心内膜弹力纤维增生症是婴儿心力衰竭的重要原因之一，多由呼吸道感染诱发发病，主要的病理改变是心内膜下弹力纤维及胶原纤维增生，主要累及左心室，其次为左心房，难治性心力衰竭是主要的临床表现。心内膜弹力纤维增生症主要通过心脏超声检查确诊，治疗主要为控制心力衰竭，需长期服用地高辛，预后不良。
无其他先天性心脏异常。
患者可有先天性心脏畸形如左心发育不良综合征、主动脉狭窄或闭锁、主动脉缩窄、室间隔缺损、心型糖原累积病等。
绝大多数患者为扩张型，有左心室明显扩大，心内膜增厚，二尖瓣和主动脉瓣瓣叶增厚、瓣环扩大。
极少数患者为缩窄型，主要见于新生儿，左室腔缩小或正常，心内膜弥散性增厚，多数患儿合并左房和右室增大。
常见于出在6周内的婴儿，突然出现心力衰竭、心源性休克，可致猝死。
较多见，年龄多在6周到6个月小儿，起病较快，未经适当治疗多在2～3周死于肺炎合并心力衰竭，少数可获缓解。
年龄多在6个月以上，发病稍缓慢，经治疗可缓解而活至成年，亦可因反复心力衰竭而死亡。
心内膜弹力纤维增生症的主要病因包括病毒感染、遗传因素、遗传代谢性疾病、继发于血流动力学改变、免疫因素等。好发于出生后有病毒感染的婴儿、有家族遗传心脏病史的群体、有遗传代谢性疾病病史的群体等，宫内缺氧可诱发本病。
对本病患儿心肌组织行病毒基因检测，可检出腮腺炎病毒、腺病毒、巨细胞病毒、肠道病毒、流感病毒A等病毒，与本病发病相关。
少数病例有家族史，或与常染色体遗传或与X染色体遗传的心脏病有关。
本病发病与黏多糖病、肉碱缺乏、糖原累积病Ⅱ型有关，具体机制不明。
如先天性主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、左冠状动脉起源异常等先天性心脏病。当心室高度扩大时，心内膜和心室壁承受张力增加，刺激内膜增厚，弹力纤维增生。
胎儿或新生儿免疫系统对母体自身抗体在心肌沉淀物的反应易发展为本病。
宫内缺氧可诱发胎儿时期本病的形成。
心内膜弹力纤维增生症属少见的心脏病之一，发病率占先天性心脏病的1%～2%。无明确男女性别差异，有2/3病儿的发病年龄都在1岁以内。
病毒感染是本病发病相关重要因素之一。
家族遗传性心脏病的群体发生本病风险较高。
部分遗传代谢性疾病的形成与本病的发病相关。
免疫异常也参与到心内膜弹力纤维增生症的发病过程中。
孕母妊娠期间的不当用药可引发小儿先天心脏的结构发育异常，引发本病。
心内膜弹力纤维增生症主要的临床表现包括进行性呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安等。重症患者可有肺栓塞、脑栓塞、心力衰竭等严重并发症。
起病急骤，突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速。肺部有散在性喘鸣音或干性啰音，肝脏肿大，还可见浮肿，均系充血性心力衰竭的体征。少数患儿出现心源性休克，可见烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状。此型病儿的年龄多在6个月以内，可致猝死。
起病也较快，患儿有发热、呼吸困难、口周发绀等表现。
发病稍缓慢，年龄多在6个月以上。主要表现为缓慢进展的呼吸困难、胸闷、烦躁不安、胸痛、水肿。
有些患儿因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞，患儿可有眼前发黑、呼之不应、猝然倒地等表现。
附壁血栓脱落还可引起肺动脉的栓塞，引发患者出现突发胸痛、呼吸困难。
患者可表现为端坐呼吸、咳粉红色泡沫样痰。
心内膜弹力纤维增生症患者还可出现心律失常，表现为时而发作的心悸、气促等。
心内膜弹力纤维增生症的绝大多数患者为扩张型，有左心室明显扩大，可以通过超声心动图检查发现，患者也可有活动时的呼吸困难。
患者常因出现呼吸困难的加重、胸闷而就诊于心内科。通过行心电图、胸部X线、超声心动图、心内膜心肌组织病理检查辅助诊断，需与病毒性心肌炎、主动脉缩窄等病进行鉴别。
小儿出现进行加重的呼吸困难、胸闷应注意及时就医。
小儿出现喂养困难应注意及时就医。
小儿出现端坐呼吸、咳粉红色泡沫样痰者应注意立即就医。
患者常因出现呼吸困难、胸闷而就诊于心内科。
部分患者可因出现突然加重的呼吸困难、咳粉红色泡沫样痰而就诊于急诊科。
孕母在妊娠期间有无宫内感染史？
婴儿出生后有无感染症状?
患儿以前有无出现过心力衰竭？
既往有什么其它病史？
有没有家族遗传病史？
有没有食物药物过敏史？
视诊患儿可出现三凹征、面色苍白、肢端发绀、发热、皮疹、水肿等体征，慢性型可见心前区隆起；触诊有心尖搏动减弱；叩诊有肝大、心脏肥大；听诊有心动过速，第1、第2心音减弱、可闻及第3心音或奔马律，一般无杂音或仅有轻度的收缩期杂音。少数患儿心尖区有不典型的全收缩期杂音。
可根据心电图波形判断患者有无心律失常及心律失常的类型，还可判断患者有无心肌缺血、心脏结构异常。
可判断有无心影增大及动脉干的异常扩张。以左心室增大为明显，心影普遍增大，近似主动脉型心影，左心缘搏动减弱，特别在透视下左前斜位观察时左心室搏动消失而右心室搏动正常者，更有诊断意义。
判断患者有无出现心脏结构和功能的异常，可见左室腔扩大，左室后壁运动幅度减弱，左室心内膜回声增强。左室收缩功能减退，缩短分数及射血分数均降低。
是本病诊断的金标准，根据病理组织结果显示心内膜弹力纤维增生而确诊。
可显示左房、肺动脉平均压及左室舒张末压增高。左心室选择性造影可发现左心室增大、室壁增厚，收缩与舒张时心室大小几乎固定，左心室内造影剂排空延迟。二尖瓣及主动脉瓣关闭不全常见。
扩张期显示左室扩张、肥厚，收缩和舒张期容量改变很小，左室造影剂排空延迟。缩窄型显示右室扩张，左室腔正常或变小，左室排空延迟，左房压增高，肺动脉压接近体循环压。
心内膜弹力纤维增生症的确诊需要结合患者的病史、临床表现及各项检查结果，确诊要点如下：
多数的本病患儿发病在生后2～8个月内，小儿可因呼吸道感染诱发出现反复充血性心力衰竭。对洋地黄类药物敏感，但心力衰竭常较顽固，易迁延并反复加重。
呼吸困难、发绀、喂养困难、发育迟缓，体检可见心前区隆起，心音低钝伴或不伴有器质性杂音。
心前区导联R、S波异常升高，T波低平或倒置并伴有Q波出现。
心影普遍增大，以左心为主，心胸比例超过0.65，透视下可见心搏减弱，伴明显肺静脉淤血。
心内膜弹力纤维增生症可见，左室增大呈球形，室壁运动弱，内膜增厚达3mm以上。回声增强，二尖瓣瓣膜增厚伴反流，射血分数减低，舒张功能下降。
可见心内膜弹力纤维增生，心内膜下心肌变性或坏死，伴有心肌纤维空泡形成，多见于左心室。
急性期或未治愈的病毒性心肌炎患者可表现为左心室扩大，室壁运动减低，与心内膜弹力纤维增生症有相似的超声心动图改变，主要鉴别点在于病毒性心肌炎无明显心内膜增厚和回声增强。
主动脉缩窄的患者可有头晕眼花、心悸、间歇性跛行的表现。特征性体征为下肢动脉搏动减弱或消失，上肢血压升高，脉搏增强。而心内膜弹力纤维增生症无此表现，常见的表现包括进行性呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安等可资鉴别。
心内膜弹力纤维增生症的主要治疗手段为药物治疗，药物治疗难以控制的患者可选择手术治疗，病情的转复通常需要患者长期维持治疗。
急性心力衰竭可给予毛花苷C(西地兰)，此后可根据病情长期服用地高辛。
常用呋塞米、螺内酯等减轻心脏负荷。在无禁忌证的情况下可同时选用血管紧张素转换酶抑制剂改善心脏功能。
可用糖皮质激素，常用泼尼松和丙种球蛋白。
用以延缓心肌损伤以及心衰时的心肌及血管重塑。
对药物难以控制的因瓣膜反流造成的心力衰竭，应进行瓣膜置换手术。应用人工瓣来替换病损的瓣膜来改善患者的病情。
部分患者到终末期可考虑心脏移植，临床应用极少。
通过行无创或机械通气、经鼻持续气道正压通气等心肺支持措施，可使肺顺应性增加，改善患儿状况。
心内膜弹力纤维增生症可以治愈，能够及时正规治疗的小儿通常不会出现危及生命的情况，预后较好，经过正规治疗可无后遗症。
心内膜弹力纤维增生症经过早期治疗可以达到临床治愈。
心内膜弹力纤维增生症未经治疗的患儿可于2岁前死亡，能够及早接受正规治疗的患儿一般不影响自然寿命。
通常经过正规治疗的心内膜弹力纤维增生症可无后遗症。
心内膜弹力纤维增生症患者出院后的1年内每3个月复诊一次，此后可每半年复诊一次。复查项目包括超声心动图、心电图、胸部X线等，判断患者的心脏结构和功能有无恢复正常。
心内膜弹力纤维增生症患者无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。
心内膜弹力纤维增生症患儿日常应注意卧床休息、避免感染。家长应注意密切监测患儿生命体征的变化，还应注意多多安抚患儿。出院后如患儿需要长期服用洋地黄，需特别注意不良反应的出现。
患者日常应注意卧床休息，避免剧烈哭闹，注意天气变化，随时增减衣服，防止呼吸道感染。
患者日常经尽量保持大便通畅，避免突然起立、屏气等动作，以免诱发心力衰竭。
患者需要遵医嘱用药，家属可进行监督，不要自行减量或停服。
家长需密切观察患儿的精神、面色、出汗及生命体征的变化，如出现少尿、端坐呼吸等表现应当及时告知医生处置。
如果患儿需长期口服洋地黄制剂，注意观察药物的不良反应，如视力模糊、心悸、恶心、呕吐等表现，如出现此类反应应注意立即停药并就医。
心内膜弹力纤维增生症发生于婴儿，应在孕期进行预防，孕母在妊娠期间应注意完善产前检查、做好自身防护，有家族史者，应做好遗传病咨询工作，可有效减少该病患儿的出生。
有家族遗传先天心脏病史的群体应注意在出生后每年完善一次心脏检查以及早发现心脏结构、功能的异常。
孕母在妊娠期间应积极完善产前检查，以及早发现胎儿的宫内缺氧。
孕母在妊娠期间应注意做好自身防护，避免感染。
有家族遗传性先天性心脏病史的父母应注意在生育前做好遗传咨询。
预防胎儿宫内缺氧，积极防治孕妇高血压、糖尿病等各种疾病。
[1]葛丽燕编著.实用儿科学下[M],吉林科学技术出版社,2017,09:519.
[2]谷业云主编.现代临床护理学[M],上海交通大学出版社,2018,06:462.
[3]刘新民,边耦,李春辉,王海林,邵晓东,李晓秋,心内科速查手册[M],辽宁科学技术出版社,2018,07:254.
[4]董湘玉,杨轶男主编.儿科临床实习指南[M],甘肃科学技术出版社,2016.12:215.
[5]刘文君主编;李强,敬小青,孙立荣,董文斌副主编.全国普通高等教育临床医学专业5+3“十三五”规划教材.儿科学.供临床医学、预防医学、口腔医学、医学影像学、医学检验学等专业用.第2版[M].江苏凤凰科学技术出版社,2018(06):214.
