后取出，观察试纸浸湿的长度，正常值为10～15mm，小于5mm为泪液分泌减少。
通过使用不同药物对患者进行滴眼，观察有无瞳孔变化，明确患者有无自主神经异常。患者在毛果芸香碱滴眼后出现瞳孔缩小，去甲肾上腺素滴眼后瞳孔无缩小。
通过患者对组胺有无反应，用于明确患者自主神经功能。患者在局部皮下注射组胺后会出现流泪，但无局部的皮肤红肿。
合并细菌感染者会有白细胞及中性粒细胞的升高，尿和脑脊液中3-甲氧基-4羟基苯乙酸(HVA)增加。其他肝肾功能、血糖、血脂、免疫因子等多无异常。进行基因检测发现ELP1基因突变可明确诊断。
首选X线检测，可见患者有全身多处骨关节畸形和发育异常，有助于协助诊断，以及下一步治疗。
对于所有患者常规进行检查，主要用于与器质性心脏病相鉴别，本病患者也会出现心脏传导异常。
对于所有患者常规进行检查，主要用于与脑部其他疾病相鉴别，排除脑部器质性疾病，本病患者也会出现脑电图波形异常，有一定的指导意义。
可以通过ELP1基因分析，发现相关的基因序列，有助于明确诊断。
小儿家族性自主神经失调综合征的诊断需依据以下几点：
患儿多有本病的家族史。
患儿可出现腺体分泌异常、皮肤红斑、感觉异常、躯体外貌异常、神经异常症状等表现。
可通过心电图、脑电图、体格检查等，做出基本的判断，基因检测发现ELP1基因突变可明确诊断。
肠胃炎主要症状为上消化道病状及程度不等的腹泻和腹部不适，表现为严重呕吐和腹泻，常连带有腹部痛性痉挛及绞痛、发烧、出汗。随后出现电解质和液体的丢失，可有发热、血压下降等症状。患者一般无其他全身症状，通过便常规可见有大量白细胞，培养出致病菌可与小儿家族性自主神经失调综合征相鉴别。
该病的首发症状为肌无力，表现为对称性两腿无力，下肢较上肢更易受累，肢体呈弛缓性瘫痪，腱反射降低或消失。感觉障碍一般比运动障碍较轻，主要表现为肢体远端感觉异常如烧灼、麻木、刺痛和不适感等，以及手套袜子样感觉减退。自主神经症状常见皮肤潮红、发作性面部发红、出汗增多、心动过速、手足肿胀及营养障碍等。交感神经受损出现Horner征、体温调节障碍、胃扩张和肠梗阻等。脑脊液可出现蛋白-细胞分离现象是本病的特征之一，神经传导速度减慢和肌电图检查异常有助于明确诊断并与小儿家族性自主神经失调综合征相鉴别。
小儿家族性自主神经失调综合征目前没有特异的治疗方式，主要是通过药物治疗缓解症状。对于药物治疗无效者需进行手术治疗，急性呼吸困难者需给予机械通气，多数患者需长期持续性治疗。
该药属于镇静类药物，适于高血压症状严重的患者，通过镇静可控制患者症状，有助于降低血压。能显著改善患者恐惧、紧张、忧虑、不安、激动和烦躁等焦虑症状，以及减轻呕吐症状。治疗最连续用药可出现头昏、嗜睡、乏力等反应。
该药是中枢α-受体激动剂，通过降低中枢神经系统去甲肾上腺素神经的活性，可以缓解呕吐、舒张血管、降低血压。常与地西泮联合使用，是本病的首选药物，副作用轻微。
临床常用泼尼松、地塞米松，具有强大的抗炎、抗免疫、抗过敏的作用。经治疗后可有效改善全身不适症状，但不易长期使用，注意脂代谢异常、内分泌紊乱、骨质疏松的并发症。
该药属于钙通道阻滞剂，降压起效迅速，降压疗效和幅度相对较强，疗效的个体差异性较小，与其他类型降压药物联合治疗能明显增强降压作用。钙通道阻滞剂对血脂、血糖等无明显影响，服药依从性较好。
与人体泪液成分相似，有缓解角膜干燥，恢复角膜正常感觉功能的作用，几乎没有不良反应，可长期应用。
适用于角膜溃疡症状严重的患者，通过睑缘缝合避免角膜干燥，减轻角膜溃疡症状，避免眼部症状进展。手术较小，一般无后遗症。
适用于角膜溃疡或出现穿孔的患者，穿透性角膜移植术是以全层(即包含所有5层，含细胞)正常角膜代替全层病变角膜的方法，但术后易出现免疫反应。
适于营养状态差的患者，多数5岁以下患儿均需进行胃造口术，通过管道将食物打入胃部，用于补充营养，避免误吸，一般无创。
适用于合并脊柱侧弯的患者，通过脊柱固定融合有助于纠正脊柱畸形。适于生长发育期患者，有助于脊柱骨骼发展，避免进行性脊柱破坏。
适用于合并呼吸困难、药物无法改善者。机械通气的指征主要包括神志改变，呼吸肌疲劳，动脉血气提示呼吸性酸中毒、二氧化碳潴留。可先采用面罩无创机械通气，对于无创机械通气无效或不能配合或出现呼吸骤停的患者应及时气管插管机械通气。
小儿家族性自主神经失调综合征的预后较差，多数患者不能治愈且不能活至成年，患者在治疗期间需每月复查，监测治疗情况。
小儿家族性自主神经失调综合征不能治愈。
小儿家族性自主神经失调综合征若不及时治疗，患者很难活至成年，经过正规治疗，约有一半患者可活至40岁。
小儿家族性自主神经失调综合征多数患者留有生长发育畸形，严重影响患者生存质量。
小儿家族性自主神经失调综合征的患者在治疗期间，需每月进行体格检查和影像学检查，监测治疗情况，病情稳定者每6个月复查一次，监测病情有无进展。
小儿家族性自主神经失调综合征患者的饮食需根据病情进行调整，胃部造口术患者需进行喂食糊状食物，经口进食后尽量减少液体食物，保证充足的营养，避免辛辣刺激食物。
多数患者在5岁以前需胃部造口手术进行营养治疗，食物需制作成糊状，保证营养丰富，补充纤维素、维生素、蛋白质等营养物质。
患者恢复良好可经口进食后，需要注意避免进食大量液体，有导致呛咳的风险，饮食以固体为主。
患者日常避免辛辣刺激、油腻的食物，保证营养清淡，补充蛋白质，如鱼肉、鸡肉、牛肉、羊肉、鸡蛋、牛奶等。
小儿家族性自主神经失调综合征患者的护理需注意术后清洁与换药，按照医嘱服用药物，以及保持情绪稳定，家属注意对患者进行心理疏导。
眼部术后注意包扎换药，术后一周眼部避免进入污水，术后避免长期看电视或手机屏幕。胃部造口术患者日常注意造口部位的清洁与消毒，避免出现感染坏死。脊柱手术后患者注意卧床休息，卧床期间注意定时擦洗、换药和翻身，避免出现褥疮，定期按摩下肢避免血栓形成。
患者需严格按照医嘱服用药物，不得自行加减药量或突然停药，若在服药期间出现身体不适需及时就医处理。
患者日常注意保持情绪稳定，避免接受精神刺激，保持精神愉悦，学会控制情绪。
如患者走路不稳，应尽量避免跑步、打球等较为剧烈的运动。
患者及家属可通过观察腺体分泌异常、皮肤红斑、感觉异常、躯体外貌异常、精神神经症状的症状有无好转进行病情监测。以及在治疗期间需每月复查体格检查和影像学检查监测治疗情况，病情稳定者每6个月复查一次监测病情有无进展。
部分患者会出现情绪紧张，家属需注意及时疏导，告知患者病情，不要过于担心，鼓励患者积极治疗。
若患者在服药期间出现嗜睡、头晕、手抖、呼吸困难等症状需及时就医。
术后患者出现伤口的红肿、化脓等症状需及时就医处理。
部分患者在情绪激动时会出现血压异常升高或降低、晕厥等症状，需及时就医。
小儿家族性自主神经失调综合征主要是通过避免近亲结婚进行预防，避免患者出生。对于有家族史者可进行孕前基因检测和遗传咨询，也有一定预防作用。对于父母为近亲结婚的新生儿需进行基因检测，有一定的早期筛查作用。
对于父母为近亲结婚的新生儿需进行基因检测，有一定的早期筛查作用。
避免近亲结婚是预防小儿家族性自主神经失调综合征的主要措施。
对于有家族史者可进行孕前基因检测和遗传咨询，也有一定预防作用。
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