重医大附一院医学遗传科包括医学遗传科、罕见病科。是重庆市首个专业罕见病学科及罕见病诊治中心，也是全国罕见病诊疗协作网重庆牵头单位、市罕见病学分会主委单位。科室依托神经内科组建，开展单基因遗传病携带者筛查、全外显子组+线粒体环基因（含Trio家系）、全基因组CNV-seq检测、各疾病系统panel检测、家系验证、流产组织CNV-seq检测、动态突变、MLPA等项目。
搭建分子诊断、神经肌肉病理两大特色平台，累计完成神经肌肉活检诊断1000余例，在西部率先确诊数十种神经罕见病，开展罕见病MDT诊疗并参与全球多中心药物研究。开展罕见病MDT协作，整合神经内科、心内科、消化科、血液科、呼吸科、风湿免疫科、中西医结合科、病理科、分子检测中心等专家资源。
团队汇聚国家级人才、多名博导硕导，实力雄厚。科室配备高通量测序仪、飞行质谱仪等全套高端检测设备，硬件水平西部领先。团队主持国家自然科学基金8项，发表SCI论文100余篇，参编8部专著与指南，参与制定国家级罕见病质控标准，斩获多项省部级以上科技奖项。目前已确诊110种罕见病，覆盖首批国家目录超三分之二病种，年服务患者超千例，区域引领作用突出。
为了方便患者就医，重医大附一院医学遗传科提供了多种挂号方式，具体如下：
1、微信预约：搜索关注重医大附一院微信公众号，进入云医院界面，通过现场就诊进入门诊挂号，选定医学遗传科、坐诊医生、就诊日期完成确认挂号，号源提前七天上午8:00统一放出。
2、电话预约：拨打指定预约电话023-96320、114，按提示对接工作人员，核对信息领取预约序号，凭有效就诊凭证缴费取号就诊，工作日9点至2点、14点至18点提供电话预约服务。
3、网页预约：登录重庆市12320健康信息服务平台www.cq12320.cn，搜索定位重医大附一院，选定医学遗传科，一键确认完成挂号。
4、现场预约：可以到医院门诊综合服务中心，向工作人员提供基础个人信息与就诊卡，确定预约医学遗传科及专家，按照现场指引前往医学遗传科诊室等候就诊。
5、自助机预约：借助医院自助终端设备扫描身份证或医保卡，选择预约挂号服务，完成医学遗传科和医生选择后，即可打印出预约凭条。
就诊小建议
初诊带既往产检报告、基因检测结果、家族病史记录；夫妻同诊更佳，空腹就诊便于抽血，提前梳理疑问提高咨询效率。
