Maffucci综合征是指多发性内生软骨瘤病,软骨发育不良,合并软组织海绵状血管瘤。该病在1881年由Maffucci首先报道，并因此得名，多在1~5岁发病，主要表现为为手足小骨的软骨肿瘤，软骨发育不全呈进行性，直至青春期，本病征的主要特点是两种疾病即软骨细胞增生与血管瘤同时并存，内脏血管瘤少见。软组织血管瘤合并软骨细胞增生为特征性表现，软骨细胞增生主要累及手足骨，但本病一般很少累及如肩胛骨、颅骨等扁平骨。

该病确切病因未明，多认为是先天性中胚叶结构不良所致。且影响到软骨和血管组织发育，且可能与母孕期服用某些药物如四环素、接触某些放射物及毒物、感染、近亲婚配、孕早期胎儿缺氧等有关，但本病无遗传性，也无染色体异常。

先天性中胚叶发育不良

具体机制不清，先天性中胚叶发育不良从而影响软骨和血管组织发育，但染色体无异常，且并无遗传性。

• 环境因素，母亲孕期服用某些致畸性药物如四环素等，孕期有接触放射线或毒物接触史，如铅、汞等重金属等，孕早期发生病毒感染，如风疹病毒感染。

• 胎儿因素，孕早期胎儿严重缺氧可增加发病几率。

• 父母为近亲结婚。

Maffucci综合征是一种较为罕见的、先天性非遗传疾病。发病率小于1/100万，全世界仅报道了200余例，女性多见，发病年龄平均4~5岁，无地域及种族差异，约45%患儿于6岁前发病。

• 受放射污染的胎儿，孕期受到X线照射可增加患该病风险。

• 接触化学物品、毒物的胎儿，孕期滥用药物或铅、汞等重金属或农药等，患该病的风险增加。

• 孕早期胎儿严重缺氧。

• 母孕早期发生病毒感染，如麻疹病毒、风疹病毒等病毒感染。

软骨发育不良及肢体畸形

与同龄儿相比，双侧上下肢一般缩短、畸形，且不对称、不等长，手脚指短、粗大，部分患儿双侧小腿呈“外八字”改变。骨骼如手、手臂、小腿、足趾等可触及边缘光滑、不移动的质硬结节，伴有关节周围膨胀、压痛。

血管瘤

多数患儿于出生或婴儿时期即可出现，常为多发，可为单侧或双侧，常表现为皮表或皮下的多发软组织蓝色或暗红色肿物，无明显压痛。

直立性低血压

也较常见，常表现为心率加快、眩晕甚至晕厥，且体位改变如自卧位或蹲位突然起立时可出现，平卧症状缓解，一般还伴有皮肤干燥、出汗少等。

贫血

一般贫血改变，即为皮肤黏膜苍白、乏力、头晕或困倦等。

部分病例还可有出血表现，如黑便等，或在外伤后出现局部疼痛、肿胀、瘀斑、关节活动障碍等表现。

病理性骨折

常见，因患儿骨发育不良，长期导致骨骼强度减低，在没有外力或轻度外力下便可使患儿发生骨折，且由于小儿活动较多，进一步增加了骨折发生率。一般表现为局部疼痛、肿胀、畸形、活动受限等。

四肢畸形

患儿软骨发育不良，且极易发生病理性骨折，因此四肢一般缩短、畸形，且不对称、不等长，手脚指短、粗大，部分患儿双侧小腿呈“外八字”等畸形改变。

内生骨软骨瘤

常为多发性，在幼儿期即出现结节性肿胀、导致肢体缩短或者弯曲畸形。

血管肉瘤

好发于皮肤、皮下、骨组织，质硬，呈结节或斑块状，边界清楚，生长缓慢，主要靠组织病理检查明确诊断。

恶性肿瘤倾向

本病有易患恶性肿瘤征象，可在原有的病变基础上发生病变，也可发生与原有肿瘤无关的病变，部分患儿可出现一系列与本病无关的恶性肿瘤如淋巴管瘤、纤维肉瘤、神经胶质瘤、畸胎瘤、胰腺腺癌等多种肿瘤。

Maffucci综合征患儿一旦出现相应临床表现如指趾短骨或四肢长骨不对称、畸形，触及硬结节样肿物。关节周围膨胀、多发软组织蓝色或暗红色肿物，乏力、贫血等应立即就医，就诊于骨科或小儿外科，根据X线、CT等检查确诊，需要与骨软骨瘤等进行鉴别。

• 患儿往往在幼儿时期就可出现肢体不对称、不等长、肿胀、畸形，骨骼硬结，需要尽早治疗，越早治疗效果越好，因此一旦发现异常，应立即就医。

• 患儿四肢、皮肤、肌肉、视网膜等处出现多发软组织蓝色或暗红色肿物，应立即就医。

• 已确诊患儿，治疗该病同时也应警惕有无纤维肉瘤、血管肉瘤、畸胎瘤等恶性肿瘤并发症，一旦发现相关并发症，应立即就医。

患者出现软骨发育不良及肢体畸形、皮表或皮下的多发软组织蓝色或暗红色肿物等症状时，及时前往骨科就诊。

• 患儿年龄、何时发现？

• 目前都有什么症状？(如指趾骨畸形、上下肢不等长、浅表软组织多发蓝色或暗红色肿物等)

• 婴儿出生后的喂养以及生长情况？

• 有无其他疾病史？

• 是否接受过治疗？

体格检查

一般为常规检查项目，通过检查从而发现四肢骨骼生长畸形情况，由此评估发育情况、生命体征。

X线检查

常用，通过检查来明确骨骼病变具体形态、部位、范围和性质等，从而协助诊断本病，也可帮助排除其他类似疾病。另外，胸部X线可用来发现肺部有无继发感染情况。

CT检查

常用，明确关节病变、骨骼具体形态、部位、范围等，但是分辨率更高，可多方位了解病变

形态、病变范围、周围受累情况等。

血常规检查

常用，通过检查来评估有无贫血，继发感染等情况。当并发细菌感染时，外周血白细胞增高，而失血性贫血时，血红蛋白和红细胞计数均相应会减少。

病理检查

病理可见内生软骨瘤表现，骨骺板不能进行正常骨化的骨进入成熟骨内。

细胞遗传学检查

可用来了解有无染色体数目和结构的异常，主要用于排除遗传性疾病。

B超检查

作用是协助诊断本病判断病变性质及血流情况。

• 典型Maffucci症状，指趾骨畸形、上下肢不等长、浅表软组织多发蓝色或暗红色肿物。

• X线、CT检查发现骨骼及关节病变、骨骼具体形态、部位、范围等表现。

• 病理活检发现内生软骨表现即可诊断 。

骨软骨瘤

多见于膝关节，游离体可单发或多发，临床可表现为关节疼痛、肿胀、无力、进行性活动障碍，但一般好发于20~40岁，男性更多见，可结合影像学以及组织病理检查加以鉴别诊断。

骨巨细胞瘤

是一种交界性、行为不确定的肿瘤，好发于长骨骨端，造成偏心性溶骨性破坏，表现为患处进行性疼痛和肿胀，可通过影像学检查加以鉴别。

目前Maffucci综合征尚无特异有效的治疗方法，临床主要是以减轻症状、缓解疼痛为主，此外，早期发现恶变并且及早治疗也是治疗的关键，治疗方法主要有药物治疗、手术治疗和其他治疗。

解热镇痛药物

一般用来缓解患者的疼痛、不适感等症状。轻到中度疼痛可选择布洛芬、阿司匹林等，重度疼痛则可选吗啡、哌替啶等阿片类药物。同时需要合理规范使用吗啡，避免发生药物成瘾性。

抗生素治疗

常用于治疗或预防感染，常见药物如阿莫西林、头孢曲松、头孢哌酮等头孢菌素，这类药物可抑制病原微生物生长和介质释放，防止感染扩散。

免疫增强剂

主要用于增强机体的非特异性、特异性免疫功能，常用的药物有胸腺肽、细胞因子等，可激活多种免疫活性细胞，恢复免疫功能，具有抗感染及抗肿瘤等作用。

微生态制剂

常用的有双歧杆菌或乳酸杆菌等，作用是恢复肠道微生态平衡、重建肠道天然屏障，使肠道恢复健康。

病变刮除并植骨术

该手术目的在于最大程度切除病变组织，并且使用自身正常骨骼组织来重建病变骨骼形态，以达到恢复骨关节生理机能的效果，此外还能预防病理性骨折的发生，防止疾病的进展及恶变，从而减少恶性肿瘤复发和转移等。

血管瘤切除术

主要针对血管瘤病变，目的是切除畸形的血管组织，从而防止一系列并发症如继发性出血、感染等发生。

针对血管瘤可采用硬化剂等注射治疗，该治疗主要通过破坏内膜，从而引起继发纤维化，达到肌化血管瘤的目的，可以防止出血和病变的扩展。常用的硬化剂有乙醇等，其优点是作用快、疼痛时间短，且疗效持久。

Maffucci综合征一般不可治愈。

该病只能尽量控制症状，无恶性肿瘤患儿可生存较长时间。

一旦确诊该病，应采取治疗的同时应进行规律复诊，根据病情严重程度制定个体化治疗方案，且定期复查X线、CT、血常规，评估是否进行手术，是否有并发症等，手术患儿术后1个月复查X线，以后每隔3个月复查一次。

Maffucci综合征的饮食调理应按年龄、病情不同而个性化定制，如新生儿患儿尽量进行母乳喂养，幼儿注意补充维生素D、钙，促进骨骼生长，注重饮食均衡，补充多种维生素、锌、铁等微量元素，年长儿与大人同食。接受手术的患者术后应注意补充营养，促进伤口愈合等。

• 新生儿提倡母乳喂养，生后6小时即可喂养，白天每3小时喂养一次，夜晚每4小时喂养一次。

• 6月后添加辅食，由少到多(如每日一次到每日3次)、(由稀到稠(由粥到软饭)、由细到粗(从肉泥到肉丁)、少盐不甜(小于8个月不加盐)，忌油腻。

• 建议患儿应每日补充维生素D。

• 年长儿饮食应多样化。

• 所有患者应忌饮浓茶、咖啡以及碳酸饮料等。

• 成人患者也应注意饮食多样化，补充钙、维生素D、维生素C，多食蔬菜水果等食物。

• 接受手术的患者，术后饮食宜清淡，忌食辛辣刺激油腻食物，但也应注意多种营养物质的全面补充。

Maffucci综合征患者的护理应从日常生活、密切病情监测、以及其他特殊方面来全面护理，如新生儿患者按常规护理，给予喂养指导，接受手术的患者应注意术前、术后伤口护理，防止感染，较大年龄患儿以及成年患者，应注意患儿以及家属心理疏导，督促其规律治疗。

• 保证充足睡眠，规律作息，以增强身体免疫力，在病情稳定期间，医生指导下可适度进行运动，以慢跑为主。

• 日常清洁，应保持身体清洁，手术后注意伤口清洁，避免伤口感染，平时勤换衣物、勤洗澡，养成饭前便后洗手等习惯。

• 尽量不去人多的地方，传染病流行期间，减少外出，避免接触传染病患者。

• 对年长儿以及成年患儿，家长应特别注意其心理状况，多加以鼓励，定期带其到专业机构进行心理疏导。

• 保守治疗期间应每月规律复诊X线、CT等，监测有无其他系统恶变，并评估是否进行手术。

• 需进行手术的患者，术前4小时禁食禁饮，常规静脉营养，术后专人守护，采用动态监测仪连续监测患儿呼吸、脉搏、心跳，监测生命体征是否平稳，面色等，一旦出现异常，立即呼叫医生进行抢救。

• 术后1月复查X线，以后每3月复查一次。

• 规律按时服药，不得随意增减药物的数量以及种类，并且密切观察用药后的不良反应如恶心呕吐等，对患者加以鼓励。

• 因患儿生长发育较快，且有恶性肿瘤倾向，因此，必须定期到医院随访X线及CT，监测病情。

• 所有患者应注意保暖，尤其是冬天，预防感冒、感染、传染病等。

Maffucci综合征为罕见的非遗传性疾病，由先天性中胚叶发育不良所致，且已确定与孕期环境因素等有关，因此防治关键在于产前检查、孕期定期产检、新生儿早诊断早治疗，从及早控制患儿病情，及早发现有无恶变等。

孕妇产前筛查，定期进行孕检，关注胚胎发育情况。

• 本病已发现受母亲孕期多种因素影响，因此应科学备孕，孕期不擅自服药、远离辐射或毒物污染区。

• 孕期戒烟戒酒，避免服用四环素、丙米嗪等致畸药物。

• 进行定期孕检，确保有无遗传病史，不近亲婚配。

• 早诊断早治疗是防治关键，一旦发现相应临床症状应该及时就诊，严格遵医，防止恶性病变。