颌骨骨纤维结构不良是一种以颌骨纤维、骨组织类肿瘤样增生为特点的非遗传性疾病。颌骨骨纤维结构不良是一种少见病，主要病因尚不明确，可能与基因突变有关。主要临床症状包括疼痛、畸形，可导致病理性骨折的并发症。目前主要通过手术和药物治疗。

颌骨骨纤维结构不良的发生可能与基因突变有关。本病好发于11―30岁的青少年人群，营养不良和内分泌紊乱是主要诱因。

基因突变

颌骨骨纤维结构不良与染色体20q13.3上的GNAS基因位点的偶发性激活突变有关，导致纤维骨组织取代正常骨组织。

营养不良

营养不良或个别营养成分严重丢失导致骨结构发育不良诱发颌骨骨纤维结构不良。

内分泌紊乱

内分沁紊乱导致骨代谢异常，破骨细胞活动性增强可导致骨密度下降诱发颌骨骨纤维结构不良。

颌骨骨纤维结构不良是一种少见病，约占全身骨肿瘤及瘤样病变的5.89%，多见于青年人，男女发病比2∶1～1∶3。

本病好发于青少年、营养不良者、有家族史者。

疼痛

初期一般无痛，当伴有牙源性感染时，局部可有疼痛。

畸形

颌面部主要表现为局限性、无痛性骨隆起，常偶然发现。随肿物逐渐增大，可致面部畸形，使邻近组织器官受压移位，牙错位、移位，但不松动，伴有语音不清，鼻塞，流泪等症状。

少数患者伴有内分泌紊乱，常见为性早熟和皮肤“牛奶咖啡斑”样病损，极少数可出现肉瘤变。

病理性骨折，与纤维骨组织取代正常骨组织导致骨密度降低有关，在轻度外力下可出现骨折，表现为疼痛、畸形、有骨擦音。

当颌骨出现疼痛和畸形的症状及时就诊口腔科，行体格检查、影像学检查、病理学检查明确诊断。颌骨骨纤维结构不良需要注意与骨化纤维瘤、成釉细胞瘤、颌骨巨细胞瘤相鉴别。

• 当颌骨出现疼痛和畸形的情况下，需要需要在医生的指导下进一步检查。

• 当颌骨疼痛严重影响日常生活应及时就医。

• 颌骨在外力撞击下出现疼痛、畸形、有骨擦音的情况应立即就医。

优先考虑去口腔科。

• 目前都有什么症状？(如颌骨疼痛、畸形)

• 这些症状出现多久了，有加重或缓解因素吗？

• 近期有颌面部外伤吗？

• 既往有其他全身疾病吗？

• 是否经过治疗？

体格检查

医生通过视诊检查患者面部及颌部有无红肿、包括或畸形、皮肤破溃，牙齿有无松动或脱落，触诊检查有无颌部疼痛。

影像学检查

X线检查

上颌窦腔变暗，边界不清，与窦腔各壁融为同一密度，呈均匀一致的中等密度影，似磨砂玻璃状。部分患者钙化程度高，不均匀，有较致密的絮团状影。

CT检查

CT扫描有助于X线平片不典型病变的诊断，并能准确反映病变范围。表现为受累骨膨胀增厚，病变密度多样化，密度均匀或不均匀。冠状位扫描能更好地显示牙槽骨、硬腭、颌骨的受累情况。

核素扫描

放射性核素全身显像对多骨病变的检出有独特价值。颌骨骨纤维结构不良病变部位都表现为放射性核素异常浓聚区，与X线平片密度增高区相一致。

MRI检查

颌骨骨纤维结构不良磁共振显像表现为骨轮廓增大，T1相减弱，T2相变化较大，在判断病变范围及骨纤维结构不良恶变、确定手术方案等方面有与X线不可比拟的价值。

病理学检查

病损内的基本改变为正常的骨髓组织被增生的纤维组织替代，在纤维结缔组织内有化生的骨组织。有的部位有破骨细胞活动。大量纤维组织增生，其内有骨小梁，周围有活跃的成骨细胞。

颌骨骨纤维结构不良的诊断主要依据颌骨疼痛和畸形的症状，结合影像学见到颌骨破坏，病理学可见纤维骨组织取代正常骨组织表现。

骨化纤维瘤

主要侵犯下颌骨，多见于女性，发病年龄15～26岁，发展快慢不一，导致面部畸形。X线片上呈轮廓清晰而膨大透明的外观，中心可为斑点状影。病变有包膜，与周围正常骨界限分明。通过影像学和病理学检查可与颌骨骨纤维结构不良相鉴别。

成釉细胞瘤

多发生于成人，无性别差异，下颌骨多见。生长缓慢，逐渐出现颌骨膨大，面部畸形。X线表现为多房透光区，界清，有分叶和切迹，牙根呈锯齿状吸收或有截根现象。通过影像学和病理学检查可与颌骨骨纤维结构不良相鉴别。

颌骨巨细胞瘤

多发生于30岁以上，无性别差异，以下颌骨前部和前磨牙区多见。其生长缓慢，颌骨肿大畸形，牙松动、移位，咬合错乱，晚期可出现病理性骨折，而颌骨骨纤维结构不良未见有病理性骨折的报道。X线表现病变区呈肥皂泡沫样改变。通过影像学和病理学检查可与颌骨骨纤维结构不良相鉴别。

颌骨骨纤维结构不良主要是通过手术治疗，根据病灶大小选择合适的术式，辅以帕米膦酸盐治疗，可有效减慢溶骨性改变。本病多数患者的治疗周期为6~8周。

帕米膦酸盐是第二代双磷酸盐化合物，临床上用其治疗骨纤维结构不良，能显著减轻疼痛，通过对血浆中的碱性磷酸酶活性及尿中羟脯氨酸含量检测表明溶骨性改变减慢，影像学上有骨密度增加。

病灶刮除及植骨术

适用于病灶较局限，骨质破坏少，骨病灶清除后不影响坚固性者。要求开窗将病变组织刮除干净，所遗留空腔予以植骨。开窗大小以能在直视下刮除病灶为准。病灶清除后用生理盐水冲洗，植入骨块。

病灶刮除截骨矫形植骨术

适用于范围广泛伴有恶变倾向者。选定截骨区域，将此区肿瘤分成两半，显出肿瘤内面，在直视下用大小不同的刮匙或弯凿刮除肿瘤病灶，再将远端骨质加以修整。刮除病变后的空隙已缩小近半。观察残存空腔之部位，再取同侧前骼骨块，将其植入残留骨的空腔中，以螺丝钉固定。

颌骨骨纤维结构不良目前因病因不明，尚不能治愈，只能通过对症治疗缓解症状。

本病经过积极治疗一般不影响自然寿命。

颌骨骨纤维结构不良部分患者术后会有面部畸形，对患者生活造成一定影响。

颌骨骨纤维结构不良患者术后每6~12个月复查影像学检查。

术后患者注意进食方式，由流食、半流食至正常饮食逐渐过度，应选营养丰富均衡的食物。

• 颌骨骨纤维结构不良术后患者张口受限，正常的进食方式障碍。最好经鼻腔置一胃管以便喂食。但许多患者都难以忍受插鼻饲管带来的痛苦，可采用粗细、大小合适的普通吸管吸入食物。在病情允许下，还可用小汤匙盛流质饮食从磨牙后缝隙喂入。

• 全麻患者应在全麻清醒后6h方可进食，防止误吸。由于患者不能咀嚼，进食速度缓慢，所以应安排充足的进餐时间，最好在实施各项治疗前进餐。两餐之间至少间隔2h，以免加重消化道的负担。首先给予冷流质饮食且一次量不宜太多，少量多餐，循序渐进。

• 应选含钙丰富的汤汁，如骨头炖汤等。其次，宜选高蛋白、高热量、高维生素饮食。从而促进骨痂的生长，利于伤口愈合，缩短病程。最后，在烹调时尽量切碎煮烂，重视食物的色香味，以增进食欲。

颌骨骨纤维结构不良患者注意术后保持呼吸道通畅，注意颌间固定，一个月之内避免张大嘴或大声唱歌等行动，患者及家属通过观察颌部畸形和疼痛有无缓解进行病情监测。需要特别注意的是，本病患者术后如出现伤口渗血或感染时，需要及时就诊。

• 保持呼吸道通畅：密切观察生命体征，观察患者呼吸，头偏向一侧，以利于口腔分泌物排出，及时吸出鼻腔和口腔内的分泌物。用两层湿纱布松松覆盖患者口鼻部，使患者吸入湿润空气。

• 一个月之内避免张大嘴或大声唱歌等行动，避免激烈的运动或过度按摩手术部位。尽可能要避免长时间地低头工作或讲话过多。

• 颌间固定宜在病人清醒后进行，以防止呼吸道梗阻；定时检查牙颌关系，颌问固定时问一般为6～8周；如颌间固定有松动，应及时给予加固、调整，并嘱病人在颌间固定期间口腔制动；拆除颌间固定后应作张口训练。

患者及家属通过观察颌部畸形和疼痛有无缓解进行病情监测，注意每6~12个月进行影像学检查监测有无复发。

部分患者因疼痛和面部畸形会有心情低落，家属注意安慰和疏导，告知患者疾病类型，鼓励患者积极面对疾病。

患者术后若出现伤口渗血或感染注意及时就医处理，长期服药患者注意监测肝肾功能，避免出现肝肾损伤。

颌骨骨纤维结构不良因病因不明，目前无有效的预防方式，但可针对有家族史的人群做基因检测进行早期筛查。

对于直系亲属患有颌骨骨纤维结构不良的人群可以做基因检测进行早期筛查。

目前无有效的预防方式。