21号染色体单体或缺失是什么意思

21号染色体单体或缺失是出现染色体异常，也就是21-三体综合征，是最常见的染色体畸形所引起的疾病。21号染色体出现异常是由于在胚胎发育的细胞分裂中，精细胞或者卵细胞分裂出现异常，导致出现21号染色体单体或者出现缺失。

在孕期检查中，通过NT检查、唐氏综合征筛查，以及大排畸检查、无创DNA等容易发现发育异常的胎儿，最终确诊是靠羊水穿刺确定。

一旦确诊建议最好终止妊娠，因为21染色体性疾病的患儿一旦出生，目前没有方法治愈，患儿出现智力低下、特殊面容以及其他疾患，生活不能自理，给家庭和社会造成很大的负担。