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自闭症遗传吗

卢和丽心身医学科副主任医师
南昌大学第二附属医院三甲
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自闭症本身不是一个遗传性疾病。自闭症病因和发病机制目前尚未完全阐述清楚,学者们和临床医生认为:遗传与环境的多种病因综合作用于中枢神经系统,导致自闭症症状的出现,其中,遗传因素在自闭症的发病的作用已明确。自闭症同卵双生子和异卵双生子的同病率分别是96%和27%。常染色体2号和7号上有自闭症相关基因,约15%的患者存在基因突变。
2023-09-06浏览16117次
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自闭症遗传吗?
"我们知道自闭症的产生本身是有遗传因素的,那么如果家里面已经有自闭症的孩子或者本身是自闭症长大成人以后结婚生小孩,那么他的孩子或者再生第二个孩子出现自闭症的可能性肯定比人群中间普通的发病率要高,至于高到什么程度无法估量,但是并不是说如果我有自闭症,我的孩子就一定是自闭症。也有家庭里面没有任何自闭症,但是生出的孩子是自闭症的,只能说概率增加,但是不能说一定是这样的。"
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自闭症遗传吗
自闭症谱系儿童障碍存在着明确遗传现象。自闭症障碍病因多种多样,但是从临床研究证据而言,自闭症谱系存在明确遗传因素影响。美国斯坦福大学在对192对双胞胎研究中,双胞胎有54对是同卵双生,即性别一样的双生子,138对是异卵双胞胎。结果发现同卵双胞胎双生子的同病率大概有42%,表明同卵双生子遗传完全一致,同病率就比较高。而异卵双生子同病率大概是12%左右,遗传概率比较高。如果家族中存在遗传情况,比如长辈中存在自闭症发病,在子代中也有自闭症情况的发生,称为家族聚集现象,充分表明自闭症谱系障碍存在遗传因素影响。遗传因素是一方面,在自闭症遗传过程中,遗传环境是内因,还有外部成长环境。外部各种各样因素也起到触发或者影响的作用,所以最终自闭症是否发生,不但取决于内部的遗传因素,还与外在环境因素影响有关。
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自闭症会遗传吗
目前多数学者认为自闭症是一种多基因遗传性疾病,可能会涉及多条染色体,尤其与15号染色体关系密切。研究表明,同卵双胞胎患有自闭症的比例显著高于异卵双胞胎;有自闭症家族史的儿童患有自闭症的几率为2%-7%,具有家族高发性。因此,对于有自闭症家族史的儿童出生后应严密随访。除了每个月的定期营养体检外,还应对儿童的认知运动、精细运动、社交行为等方面进行追踪。
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自闭症会遗传吗
自闭症属于广泛发育性疾病,多起病于婴幼儿时期,可能会遗传。多年来的临床观察显示,自闭症具有明显的遗传背景。主要表现在以下6个方面:1、同卵双胞胎共患自闭症的概率为50%-90%,高于异卵双胞胎。而这仅用相同的宫内环境的影响无法解释。2、 自闭症患儿父母再生二胎,其患病概率显著高于正常人群。相较于普通人群的发病率(1%),对于自闭症家庭,二胎起罹患此病的概率可达8%- 19% 。3、男性患病比例明显高于女性。从基因缺陷的角度讲,女性有2条X染色体,当等位基因中的1个有缺陷时,尚可不发病(隐性遗传模式)。但男性仅有1条X染色体,因此基因缺陷可表现出来。这意味着自闭症可能跟性染色体有关。在这方面,已有一些相关证据指向X染色体连锁的基因与自闭症有关。4、患病风险与父母生育年龄成正比。这是因为年龄越大,生殖细胞DNA发生突变的概率越大。5、自闭症患者和父母有相似的表型。这可能是多基因遗传的表现。6、已发现大量自闭症临床相关的基因变化。随着测序技术的进步,通过对自闭症群体家庭进行全基因组或者全外显子组扫描,科学家已经发现了大量自闭症相关的基因突变,这些突变,有些是遗传自父母的突变,有些是新发的突变,有些是单个碱基的突变(点突变),有些是大的、复杂的结构变异。需要提醒的是,自闭症并不是由单一的遗传因素引起的,而是通过环境因素、生物因素和遗传因素等共同作用引起。并且令人遗憾的是,现代医学尚不能根本治愈自闭症,所以从根本上预防方是上策。研究显示,神经系统损伤、脑的特定部位功能低下、多巴胺系统缺陷、遗传、病毒感染和免疫缺陷等均与自闭症的发病有关。因此,准妈妈在孕期乃至孕前就必须做好自我保健,如营养充足,适度运动,避免感冒等疾病,给孩子的健康未来提供保障。参考文献[1]自闭症的致病因素综述[J].保健文汇,2022,(第23期).[2]宋为,宋耕,宋冬梅.自闭症诊疗现状及展望[M].北京:科学技术文献出版社,2019:48-50.
卢和丽副主任医师
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自闭症会遗传下一代吗
"自闭症会不会遗传给下一代是患者家属非常关注的焦点问题,自闭症本身不是遗传性的疾病,病因和发病机制因为目前都一直没有阐述清楚,所以学者们和专家也一直在对该病的发病机制进行探讨的过程中。目前达成的共识认为遗传和环境因素综合作用于患者的中枢神经系统导致自闭症症状的出现,也就是遗传因素在自闭症发病中的作用明确,遗传度甚至认为高达80%,但是关于具体如何起作用尚没有达成共识。进行研究发现自闭症同卵双生和异卵双生的同病率分别是96%和27%,而且还在常染色体上发现自闭症相关的基因。从上面的这些数据都可以看出,如果一个人患了自闭症,长大之后结婚生子,孩子患自闭症的概率远远高于正常人群生的孩子。"
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自闭症是母亲遗传还是父亲遗传
自闭症并非有母亲或父亲遗传,自闭症并非是简单的单基因遗传病,属于多因素的遗传,不只与单一因素有关。而且关于自闭症的发生,目前病因尚未清楚,其应该是一个多因素疾病,可能不仅与某一个因素有关。目前临床上比较一致的观点认为遗传在自闭症的发生中占有比较重要的作用,但并非唯一因素。除遗传外,自闭症还与其他因素有关,比如脑的结构与功能、脑内神经生物学变化、免疫因素以及早年妈妈在孕产期的不良遭遇,如孕期病毒感染、不良射线暴露、胎儿分娩时有缺氧等因素,同样会参与到自闭症的发生之中。
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自闭症是由遗传因素导致的吗
自闭症主要是遗传因素引起的,同时也有一定的环境因素作为影响因素。但是自闭症作为儿童期比较严重的精神疾病,最主要的原因是遗传因素引起的,比如有可能伴随着多基因遗传问题或者是基因突变问题。 从统计学角度,如果家庭中尤其是三代以内的直系亲属有自闭症、焦虑症的问题,或者是三代以内的旁系亲属有自闭症的问题,患儿出现自闭症的概率大大增加,可能是普通人的几倍到十几倍,从这个角度自闭症由于遗传因素引起来的可能性很大。
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遗传因素与儿童自闭症的关系
自闭症是一种儿童神经发育障碍,主要表现为社交交往困难、沟通障碍以及刻板行为和兴趣。近年来越来越多的研究发现,遗传因素在自闭症的发生中起着重要作用。研究发现,自闭症具有家族聚集性,即家族中有多个成员患有自闭症,这表明遗传因素在自闭症的发生中起着重要作用。目前已经发现多个与自闭症相关的基因,这些基因可能影响神经发育、社交交往和沟通能力等方面。遗传因素可能使个体更容易受到环境因素的影响,从而导致自闭症的发生。自闭症的发生是遗传因素和环境因素相互作用的结果,环境因素包括孕期暴露、家庭环境、教育方式等。遗传和环境因素共同影响着儿童的大脑发育和功能,导致自闭症的发生。虽然遗传因素在自闭症的发生中起着重要作用,但并不是所有携带相关基因的个体都会发展成自闭症。遗传风险与疾病的关系受到多种因素的影响,如基因表达、表观遗传调控等。这意味着即使携带自闭症相关基因,个体仍有可能不发展成自闭症,或者疾病的严重程度有所差异。鉴于遗传因素在自闭症发生中的作用,家长关注家族中是否有自闭症患者,以便及时发现和诊断孩子的病情。对于患有自闭症的儿童,早期诊断和干预至关重要。通过积极的治疗和康复训练,有助于改善孩子的症状,提高他们的生活质量和适应能力。总之,遗传因素在儿童自闭症的发生中起着重要作用,家长应关注家族中是否有自闭症患者,及时发现孩子的异常表现。在怀疑孩子患有自闭症时,寻求专业人士的帮助,进行早期诊断和干预,帮助孩子克服自闭症带来的困扰,健康成长。
万兴松主任医师
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疑似自闭症是不是就是自闭症
"疑似自闭症,也就是可能会有自闭症的部分症状。自闭症典型的表现是语言发育障碍,往往不会主动表达自己的语言,不会有肢体的语言,不能表达自己的思想,会有交往障碍,不能和父母建立正常的依恋关系,不能和儿童、同伴建立正常的伙伴关系,不能在一起玩耍。\n同时,还有刻板、重复的动作,往往只注重于一个物体的某一个特性,比如观察一种颜色、观察一个物体的硬度,在一个地方观察下道流水,观察转动的电风扇,同时有一些患者会有明显智力下降,有的患者可以出现精神症状。所以有的人疑似自闭症,就是具有部分自闭症的症状,不一定就是真正的自闭症,也有可能是高功能性的自闭症,这些症状诊断自闭症条件还不足。"
黄建军副主任医师
首都医科大学附属北京安定医院三甲
自闭症是如何造成的
自闭症的成因目前尚不明确,怀疑由多种因素共同作用形成:1、遗传因素:研究显示,自闭症孩子的遗传几率约为37%-90%,大约15%的患者由基因突变诱发;2、环境因素:高龄产妇,或者胎儿曾受到丙戊酸钠等理化因素的影响;3、大脑发育异常:颅内结构异常或者颅内神经递质异常等;4、心理因素:不良的养育方式,如缺少关爱与陪伴等。