甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查科成立于2006年5月，是甘肃省卫健委批准的全省唯一省级疾病筛查中心。科室依据国家级筛查规范搭建覆盖全省的新生儿疾病筛查网络，统筹负责全省新生儿遗传代谢病、听力筛查的实验室检测、阳性病例确诊、治疗、转诊工作，同时承担全省筛查人员培训、技术指导、质量管控、健康宣教及筛查数据统计上报等核心工作，将全省新生儿疾病筛查覆盖率从55.52%提升至98.32%。
科室自2010年起先后承接国家卫健委、中国妇幼保健协会、中国出生缺陷干预救助基金会多项国家级新生儿筛查公益项目。2015年在省内率先开展串联质谱筛查技术，可检测11种氨基酸、31种酰基肉碱，大幅提升遗传代谢病诊断精准度。科室开展苯丙酮尿症鉴别诊断、基因诊断及产前诊断技术，是全省遗传代谢病核心诊疗机构，擅长氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病及先天性甲状腺功能减低症的诊治与长期随访管理，可精准筛查、确诊并长期管理二十余种新生儿罕见遗传代谢病，目前即将开展新生儿听力及基因联合筛查。
为了方便患者就医，甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查科提供了多种挂号方式，具体如下：
1、微信预约：搜索关注官方认证的“甘肃省妇幼保健院|省中心医院”公众号，通过就医栏目进入预约挂号通道，选择新生儿疾病筛查科，选定就诊医生和就诊日期，确认提交即可完成挂号。
2、电话预约：拨通0931-5188888预约专线，根据语音提示接入人工服务，准确提供身份证号、联系电话、预约科室（新生儿疾病筛查科）、就诊时间或医师姓名，领取预约序号，持就诊相关有效凭证缴费取号后，到新生儿疾病筛查科就诊。
3、APP预约：安装“甘肃妇幼”移动端APP，完成实名注册登录，点击预约挂号模块，筛选新生儿疾病筛查科出诊信息，选定医生与就诊时段，确认后完成预约。
4、现场预约：到医院门诊预约诊疗服务窗口，提交患者姓名、联系电话、就诊卡等信息，申请预约新生儿疾病筛查科及对应专家，按照流程完成预约，等候就诊。
5、自助机预约：在院内自助设备刷身份证或医保卡，进入预约挂号页面，选择新生儿疾病筛查科及坐诊医师，预约成功后打印预约凭条，完成挂号。
就诊小建议
新生儿筛查需携带宝宝出生证明、既往筛查报告，复查患儿备好历次检测结果及随访记录。建议新生儿出生后48-72小时完成听力及代谢病初筛，筛查异常者及时复诊，切勿拖延，方便医生精准诊断干预。
