完全性大动脉转位(D-TGA)为紫绀型先天性心脏病，其发病率仅次于法洛四联症，占先天性心脏病病发病率的5%~7%。大动脉转位的定义为心房与心室连接一致，而心室与大动脉连接不一致，其含义指主动脉发自右心室，而肺动脉发自左心室，主动脉与肺动脉位置对调。患儿出生后即出现发绀、严重低氧血症，绝大部分患儿必须即时手术，否则30%的完全性大血管错位新生儿在出生后1周内死亡，50%左右在1个月内夭折，只有 10%的婴儿能生存到1岁以上。

根据是否合并室间隔缺损及肺动脉狭窄可将完全性大动脉转位分为三大类：

• 完全性大动脉转位并室间隔完整，右心室负荷增加而扩大肥厚，随正常的肺血管阻力下降，左心室压力降低，室间隔常偏向左心室。二者仅靠未闭的卵圆孔及动脉导管沟通混合，故青紫、缺氧严重。

• 完全性大动脉转位合并室间隔缺损，完全性大动脉转位伴室间隔缺损可使左右心血液沟通混合较多，使青紫减轻，但肺血流量增加可导致心力衰竭。

• 完全性大动脉转位合并室间隔缺损及肺动脉狭窄血液动力学改变类似法洛四联症。

完全性大动脉转位的主要病因不明，属于多因素导致的心血管胚胎发育异常。本病非传染病，无传播途径。本病好发于妊娠初期孕母使用过激素和抗惊厥药物的胎儿、孕母患有妊娠期糖尿病的婴幼儿。尚无权威证据表明本病的诱发因素。

目前对完全性大动脉转位的病因学研究较少，母亲怀孕时期患有某些疾病。如糖尿病或孕期缺乏视黄酸，则其后代出现大动脉转位危险度增高。目前大多数学者认为是一种多因素所导致的心血管胚胎发育异常。

无明确诱发因素。

完全性大动脉转位是新生儿期最常见的发绀性先天性心脏病，发病率为0.02%~0.03%，约占先天性心脏病的5%~7%。居发绀型先心病的第二位，男女比例为(2~4)∶1，患有糖尿病母体的发病率较正常母体高达11.4倍，若不治疗约90%在1岁内死亡。

完全性大动脉转位非传染病，无传播途径。

妊娠期孕母缺乏视黄酸的婴幼儿

本病的病因相关的调查数据显示妊娠期孕母缺乏视黄酸是本病发生的危险因素。

孕母患有妊娠期糖尿病的婴幼儿

本病的病因相关的调查数据显示，孕母患有妊娠期糖尿病是本病发生的危险因素，患有糖尿病母体的发病率较正常母体高达11.4倍。

孕母妊娠期使用某些药物的婴幼儿

妊娠初期使用过激素及抗惊厥药物的孕妇剩下的婴幼儿的本病发病率较高。

青紫

出现早，半数出生时即存在，绝大多数始于1个月内。随着年龄增长及活动量增加，青紫逐渐加重。青紫为全身性，若同时合并动脉导管未闭，则出现差异性紫，上肢青紫较下肢重。

进行性充血性心力衰竭表现

生后3~4周婴儿出现喂养困难、多汗、气促、肝大和肺部细湿啰音等进行性充血性心力衰竭等症状。

呼吸困难

患儿可有呼吸深快、急促的表现，并随着病情进展呼吸困难持续加重。

完全性大动脉转位患儿常发育不良，生长发育明显较同龄健康儿落后。

左心功能不全

发生充血性心力衰竭的患儿有显著的左心功能不全，临床表现心排血量下降，肢端湿冷，心率快，血压不稳定。

心律失常

患儿可因心功能不全出现室性期前收缩、室速、室颤、房室传导阻滞等心律失常。

肾功能不全和衰竭

可因患儿心排血量不足引发肾灌注血流量不足，引发肾功能异常。

其他畸形

本病患儿可合并房间隔缺损、室间隔缺损、右心室流出道狭窄、主动脉缩窄、左心室发育不良、冠状动脉起源及走形异常等心血管系统的其他畸形。

生完全性大动脉转位的婴幼儿发生完全性大动脉转位的婴幼儿常因出现不缓解的青紫、气促、肢端湿冷等表现，在被娩出后即接受检查与治疗。经过体格检查、X线检查、心电图、超声心动图、心导管检查、心血管造影等检查确诊。本病需与法洛四联症、永存动脉干、完全型肺静脉异位连接等病鉴别。

• 发多数患儿在出生后不久即可出现相应症状，在生产医院接受治疗即可。

• 婴幼儿出现逐渐加重不缓解的全身青紫，伴突发气促、多汗、肢端湿冷等表现时，家长应立即带其就医。

• 患儿出现喂养困难、发育不良等表现时，家长应及时前往医院就医，查明病情。

常因患儿出生后有进行性加重的全身青紫而就诊于儿科，需要心胸外科的会诊。

• 孕母在妊娠期间有糖尿病吗？

• 孕母在妊娠期间有无遵医嘱完善产前检查？

• 孕母在妊娠期间使用过什么药物？

• 孕母及新生儿父亲有无家族遗传病史？

• 孕母妊娠期间有无接触过辐射、危险化学物质等刺激因素？

体格检查

早期出现杵状指、趾，生后心脏可无明显杂音，但有单一的响亮的第二心音，是出自靠近胸壁的主动脉瓣关闭音。若伴有大的室隔缺损或大的动脉导管或肺动脉狭窄等，则可听到相应畸形所产生杂音。如合并动脉导管未闭，可在胸骨左缘第二肋间听到连续性杂音。合并室间隔缺损，可在胸骨左缘第三、四肋间听到全收缩期杂音。合并肺动脉狭窄，可在胸骨左缘上缘听到收缩期喷射性杂音。杂音较响时，常伴有震颤。一般伴有大型室隔缺损者早期出现心力衰竭伴肺动脉高压，但伴有肺动脉狭窄者则紫绀明显，而心力衰竭少见。

X线检查

• 由于主、肺动脉干常呈前后位排列，因此正位片见大动脉阴影狭小，肺动脉略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”。

• 心影进行性增大。

• 大多数患者肺纹理增多，若合并肺动脉狭窄者肺纹理减少。

心电图

新生儿期可无特殊改变，婴儿期示电轴右偏，右心室肥大，有时尚有右心房肥大。肺血流量明显増加时则可出现电轴正常或左偏，左右心室肥大等。合并房室通道型室间隔缺损时电轴左偏，双室肥大。

超声心动图

超声心动图是诊断完全性大动脉转位的常用方法。若二维超声显示房室连接正常，心室大动脉连接不一致，则可建立诊断。主动脉常位于右前，发自右心室，肺动脉位于左后，发自左心室。彩色及频谱多普勒超声检査有助于心内分流方向、大小的判定及合并畸形的检出。

心导管检查

导管可从右心室直接插入主动脉，右心室压力与主动脉相等。也有可能通过卵圆孔或房间隔缺损到左心腔再入肺动脉，肺动脉血氧饱和度高于主动脉。

心血管造影

选择性右心室造影时可见主动脉发自右心室，左心室造影可见肺动脉发自左心室。选择性升主动脉造影可显示大动脉的位置关系，判断是否合并冠状动脉畸形。

完全性大动脉转位患儿多在出生后即有发绀，吸氧后发绀无明显改善，早期即可出现心力衰竭表现。结合超声心动图检查(二维超声显示房室连接正常，心室大动脉连接不一致)的结果可以明确诊断。

法洛四联症

多在出生后3~6个月出现发绀，X线检查心影呈“靴形”，心影增大不明显，肺血减少。主要通过超声心动图检查鉴别，完全性大动脉转位可见肺动脉与主动脉的错位，而法洛四联症则无。

永存动脉干

两种疾病临床表现相似，鉴别诊断较困难，可借助彩色多普勒超声心动图、心导管检查及选择性心血管造影来鉴别。完全性大动脉转位可有两动脉的错位，而永存动脉干则无此表现。

完全型肺静脉异位连接

两者临床症状相似，患儿发育差，均有不同程度发绀。可通过胸部X线鉴别，胸部摄片时，完全型肺静脉异位连接的患者呈现“8”字征。超声显示肺静脉形成共同静脉干，与左心房不连接，常并有房间隔缺损。

完全性大动脉转位的唯一有效的治疗手段为手术治疗，药物治疗主要应用于配合手术。通常经过短期的手术治疗，即可改善患者的病情。

镇痛药物

术后泵入吗啡、芬太尼等镇静肌松药，拔管后可给予地西泮、水合氯醛。目的是为了保持患儿安静状态，减轻疼痛刺激，防止肺高压危象。

前列腺素

术前可应用前列地尔来降低肺动脉压，并可缓解患儿的缺氧状态，延长患儿的生存时间。

球囊房隔成形术

缺氧严重而又不能进行根植手术时可行球囊房隔造漏或房缺扩大术，使血液在心房水平大量混合，提高动脉血氧饱和度，使患儿存活至适合根治手术。

肺动环缩术

完全性大动脉转位伴大型室间隔缺损者，可在6个月内作肺动脉环缩术，预防充血性心力衰竭及肺动脉高压引起的肺血管病变。

大动脉调转术

手术治疗是根本方法，目前多主张尽可能实施大动脉调转术，如果室间隔完整，最好在出生后2周内行手术。如果伴有室间隔缺损，可在出生后6周内手术。

生理纠治术

可在生后1~12个月内进行，即用心包膜及心房壁在心房内建成板障，将体循环的静脉血导向二尖瓣口而入左心室。并将肺经的回流血导向三尖瓣口而入右心室，形成房室连接不一致及心室大血管连接不一致，以达到生理上的纠治。

完全性大动脉可以通过手术治疗恢复正常的解剖位置，进而达到临床痊愈。

完全性大动脉转位生后24小时就可明确诊断，如未及时治疗，30%因严重缺氧、酸中毒、充血性心力衰竭死于生后1周，90%死于1岁以内。

能够通过手术治疗治愈的患者通常无显著后遗症。

建议患儿术后前半年，每月复查一次，此后每三个月一次，逐渐过渡至半年一次。复查项目主要包括心电图、X线、超声心动图等。

完全性大动脉转位的患儿的喂养从术后的鼻饲开始逐渐过渡至流食、正常饮食。恢复后无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

患完全性大动脉转位的患儿应注意术后佩戴胸带，逐渐增加活动量，恢复期间尽量避免去到公共场所。家属应注意观察患儿的生命体征以及有无脱水，并注意多多安抚哭闹的患儿。家属应特别注意出院后及时带患儿复查。

• 患者术后需要逐步增加活动量，术后3个月内不可过度劳累，以免发生心力衰竭。

• 婴幼儿术后应使用胸带3个月。

• 患者术后6个月尽量少去公共场所，注意气候变化，增减衣服防止呼吸道感染。

家属应注意观察患儿面色、口唇颜色及末梢肢体温度。每小时记录尿量，观察尿液的颜色、性质。观察患儿的囟门、眼睑、球结膜、皮肤皱褶，判断患儿体内水分部情况。

患儿可因患病导致难以言表的身体难受，在其哭闹、烦躁不安时家属应多注意安抚，给予其温暖的怀抱和安全感。

患者术后应注意遵医嘱定时定量服药，定期门诊随访。

完全性大动脉转位病因不明，尚无特效的预防措施，但孕妇仍要注意尽量避免妊娠时期感染、私自用药等情况。夫妻双方在备孕前均应到医院行全身体检，多数患者常在出生后24小时之内即可被诊断，无需早期筛查。

完全性大动脉转位通常在出生后24小时之内即可被诊断，无需早期筛查。症状隐匿的群体可通过超声心动图进行筛查。

• 孕妇在妊娠期间应注意尽量避免到人员密集的地方去，尽量避免感染，不要私自用药，尽量避免接触辐射、危险化学物质等刺激因素。

• 孕妇在妊娠期间如出现高血糖、高血压等疾病，要注意遵医嘱积极配合医生控制其发展。

• 备孕前夫妻双方均应到医院进行全身体检，如有明确的家族遗传病史，尤其是心脏病遗传史，需要做下一代的遗传咨询。