上海市肿瘤医院罕见病专项筛查流程包含门诊开单缴费、筛查预约登记、现场样本采集、样本送检核验、周期等待取证等环节，同时要注意杜绝外源干扰、如实填报病史、本人实名筛查、匹配对应筛查项目等事项。
一、检查流程
1、门诊开单缴费：患者前往医院罕见病专科或对应专科门诊就诊，医生结合患者临床症状、既往病史，评估后开具罕见病专项筛查申请单，明确筛查项目类别。患者核对个人信息与筛查项目无误后，通过院内窗口或线上平台完成缴费，妥善保存缴费单据与检查申请单。
2、基础筛查后预约：患者携带缴费凭证、既往检查报告、病历资料及个人身份证明，前往筛查专属服务窗口提交预约申请。工作人员核验患者资料完整性，完成基础信息录入与筛查资质核对，确认符合筛查条件后，登记预约信息并确定具体筛查采样日期。
3、当日到院登记：患者按照预约既定时间抵达对应院区筛查科室，主动提交预约凭证、个人病历及相关检查资料。工作人员二次核对患者身份信息与筛查项目，更新登记台账，确认无信息误差后，安排患者有序等候采样，做好筛查前期准备。
4、筛查前期核验：等候期间，医护人员核对患者近期身体状态、既往病史及专项筛查适配条件，确认患者无本次筛查的禁忌情况。同时告知患者本次筛查的采样方式、全程流程及后续报告领取规则，解答患者基础疑问，保证筛查顺利开展。
5、检查样本采集：医护人员按照罕见病专项筛查标准规范开展操作，根据筛查项目要求，采集患者对应的血液、体液或组织样本，全程严格遵循无菌操作规范。采集完成后对样本进行编号、分类封装，标注患者个人信息与采样时间，避免样本混淆。
6、检查样本送检：采样工作全部完成后，工作人员统一整理所有筛查样本，核对样本编号与患者信息一一对应，确认无错漏、无污染后，将样本移交至专项检验实验室。同时同步上传患者筛查信息，录入院内检测系统，开启专项检测流程。
7、检后信息留存：患者完成采样后即可离开筛查区域，无需在院等候检测结果。工作人员完整留存患者联系方式、就诊院区及筛查时间等信息，用于后续结果通知，患者可自行记录采样日期，方便后续核对领取报告时效。
8、周期等待结果：罕见病专项筛查检测流程较为精细，数据分析与结果核验需要较长周期，患者采样完成后，需等待1个月左右的时间。医院会完成全部检测、数据分析与报告审核工作，审核完成后统一通知患者领取报告。
9、定点领取报告：患者接到领取通知后，可根据就诊院区前往对应地点取件。徐汇院区取件地址为7号楼101室，浦东院区取件地址为门诊楼预检台，需在规定工作时段内前往，超时无法正常领取报告。
二、检查注意事项
1、避免外源干扰：筛查前需要杜绝外源基因、生物样本干扰因素，不要携带外来生物标本、体外检测样本到场。外来生物物质会对专项筛查数据造成干扰，导致基因及生化检测结果出现偏差，影响筛查判定精度。
2、区分筛查类型：罕见病筛查分为基因筛查、代谢筛查、免疫筛查等不同类别，不同项目的检测逻辑与数据标准不同。患者需确认自身开具的筛查项目类型，对应匹配检测流程，避免项目混淆造成检测错漏。
3、禁止外源干预：筛查周期内，不要进行其他基因检测、生物制剂注射、专项免疫调理等外源干预操作。此类行为会改变体内生化及基因表达数据，直接影响罕见病筛查结果的真实性与参考价值。
4、样本匹配：本次筛查采集的样本仅对应单次检测项目，不可复用至其他体检、疾病检测项目。同时其他科室采集的样本，也无法替代罕见病专项筛查样本，需要严格做到一检一样本。
5、信息精准填报：筛查登记时，个人既往罕见病家族史、先天发育异常史等关键信息需要如实精准填报。此类专属病史是罕见病筛查数据分析的核心依据，信息不实会造成筛查结论偏差。
6、仅限本人筛查：罕见病专项筛查实行实名本人检测制度，样本采集与信息登记必须为患者本人，不允许他人替代采样检测。系统会实名核验比对，替代筛查结果无效且无法纳入诊疗档案。
罕见病专项筛查属于精细化检测项目，筛查结束后无需特殊休养。若等待报告期间身体出现新发异常症状、原有病症加重等情况，可提前前往专科门诊复诊，结合现有病情提前开展初步干预，无需被动等待筛查结果。
