深圳市第三人民医院基因检测检查需要临床医生开单后登记排期，不接受个人直接送检，常规等候周期7-14个工作日。完整流程包含专科门诊开单、检测费用缴纳、检验科登记建档、临床样本采集、实验室测序分析、报告查询领取等环节，同时落实家族病史报备、标本合规送检、检测项目确认、报告遗传咨询相关事项。
一、基因检测检查预约流程
1、专科门诊开单：通过医院公众号、健康深圳小程序或现场挂号，前往对应临床科室就诊，由医生结合病情、家族病史评估后开具基因检测申请单，确定检测项目类型，个人不能直接到检验科申请该项检测，携带既往病历辅助医生判断。
2、检测费用缴纳：拿到申请单后，通过院内自助机、收费窗口、医院公众号完成缴费，医保按对应政策结算，缴费完成后方可登记排期，未缴费标本不予接收，妥善保存缴费凭证，登记环节需要核验使用。
3、检验科登记建档：携带申请单、缴费凭证前往检验科窗口办理登记，工作人员核对就诊人身份信息、检测项目，录入系统排入检测队列，告知样本采集要求与预估报告时间，确认标本类型为外周血、组织切片或外院标本。
4、检测信息核对：登记完成后工作人员复核申请单全部信息，核对姓名、临床诊断、送检标本类型，确认信息无误完成登记交接，按照指引前往采样地点，不需要在检验科等候实验操作。
二、基因检测检查流程
1、临床样本采集：按照医嘱完成样本采集，外周血样本在医院采血点完成静脉采血；组织类标本使用本院病理存档蜡块，外院标本需提前完成切片制备，采集完毕后标本做好密封标记，交由检验科接收人员核验。
2、标本质控处理：实验室接收标本后开展质检，评估标本浓度、完整度，标本不合格会通知临床重新采样，合格样本进入实验环节，开展核酸提取、文库构建、基因测序等系列实验操作，全程在院内或合作医学实验室完成。
3、数据比对分析：测序完成后将原始测序数据和医学数据库做比对，筛选基因变异位点，结合送检临床信息做综合分析，疑难变异会开展多学科复核，排除测序误差带来的假阳性结果，保障判读可靠性。
4、报告查询领取：报告审核签发后，可在医院公众号查看电子报告，也可到院内自助机打印纸质报告，拿到报告禁止自行解读，返回开单的临床科室，必要时开展遗传咨询，结合全部临床资料综合评估结果。
三、基因检测检查注意事项
1、采样状态准备：外周血基因检测无需空腹，正常饮食即可，采血前避免大量高脂饮食，防止血液样本脂血干扰核酸提取；若是组织标本，要保证蜡块、切片无霉变、脱片，标本损坏会直接导致检测失败。
2、病史如实告知：就诊登记阶段主动告知家族遗传病史、既往肿瘤或者罕见病相关病史，既往做过同类基因检测，需要携带旧报告，方便医生对比变异位点，辅助临床判断，不得隐瞒关键病史信息。
3、项目切勿自选：基因检测项目由临床医生根据诊疗目的选定，不要自行指定增加、删减检测基因位点，项目确认登记后，一般不支持随意更改，有疑问务必在开单阶段和主治医生沟通确认。
4、周期理性看待：普通基因检测7-14个工作日出具报告，大panel测序、疑难病例分析时间会顺延，节假日不计入工作日，医院不支持无理由加急，未到预估时间不要反复致电询问检测进度。
若是提交外院病理蜡块、切片做基因检测，要提前和原就诊医院确认借片流程，预留充足借片时间，避免材料缺失耽误检测进度。基因检测报告仅作为临床参考依据，不能单独作为确诊凭证，拿到报告之后优先遵从临床与遗传咨询医生给出的诊疗建议，不要仅凭网络科普自行判断病情和用药方案。
