什么是遗传病？

"遗传病多种多样，常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症，或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病，它们都有遗传因素，例如2型糖尿病或者高血压，还有神经管缺陷等疾病，它们都是由遗传因素和后天因素共同作用而引起。遗传病分为多种遗传方式，有线粒体遗传病、单基因遗传病、常染色体遗传，还有性染色体连锁的遗传等多种遗传病。它们的遗传方式不同，后代的发病率也会有所不同，有些发病率与性别有关系，因此遗传病的诊断要从基因层面进行分析。"

"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类，单基因遗传病是一对遗传基因突变引起的疾病，具有这种基因的人一般都会发病，也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定性的作用，而环境因素基本不起作用，比如说家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、家族性高胆固醇血症、多囊肾、血友病、苯丙酮尿症等等。\n多基因遗传病是遗传信息通过两对以上的致病基因的累及效应所致的遗传病，其遗传较多的受环境因素的影响，比如原发性高血压、冠心病、糖尿病、支气管哮喘、类风湿性关节炎等等。染色体病是因为染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发生一些躯体器官和结构异常，常常伴有精神和智能的障碍，比如先天愚型、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等等。 "

多基因遗传病就是控制它的基因有多个，两个或者是两个以上的基因都发生了突变，才会导致出现遗传病的一些表现，比较常见的在我们生活当中碰到的，如糖尿病、高血压、心血管的一些疾病，都是由于多个基因突变所引起的，这类的遗传跟环境还有关系，就是很多环境因素和遗传因素共同作用会导致这个疾病的发生，就是有的有遗传基因，但没有环境因素的诱发可能就不会发现症状，有的有遗传基因又加上环境因素的诱发就会出现高血压、血糖高这样一些症状，所以这类疾病称之为多基因遗传病。它的遗传方式和单基因病是不同的，它有家族的聚集的情况，就是我们看到一些家族当中会都有高血压这样病史，这类人群由于遗传基因上的问题，导致比其他人更容易患高血压这样的疾病，所以如果有这种情况要注意控制自己的生活习惯、生活方式，来避免疾病的发生。

目前临床上常见的遗传病主要有这么几大类，第一大类是染色体疾病，第二大类是单基因病，第三大类是多基因遗传病。 常见的染色体病，我们说唐氏综合征也是21—三体综合征，它是比较常见的一个染色体病，它是由于21号染色体有三条，所-以导致患者出现明显的智力低下，先天愚型。还有性连锁的性染色体的疾病，比方说特纳综合征也是性染色体异常。 第二大类是单基因病，就是一个基因突变所导致的疾病，属于单基因病，它可以分为常染色体的显性遗传、隐性遗传和性连锁的显性遗传、隐性遗传。比较常见的单基因病像我们熟悉的耳聋、白化病、苯丙酮尿症、血友病等等都是属于单基因遗传病。 第三大类是多基因遗传病，多基因遗传病是有两个或两个以上的基因突变而导致的一类遗传性的疾病，它通常还有环境因素共同作用，会导致疾病的发生。我们熟悉的高血压、糖尿病、唇腭裂，很多先天性的心脏病、神经管畸形都属于多基因遗传病。

常见的遗传病，按照目前的医学来分，主要有四大类。染色体病、单基因病、多基因病，还有线粒体病。有些还把体细胞的遗传病，一些肿瘤也归为遗传病，常见的在医学上把它称为染色体病，就像我们说到的唐氏综合症，21-三体、18-三体，这些我们在孕期都要做筛查的疾病都属于染色体病，染色体正常的人类是46条，23对染色体，如果多一条，或者是少一条，或者是结构上出现了一些异常，都会引起一些疾病，像21-三体唐氏综合症就是因为21号染色体是三条，所以它会出现智力低下，先心病、白内障等等这样一些畸形，它是比较常见的，在出生缺陷当中很常见的染色体疾病。第二大类就是单基因病，单基因病就是由一个基因突变所引起的遗传性的疾病，我们比较常见的像先天性的耳聋、血友病、白化病等等都属于单基因病，这一类遗传病是按照孟德尔遗传学的规律遗传的。第三大类就是多基因遗传病，有一个以上的，就是2-3个，4个等等，多个基因突变和环境的因素共同作用所导致的一些遗传性疾病，比较常见的像先天性心脏病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂，这一类的都属于，包括高血压、糖尿病这些也属于多基因遗传病的一种。还有一大类就是线粒体的遗传病，这一类遗传病的遗传基因是在细胞浆当中，所以这个主要是由母亲遗传的，是一个母性遗传的特点，像有些耳聋的也是通过线粒体遗传的，我们把它叫线粒体的遗传病。

遗传病的危害包括：1、影响身体和智力发育：如唐氏综合征，出现智力低下、智力发育落后，自闭症等；2、功能损害：如先天性心脏病、血友病等，影响造血功能、凝血功能、心脏功能发育等；3、遗传后代：具有遗传性，对家族的危害性比较大。

多基因遗传病是指控制该遗传病的基因，有两个或两个以上都发生了突变，导致出现遗传病的一些表现，常见有糖尿病、高血压等心血管疾病。这类疾病与遗传及环境等因素有关系，一般是有遗传基因，再加上环境的诱发，从而引起多基因遗传病的发生。

"肾病综合征并不是遗传性疾病，肾病综合征实际上是以大量蛋白尿为特征的肾小球疾病。肾小球是肾脏内带有小孔的微血管丛，负责过滤血液，当大量的蛋白排泄出去会导致人体内液体的蓄积，会出现水肿。另外也会导致血液中的白蛋白水平降低、脂肪水平升高。导致肾病综合征的原因很多，其他原发性肾脏疾病可以引起肾病综合征，最常见的疾病是糖尿病、系统性红斑狼疮以及某些病毒感染。另外，肾脏炎症也可以导致肾病综合征，像肾小球肾炎。当然，有些类型的肾病综合征具有一定遗传倾向，但不是遗传性疾病。"

"遗传性疾病的发生大多基于遗传物质的结构功能改变而导致，遗传物质大多都是DNA或者RNA，这些基因的改变可以出现在常染色体上，也可以出现在X或者Y性染色体上，另外线粒体DNA的变异也可能会导致遗传病。遗传病和先天性疾病是两个概念，遗传病有些是先天就发病，也有些是后天发病。而先天性疾病并不都是遗传病，有可能是母体在怀孕过程中受到损伤，导致胎儿的畸形或者异常，从而出现先天性疾病，这种情况不属于遗传病，因为并没有遗传物质层面的改变，因此遗传病和先天病是两个概念，常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症等疾病。"

"临床常见的遗传病，包括蚕豆病、地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、血友病、先天性聋哑、色盲等等。还有一些疾病的发生与遗传因素有非常重要的关系，可能属于由多基因和环境因素共同作用导致的发病，例如原发性高血压、支气管哮喘、1型糖尿病，以及精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、风湿免疫系统疾病等等。\n遗传病可能并不是一出生之后就立刻发病出现症状，有时甚至要过几年、十几年，才可能会出现明显的症状。"