神经性纤维瘤是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘、神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。神经纤维瘤病1型的临床表现，通常有以下几点：
1、牛奶咖啡斑，几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展；
2、多发性神经纤维瘤，患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展，多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等；
3、神经症状，多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等；
4、骨骼损害，少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常；
5、内脏损害，生长于胸腔、纵隔、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常；
神经纤维瘤病2型首发症状，通常以双侧进行性听力下降最为常见，部分病人可表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失、突发性听力丧失。最常见的临床表现为耳鸣、听力下降、头晕、眩晕、手颤、走路摇摆、语调异常等共济失调表现，还可以表现为口角歪斜、面部麻木感等，这些症状多为单侧。
1、牛奶咖啡斑，几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展；
2、多发性神经纤维瘤，患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展，多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等；
3、神经症状，多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等；
4、骨骼损害，少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常；
5、内脏损害，生长于胸腔、纵隔、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常；
神经纤维瘤病2型首发症状，通常以双侧进行性听力下降最为常见，部分病人可表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失、突发性听力丧失。最常见的临床表现为耳鸣、听力下降、头晕、眩晕、手颤、走路摇摆、语调异常等共济失调表现，还可以表现为口角歪斜、面部麻木感等，这些症状多为单侧。