1、血常规检查：检查结果多为正细胞正色素贫血，外周血可出现泪滴样红细胞、幼红细胞。白细胞数目增多或正常，分类以中性粒细胞为主，有时可见幼粒细胞。早期血小板数目会增多，其功能往往有缺陷。
2、骨髓活检：骨髓活检是确诊慢性特发性骨髓纤维化的必备检查，绝大多数慢性特发性骨髓纤维化患者都会出现不同程度的骨髓纤维化，纤维化往往是广泛的、弥漫性的。通过银染色或者三色染色可以更清楚地显示出纤维化，骨髓纤维化还往往伴有骨髓窦扩张、血管内造血、巨核细胞增生以及骨小梁增厚变形等。
3、染色体检查：约40%~60%的患者确诊时有造血细胞染色体异常。最常见的有1q部分三体、13号染色体长臂中间缺失、del（13）（q12-22），以及20q缺失、8号染色体三体。
4、突变基因检测：约50%患者中科检测到JAK2V617F基因突变，在JAK2基因突变阴性的病人中，约有10%可以检测到MPLW515L/K基因突变，约60%~70%可以检测到CLAR基因突变。此外ASXL1、TET2、DNMT3a、SRSF2、U2AF1、EZH2、IDH1/2、SF3B1、TP53和CBL等基因突变可作为二线检测。
5、骨髓MRI显像：骨骼的MRI信号主要来自骨髓内的脂肪和水，而骨骼本身或者其细胞成分不会形成或者只能形成很弱的信号。因此，MRI可以显示出脂肪骨髓致密的或者明亮的信号，向细胞和或纤维骨髓显著的低强度信号的转化。但是，MRI是否可以取代骨髓活检用于疾病分期或预后评价还不清楚。
2、骨髓活检：骨髓活检是确诊慢性特发性骨髓纤维化的必备检查，绝大多数慢性特发性骨髓纤维化患者都会出现不同程度的骨髓纤维化，纤维化往往是广泛的、弥漫性的。通过银染色或者三色染色可以更清楚地显示出纤维化，骨髓纤维化还往往伴有骨髓窦扩张、血管内造血、巨核细胞增生以及骨小梁增厚变形等。
3、染色体检查：约40%~60%的患者确诊时有造血细胞染色体异常。最常见的有1q部分三体、13号染色体长臂中间缺失、del（13）（q12-22），以及20q缺失、8号染色体三体。
4、突变基因检测：约50%患者中科检测到JAK2V617F基因突变，在JAK2基因突变阴性的病人中，约有10%可以检测到MPLW515L/K基因突变，约60%~70%可以检测到CLAR基因突变。此外ASXL1、TET2、DNMT3a、SRSF2、U2AF1、EZH2、IDH1/2、SF3B1、TP53和CBL等基因突变可作为二线检测。
5、骨髓MRI显像：骨骼的MRI信号主要来自骨髓内的脂肪和水，而骨骼本身或者其细胞成分不会形成或者只能形成很弱的信号。因此，MRI可以显示出脂肪骨髓致密的或者明亮的信号，向细胞和或纤维骨髓显著的低强度信号的转化。但是，MRI是否可以取代骨髓活检用于疾病分期或预后评价还不清楚。