中山大学孙逸仙纪念医院罕见病专项筛查属于限定开展项目，有疑似遗传病或罕见病指征者需挂对应专科，由医生评估后安排。主要流程包括专科面诊评估、完成缴费、标本采集与送检登记。不同项目排期各不相同，预约等待时间从1天至2周不等，报告出具时间从7天至4周不等。
一、预约检查流程
1、专科面诊评估：有罕见病家族史、发育异常或久查未明的疑难症状就诊，挂对应专科或遗传咨询门诊，医生详询家系与诊治经过，评估是否符合筛查指征，再决定是否开单检测，就诊者带家系与既往资料，医生评估指征后决定是否开单检测。
2、完成缴费：评估符合指征后持申请单结算费用，项目按检测组合计费，缴费凭证妥善留存，先缴费再办理标本采集与送检登记，费用与医保事项可现场咨询窗口，缴费按组合计费，凭证留存至领取，费用医保可现场咨询窗口。
3、标本采集预约：携带申请单与缴费凭证到登记台办理标本采集预约，血液、组织或其他标本按项目要求，通常提前1至3个工作日排定，讲明采集前准备与到检时间，登记确认采集前准备与到检时间，按项目要求预约排定。
4、标本采集：按约定时间采集标本，外周血由采血室抽取，组织标本取自病理送检材料，特殊代谢物标本按项目要求留取，采集后规范标识、保存与冷链转运，采集后规范标识保存与冷链转运，家属协助核对标签信息。
5、送检登记： 标本连同申请单送分子诊断中心登记窗口，工作人员核对姓名、项目与标本类型后编号入档，领取受理回执单，受理时间从登记当日起算，信息不符不退检，登记核对姓名项目与标本类型，领取回执，受理从登记当日起算。
6、报告领取：报告依项目不同7至14个工作日或约4周出具，凭回执单与缴费凭证到窗口领取，也可经院内线上渠道查询，领到后返回开单门诊复诊，由医生结合结果解读，取报告凭回执与凭证，线上可查，领到返回开单门诊由医生解读。
二、检查注意事项
1、指征把控：该项目非普筛，须由专科评估指征后按病定制方案，无明确指征者不盲目开单，就诊时如实提供家系与既往资料，便于医生精准锁定检测方向减少浪费，无明确指征不盲目开单，如实提供家系资料便于精准锁定方向。
2、遗传咨询：筛查前建议遗传咨询，了解检测范围、局限与结果影响，涉及家族风险由医生与咨询师解释，避免过度解读单一指标，保障就诊者知情权与心理预期，结果涉家族风险由医生解释，避免过度解读单一指标保知情权。
3、标本与时效：血液与组织标本按项目要求采集保存，代谢物标本注意时效与冷链，采集前确认项目与容器，家属协助核对标签，临近节假日提前确认受理避免延误，代谢物标本注意时效与冷链，采集前确认项目容器，防延误。
4、结果解读随访：基因与代谢结果需专业人员结合临床判读，领取报告后返回开单门诊复诊，由医生制定随访、药物或干预方案，阳性家系按建议开展亲属评估与管理，阳性家系按建议开展亲属评估管理，返回门诊制定干预方案。
罕见病专项筛查依托分子诊断与遗传咨询能 力，对疑难遗传病与代谢病的早发现价值突出。领取报告后返回开单门诊复诊，由医生结合结果解读并制定随访或干预方案，阳性家系按建议开展亲属评估与健康管理。
