什么是多基因遗传病？

多基因遗传病是指控制该遗传病的基因，有两个或两个以上都发生了突变，导致出现遗传病的一些表现，常见有糖尿病、高血压等心血管疾病。这类疾病与遗传及环境等因素有关系，一般是有遗传基因，再加上环境的诱发，从而引起多基因遗传病的发生。

所谓多基因遗传病是指由两对或者是两对以上的致病基因突变，累积效应所导致的一类疾病，它不仅仅受遗传基因的控制，可能还要受到环境因素的影响，所以跟单基因病相比不同，有环境和遗传因素共同作用所导致的一类疾病。 遗传因素所起的作用的大小，在医学上称之为遗传度，遗传度越高，说明遗传因素起的作用越大，环境因素占的作用越小。遗传度低可能是环境因素所起的作用比较大。多基因遗传病有一个特点，就是有家族聚集的现象，也就是在这个家族当中，患者的同胞当中的发病率会比一般的人群要高。 尤其是在遗传度比较高的多基因病当中，可以看到有家族聚集的现象，家族血缘关系越近，发病率会越高。常见的多基因遗传病有先天性心脏病、精神分裂症、无脑儿、脊柱裂这种神经管畸形，还有糖尿病、高血压都属于多基因遗传病，包括唇腭裂等等都属于多基因遗传病。

"多基因遗传病特点是这种疾病的致病基因位于两对以上的基因中，因此多基因遗传病的遗传并不符合孟德尔定律，多基因遗传病通常来说可以形成家族聚集性，但是并不一定都会发病。常见的多基因遗传病包括精神分裂症、先天性巨结肠、先天性心脏病以及原发性癫痫等。\n多基因遗传病的发病中除了遗传因素起到作用之外，环境因素也占了很重要的地位。多基因遗传病的发病是由遗传因素和环境因素共同作用而导致，不同的多基因遗传病，其遗传因素所起到作用的重要程度也不同。"

人类的许多遗传性状和疾病不是由一对等位基因控制决定其发生，而是由多对等位基因决定遗传性状的发生，以及疾病的发生。每一对基因在这种遗传性状与疾病的发生过程中，起到的作用是微效的，所以这些基因又叫微效基因，有多对微效基因共同作用，才能使这个遗传性状或疾病发生的遗传方式，称为多基因遗传。多基因遗传不仅有遗传因素在起作用，同时还必须有环境因素在起作用，也就是多基因遗传病的发生以及多基因控制的遗传性状的发生，是由遗传因素和环境因素共同作用，才能使这种疾病或者遗传性状发生。有许多的疾病以及先天的发育畸形都有多基因遗传，比如发生率比较高的高血压、糖尿病，以及唇腭裂、先天性心脏病等都属于多基因遗传。

"多基因遗传病，是指遗传信息通过两对或两对以上致病基因，累及效应所致的遗传病。较多受环境影响，是遗传因素与环境因素共同起作用导致的疾病。高血压、糖尿病、先天性心脏病、精神分裂症等大部分是多基因遗传病。多基因遗传病的遗传特点是，这类病有家族聚集现象，家族血缘关系越近，发病率会越高。遗传病并没有什么可靠的治疗方法，而是重在预防，避免近亲结婚，对可疑人群在孕前做遗传咨询，已经生育遗传病患儿的夫妻，下一次妊娠要做PGD，也叫胚胎植入前遗传学诊断治疗，并咨询产前诊断的方法。"

多基因遗传病是相对于单基因遗传病所提出的概念。单基因遗传病是单个基因可能控制疾病的症状或者发生，而多基因遗传病则是受多基因控制，症状表现不一致。有的患者病情比较轻，有的患者病情比较重，而且不是每个患者全部出现疾病的所有体征，比如高血压、糖尿病，目前认为都是多基因遗传方式所引起的多基因遗传病。多基因遗传病的防控相对于单基因遗传病复杂，首先症状存在多样性，主要是针对症状进行治疗。其发生机制也不完全一样，受多个基因控制。对于患有多基因遗传病的家族进行胚胎检测或者预防性产前检测比较复杂，并没有手段能够去阻断多基因遗传病的绝对传播。相对于单基因遗传病的有效阻断手段，多基因遗传病的防控存在着较大的问题。

"多基因遗传病指的是致病基因超过两个，或两个以上的致病基因导致累积效应所引起的遗传病。多基因遗传病较多的受到环境因素影响，与单基因遗传病相比，除了受遗传因素的影响之外，还有很大程度地受到环境的影响。多基因遗传病会呈现一个家族聚集的现象，在家族中它的发病率会升高，比如精神分裂症在家属中患病率是明显高于普通人群的，亲属关系越近发病率就会越高。"

"就目前的研究表明，还没有发现冠心病跟某些遗传因素，或者是遗传的基因有关系，所以现在不能确定冠心病是多基因遗传病，但是在临床工作中发现冠心病确实具备遗传的现象。比如家庭中父母、兄弟、姐妹，如果高发冠心病，发生冠心病的可能性就比较大，所以可能是遗传的现象。另外有些男性就要比女性冠心病高发，还有随着年龄的增长，冠心病容易高发。所以很多的因素证明冠心病可能跟某种遗传基因有关系，或者具备遗传的特征，但是目前还没有发现冠心病确切的跟某些基因有关。"

多基因遗传病是相对于单基因遗传而言，具体描述如下：1、单基因遗传病：很明确是基因突变问题，基因突变会导致相应的疾病，通过特定的孟德尔式遗传规律，比如常染色体显性遗传 、常染色体隐性遗传以及伴性遗传等；2、多基因遗传病：只有遗传倾向，即后代出现这种疾病情况几率增大，并不是一定会出现。现在很多疾病都属于多基因遗传，比如常见的高血压、高脂血症 、糖尿病等，但是在高脂血症中，也发现一些特定的基因类型，因此这些也符合单基因遗传疾病。将来可能更多的疾病都会被发现与一些基因有关，这种基因的多态性导致相似问题的发生叫做多基因遗传疾病。

白化病不是多基因遗传病，是一种单基因遗传病，即白化病的发病原因是由单个基因变异导致发病，与外界环境因素无关。根据临床表现和基因分为两大类型，包括非综合征性白化病、综合征性白化病。非综合征型白化病包括眼皮肤白化病1-7型和眼白化病，综合征型白发病包括HPS1-10型、CHS1型。眼白化病呈现X连锁的隐性遗传方式，其他的白化病都属于常染色体的隐性遗传。在近亲婚配人群的发病率明显升高，白化病在人群中的，携带率约为1/65，因此在婚育之前进行白化病的基因携带者筛查十分重要和必要。白化病目前没有根治的方法，主要通过产前诊断，预防患儿出生是目前最佳的一个策略，特别是比较严重的综合征性白化病。