广州妇儿中心遗传内分泌科是华南地区规模最大、技术力量最强的遗传代谢病与内分泌疾病诊治中心，同时也是国家卫健委指定的广东省罕见病诊疗网络牵头单位和广东省医学会罕见病学分会主任委员单位。每年专科门诊量达7万人次，住院约2700人次，收治大量内分泌领域的疑难危重患儿。
【就医优势】
科室布局：专科由门诊、病房及专科实验室组成，形成完整的诊疗体系。现有专科医师近30人，实验技术及科研人员20余名，博士10余人，医疗团队实力雄厚。
诊疗范围：主要开展遗传代谢病、儿童内分泌疾病、儿童糖尿病及罕见、危重遗传病的早期筛查、早期诊断、规范治疗及预防。
科室设备：拥有广东省“十二五”小儿遗传病研究重点实验室，建立了尿有机酸、血浆氨基酸、血浆酰基肉碱谱、尿蝶呤谱、脑脊液神经递质分析、外周血白细胞溶酶体病酶活性测定等多项遗传代谢产物分析平台，以及近200种单基因遗传病基因诊断方法和二代测序分析平台。
【特色诊疗】
儿童糖尿病及代谢性疾病诊治：作为国家卫健委糖尿病整合医疗管理模式项目合作中心之一，科室在儿童糖尿病及急性代谢紊乱等急危重症患儿救治方面积累了丰富经验。
罕见病精准诊断与治疗：与产前诊断中心合作开展罕见遗传代谢病的产前诊断及植入前诊断，并通过基因诊断平台实现精准诊断。
溶酶体病及过氧化物酶病造血干细胞移植治疗：与造血干细胞移植科合作，开展溶酶体病及过氧化物酶病的造血干细胞移植治疗。
多学科协作诊疗（MDT）：与泌尿外科、肝胆外科、新生儿科等科室建立多科会诊制度，显著提升疑难重症罕见疾病和性发育畸形等领域的诊治水平。
罕见遗传病基础与临床研究：大力开展罕见遗传病发病机制及临床应用基础研究，推动罕见病诊疗技术的创新与发展。
【挂号方式】
微信预约：“广州妇儿中心”公众号预约，每日20:00放号，可预约7天内号源，当天挂号每日7:00开始；“广州健康通”公众号预约，每日20:00放号，可预约7天内号源；
支付宝预约：进入“广州市妇女儿童医疗中心”生活号预约，每日20:00放号，可预约7天内号源，当天挂号每日7:00开始；
电话预约：拨打电话020-12320、020-12580、020-114进行预约，可预约7天内号源，服务时间为全天24小时；
网络预约：进入广州市统一预约挂号平台（https://www.guahao.gov.cn/）进行预约，每日20:00放号，可预约7天内号源；
APP预约：下载“医程通”APP预约，每日20:00放号，可预约7天内号源，当天挂号每日7:00开始；
现场预约：可在自助预约挂号机上预约，全天开放，每日20:00放号，可预约7天内号源，当天挂号每日7:00开始；
诊间预约：门诊医生看诊结束后，根据患者情况可与医生直接预约下次复诊时间；
出院复诊预约：办理出院时由住院部医生帮忙预约下次复诊时间。