牵牛花综合征是一种特殊类型的视盘缺损，合并特有的视网膜血管异常、神经胶质增生和转化以及视盘周围色素性改变。其发病可能与胚裂的最上部分未闭合，视盘和周围区域的组织向后脱出有关。本病比较少见，一般为单眼发病，目前尚无有效的治疗手段。

Ⅰ型

视盘凹陷呈垂直斗状，底部与边缘深度相差6~9D，盘底无血管，血管从视盘边缘爬出。

Ⅱ型

视盘凹陷呈锅底状，血管从盘中央出来走向接近正常，黄斑的位置大致正常，动静脉血管易区分。此类型临床较常见，视力相对较好。

Ⅲ型

视盘至少比正常大4倍以上，看不到黄斑部位，黄斑可位于脉络膜视网膜萎缩环内，视盘边缘难以区分，血管数量异常增多，可达20支左右，动静脉血管难于区分。

牵牛花综合征是先天性视神经视乳头发育不全的表现，目前无权威证据表明其好发人群和诱发因素。

眼部先天发育异常

患儿先天的神经外胚层发育异常引发视杯的胚裂上端闭合不全，引发本病。尚未明确本病有遗传特征存在，可能与PAX6/PAX2基因突变相关。

本病临床较为少见，在儿童中发病率约为2.6/100000，男女患病率无明显差异。

本病无权威证据表明其好发人群。

• 牵牛花综合征比较少见，一般单眼发病。

• 患者视力差，甚至低于0.1，伴有斜视、小眼球、房角劈裂综合征、永存玻璃体动脉等，且患者多自幼年即发生外斜视。

渗出性视网膜脱离

本病最常见的并发症为渗出性视网膜脱离，一般认为与病变内异常的神经胶质牵拉有关，但其具体致病机制尚未明确。

小儿常因出现视物不清、眼睛斜视而就医。医生需要对患者进行病史询问，并通过对患者行眼底检查、眼底荧光造影、头颅CT、核磁共振等检查来辅助诊断牵牛花综合征，本病需要与脉络膜缺损、视盘凹陷等疾病鉴别。

• 患者出现视物不清、眼睛斜视应注意及时就医。

• 患者出现突发的眼部疼痛、失明应注意立即就医。

患者常因出现视力障碍而就诊于眼科。

• 因为出现什么不适来就医？

• 有眼病的家族遗传史吗？

• 出生后有做过眼部检查吗？有没有发现什么异常？

• 既往还有什么其它病史？

• 有没有食物药物过敏史？

眼底检查

视盘较正常大，周边有粉红色，视盘呈漏斗形深凹,中心有致密而无明显结构的白色质块如花蕊，深部血管的走行被其遮挡。视盘周围有典型的灰白或灰黑色突起环，伴有散在的色素沉着、视网膜脉络膜萎缩、视盘边缘有20~30支血管呈放射状分布，径直出人于视盘。畸形的视盘形状如牵牛花状故称牵牛花综合征。

眼底荧光造影

显示视盘中央弱荧光，甚至遮蔽荧光，周围弥散性强荧光，无荧光渗漏。

头颅CT、核磁共振

头颅CT、核磁共振用以判断患者有无合并颅内发育异常。

视力检查

判断本病对患者视力的影响程度，本病患者多数视力可在0.1左右甚至0.1以下。

B型超声表现

视盘呈盛水容器样凹陷，边缘清晰，与视网膜回声之间界限清晰。合并视网膜脱离的病例可以同时合并视网膜脱离的超声形态特征。

CDFI表现

视盘凹陷内无异常血流信号发现。

光相干断层扫描(OCT)检查

可见患眼可伴有视盘旁或黄斑水肿、黄斑发育不全；但黄斑发育不良与视力并非相关。

牵牛花综合征确诊依据：

• 视力减退。

• 眼底视乳头比正常大3~5倍，呈粉红色，中央深凹陷；从视乳头发出约20~30支小血管呈辐射状走向视网膜周边；视乳头周围可有一灰白或灰黑色隆起环。

• 眼底荧光造影显示视乳头中央呈弱荧光或荧光遮蔽，周围呈弥漫性高荧光。视网膜血管无荧光渗漏。

• 头颅CT或MRI有时可见颅内发育异常。

脉络膜缺损

同样出现视物不清，可以通过眼底检查鉴别。脉络膜缺损的缺损区无视乳头凹陷，可向眼环外突出，视盘血管正常。而牵牛花综合征的眼底检查显示数量异常增多的视网膜血管从视盘中周部放射状向视网膜伸出，以此鉴别。

视盘凹陷

由于青光眼等其他原因也可导致视盘凹陷增大，但其增大的程度远不及牵牛花综合征。结合临床的眼底检查可以得到更准确的诊断。

牵牛花综合征目前尚无特效的治疗措施。在合并视网膜脱离、永存原始玻璃体增生症以及白内障的患者，可对症采取手术治疗，如果没有出现视网膜脱离，无特殊治疗。

本病无特效药物治疗。

• 牵牛花综合征合并视网膜脱离手术难度大，且手术后视网膜脱离复发率较高，并发症多。其原因包括患者年龄小、玻璃体人工后脱离难以形成。

• 多数手术者采用玻璃体切割手术联合惰性气体或硅油填充以及激光光凝封闭裂孔。

• 对于合并永存原始玻璃体增生症以及白内障的患眼，晶状体切除联合玻璃体切割手术是其有效治疗方式。

目前还没有牵牛花综合征的特效疗法，难以治愈。

牵牛花综合征通常只累及眼部，不危及患者生命。

牵牛花综合征累及眼底的病变可引发患者出现弱视，且治疗较为困难。

建议患儿日常每三个月复诊一次，复查项目包括眼底检查、视力检查等，如果出现视力损伤的加重可以及时处置。

牵牛花综合征患儿的饮食原则为清淡、易消化、营养充足。患儿宜多吃新鲜的蔬菜水果来补充维生素及纤维素，以满足患儿生长发育的基本需求。

家属日常应注意小心照顾因为牵牛花综合征而视力较差的患儿，并注意帮助其保持眼部的清洁卫生，带其定期复诊。家属需要给予患儿足够的心理支持，并特别注意在小儿活动时的保护。

• 家属日常应注意保护小儿，患儿的视力较差，家属应注意帮助其熟悉生活起居环境，在小儿外出时有家属陪同。

• 患儿日常需要保持良好的眼部卫生，不用脏手揉眼睛。

家属需要通过定期陪同患儿进行复诊，来监测患儿眼部的病情发展情况。

家属需要调整自己的心态，应注意尊重患儿，不得嫌弃患儿，给予患儿足够的心理支持。

家属需要安排专人来照顾小儿，在小儿活动时注意保护小儿，以免小儿出现意外。

牵牛花综合征无有效预防措施。