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戈谢病是如何得的

彭艳辉儿童血液内科副主任医师
郴州市第一人民医院三甲
戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病。主要是因为编码葡萄糖苷酶的基因突变,导致体内葡萄糖苷酶的活性下降,从而使底物葡萄糖苷酯不能被正常降解而在溶酶体内贮积,导致多种组织中形成溶酶体贮积细胞,也就是戈谢细胞,从而导致多脏器功能受累甚至进行性加重,严重者可以危及生命。根据神经系统是否受累可以分为非神经系统病变型(I型)和神经系统病变型(II型)。
2023-04-06
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