黏多糖贮积症Ⅰ型是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，由于酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。黏多糖贮积症Ⅰ型的共同临床特征为有程度不等的骨骺改变、智力落后、内脏受累和角膜浑浊。生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过多的黏多糖排出。本病可通过手术治疗以及酶代替疗法改善，但预后较差。

Hurler综合征

即MPS-IH型，为严重的黏多糖贮积症Ⅰ型，是最早被承认的经典型。α-L艾杜糖醛酸苷酶活性完全缺乏，使硫酸皮肤素和硫酸类肝素沉积于全身各组织。

Scheie综合征

即MPS-IS型，亦即7大类中原Ⅴ型(MPS-Ⅴ型)，为黏多糖贮积症Ⅰ型中最轻的一型。酶缺乏与Hurler综合征相同，亦为α-L-艾杜糖醛酸苷酶缺乏。

Hurler-Sheie综合征

本症极为罕见，亦为α-L-艾杜糖醛酸苷酶缺乏。

黏多糖贮积症Ⅰ型主要是因为基因突变导致，致病基因位于第4号染色体上(4p16.3)，主要是由于α-L-艾杜糖醛酸苷酶缺乏引起，好发于有遗传因素的人群。

基因突变

黏多糖贮积症Ⅰ型是由于4号染色体上(4p16.3)的基因突变使α-L-艾杜糖醛酸苷酶缺乏，使酸性黏多糖在体内不能完全降解，引起黏多糖及其降解产物在各种组织内沉积而引起的相应症状。

黏多糖贮积症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病，活婴发病率为1/100000，常在生后6个月~2岁左右出现发育障碍，大多10岁前死亡，荷兰人群中该疾病的发病率为1.19/10000(占所有黏多糖贮积症的1/4)。

有遗传因素的人群

黏多糖贮积症Ⅰ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，当直系亲属有相同的病史，发病风险会提高。

近亲结婚的人群

近亲结婚的人群在生育的时候，发生基因突变的几率较大，所以容易发生此疾病。

Hurler综合征

患儿出生时一般只表现为头颅增大，1岁时出现体格异常和智能发育落后，2~3岁时出现所有临床表现，角膜浑浊一般出现于3岁，往往进展至失明，智力障碍明显并呈进行性加重，身材矮小，表现为不同程度肢体畸形。面容丑陋，表现为舟状大头畸形、额部隆突、眼距宽、鼻梁塌陷、鼻尖宽、大鼻孔、嘴唇肥厚且常呈张口状态、舌增大外伸、颊部丰满、耳垂较厚，其面容近似古代建筑物上的狮身面像(承雷)。

Scheie综合征

出生时一般正常，5~15岁时症状变明显。面容丑陋，但不像Hurler综合征。主要表现为角膜浑浊、颈短、关节活动受限、爪形手、腕管综合征、膝外翻和弓形足等。可有膝外翻、肝脾增大、主动脉瓣狭窄和(或)关闭不全。智力一般正常，身高在正常范围。

Hurler-Sheie综合征

患者的临床表现与Hurler综合征类似，但无明显驼背。主要表现为特殊容貌患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平、眼距宽、唇厚、舌大、耳低位、牙齿小而稀疏、齿龈肥厚。皮肤粗厚、毛发增多、眉睫毛长。头围增大、前后径增大、矢状缝早闭、偶有脑积水。手指粗短、短颈，各关节逐渐挛缩强直，手指固定于半屈位，呈爪状，身材矮小。

感染

黏多糖贮积症Ⅰ型中Hurler综合征患者可并发各种感染，如肺炎、支气管肺炎等，可表现为发热、呼吸急促、脱水、食欲减退等症状，应积极预防诊治。

心肌梗死

黏多糖贮积症Ⅰ型中Hurler综合征患者的主要死因，表现为患者的胸骨后或左心区疼痛、脉微、大汗淋漓、口唇发绀等症状。

失明

黏多糖贮积症Ⅰ型患者均可出现角膜浑浊表现，若不及时治疗可出现失明的表现。

黏多糖贮积症Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病，当患者出现特殊容貌表现和智力发育不全时要及时到内分泌科就诊，通过体格检查、尿液检查、X线检查、基因检测分析，结合患者的临床的表现可对本病进行诊断，但要注意本病要与黏多糖贮积症Ⅳ型和软骨发育不全相鉴别。

• 对于有遗传因素的人群，应重视进行基因筛查，一旦有突变就需要进一步检查。

• 当患儿出现特殊容貌表现和智力发育不全时，应及时就医。

• 已经确诊黏多糖贮积症Ⅰ型的患儿，若出现发热、呼吸急促、胸痛等的表现时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去内分泌科就诊。

• 若患者在幼儿时期发现特殊容貌表现时，可考虑到儿科。

• 如有肝脾肿大的表现，可到消化科。

• 因为什么来就诊？

• 有没有出现智力发育障碍的表现？

• 是从什么时候开始有相关症状的呢？？

• 生长发育有没有较正常儿童缓慢？

• 家里有无相类似的患者呢？

体格检查

患儿主要有鼻梁宽而平、眼距宽、唇厚、舌大等特殊面容，查体可发现角膜混浊、颈短、肝脾肿大等表现。

尿液检查

黏多糖贮积症Ⅰ型患者尿中可排出硫酸皮肤素和硫酸类肝素增多

X线检查

四肢

骨管状骨主要表现为骨干塑形障碍和变短，骨干增粗。早期骨皮质增厚、髓腔狭窄，晚期则皮质变薄、髓腔增宽。骨干的端或两端变尖，常以生长慢的一侧为明显。

躯干

腰1~2椎体发育不良、变小及向后移位，脊柱向后成角畸形。椎体前缘上部阙如，下部呈喙状突出。其他椎体上下缘膨隆，致椎体呈类圆形。

头颅

常增大呈脑积水头型。蝶鞍增大呈“乙”型，主要为前后径增大。

基因分析

可显示4号染色体上(4p163)的IDUA基因突变。

尿黏多糖检查

可以通过检测患者晨尿中的黏多糖来判断患者是否发生此疾病，如检查结果为阳性，则表示患者发生此疾病，应注意女性在月经期间避免使用此检测方法。

酶活性检查

是确诊该疾病的一种手段，可以通过检测尿中a-L-艾杜糖醛酸酶的含量，来推断患者是否发生此疾病。

• 患儿出现有特殊容貌表现、有程度不等的骨骺改变、智力落后、内脏受累和角膜浑浊等常见的临床特征，进行影像学检查可见蝶鞍增大呈“乙”型，椎体呈类圆形，长骨粗短，骺端肿大等表现，考虑黏多糖贮积症Ⅰ型。

• 可通过基因分析确诊，显示为4号染色体上(4p16.3)的IDUA基因突变。

黏多糖贮积症Ⅳ型

黏多糖贮积症Ⅳ型患者的智力一般正常，呈短躯干型侏儒，管状骨以骨骺和干骺端改变明显，可通过X线检查进行鉴别。

软骨发育不全

软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，患者的智力正常，临床表现呈短肢型侏儒，骨干短、干骺端增宽，头面小，进行影像学检查和基因检测分析即可进行鉴别

黏多糖贮积症Ⅰ型患者目前主要对患者出现的相应症状表现进行支持治疗，一般无需用药物治疗，可尝试使用骨髓移植治疗以及酶代替疗法，可能有一定的疗效。

对于黏多糖贮积症Ⅰ型中出现的呼吸及心血管合并症、耳聋、脑积水及脊髓受压等做各种相应的处理，能有效地改善本病患者的生活质量，必要时做积极的抗感染处理。

黏多糖贮积症Ⅰ型一般无需药物治疗。

造血干细胞移植

黏多糖贮积症Ⅰ型的Hurler综合征可考虑进行造血干细胞移植，包括同胞骨髓移植、血缘相关脐血移植，2岁前进行移植治疗，预后一般较好，但移植条件较难，费用较高，有一定的局限性。

酶代替疗法发展很快，国外已有可用于黏多糖贮积症Ⅰ型的酶制剂，主要是静脉注射α-L-艾杜糖醛酸酶，该治疗在临床上可取得了较好的效果，可改善患者的临床表现以及生存情况，但价格昂贵。

黏多糖贮积症Ⅰ型在目前无法达到治愈。

黏多糖贮积症Ⅰ型预后不佳，Hurler综合征患者，一般在10岁之前死于肺炎和心力衰竭；Scheie综合征及Hurler-Scheie综合征可存活至成年。

黏多糖贮积症Ⅰ型一经发现则需长期观察，至少每月体格检查和X线检查，观察患者的病情变化。

黏多糖贮积症Ⅰ型患者的饮食需保证患者的营养需求，选择容易消化的饮食，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，同时需进食高蛋白饮食，增强体质。

• 宜吃低糖、果糖含量高和高纤维素的食物，高纤维素的食物能够促进胃肠道的蠕动，促进糖分以及脂肪等成分的排空。

• 宜多食用蛋清、低脂牛奶、蛋白质粉、瘦肉等高蛋白饮食。

• 不宜暴饮暴食，膳食少量多餐，忌辛辣刺激性、高糖分、高脂肪食物。

黏多糖贮积症Ⅰ型患者需注意患儿的心理状态，注意需要限制体力活动，并需要对患者的病情进行检测，需避免发生感染或在感染发生时能被及时发现和处理等。

心理抚慰

在参与治疗的过程中，帮助患者正确认识疾病，减轻患者的心理压力，帮助患者建立乐观情绪，积极的配合治疗方案。

预防感染

注意充足的休息，限制体力活动，注意避免受凉，少去人群拥挤处，减少感染的机会。

复诊时进行体格检查、X线检查，判断患者的病情发展情况。

黏多糖贮积症Ⅰ型需注意进食足量蛋白质，增加抗病能力，注意防护，避免受凉，减少感染的机会。一旦出现各种感染，应及时治疗。

黏多糖贮积症Ⅰ型筛查方法

对于有遗传因素的人群应进行产前诊断，可在妊娠4~6个月时取羊水细胞或胎儿皮肤成纤维细胞培养，测定α-左旋艾杜糖醛酸酶活性。

• 避免近亲结婚，由于近亲结婚在生育时，容易出现基因突变，导致该疾病的发生。

• 多做产前检查和诊断，提前了解宝宝的健康情况。