“瓷娃娃”“玻璃人”“月亮孩子””蝴蝶宝宝””熊猫宝宝”……这些动听的“萌萌哒”的名字背后，却是一个个“生命杀手”，给无数家庭带来巨大伤痛——罕见病。
每年2月的最后一天，被确定为国际罕见病日，让我们一起认识罕见病，疾病虽罕见，而爱不罕见。
什么是罕见病？
罕见病，顾名思义一般是指一些发病率极低，极为罕见的疾病称为罕见病，也被称为“孤儿病”。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。
罕见病虽然发病率低，但全身的各个组织系统几乎均有相关的罕见病，全球已知的罕见病约有7000多种，占人类疾病数量的10%，遗传性疾病的80%。
而全球罕见病患者人数已超过2.5亿，甚至3亿，其中儿童患病率超过50%，且30%患儿寿命不足5岁。
这些罕见病，你知道几个？
01
瓷娃娃——成骨不全症
瓷娃娃们拥有一双蓝色的眼睛，其骨骼像玻璃一样脆弱，一碰就折。
轻微的外力触碰，有时候甚至打个喷嚏都能把自己打骨折了。
他们出生后不仅要承受多次骨折带来的疼痛，长大后听力也会逐渐衰退。
这种病被称为瓷娃娃病，又叫成骨不全症，脆骨病，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
这种疾病主要会导致胶原纤维形成不足，不光会对全身的骨骼生长造成影响，对皮肤、肌肉、肌腱等软组织的生长也会造成影响。
患儿由于骨骼生长缺陷，通常体型矮小，不容易长高，且骨质脆弱，就如同老年人的骨质疏松一样，在轻微暴力作用下即有可能发生骨折。
四肢和脊柱的发育一般是畸形，脊柱不是正常人的生理弯曲，通常会有脊柱侧突，胳膊和腿的发育大多会出现肢体弯曲等异常，牙齿通常发育不良，骨质薄弱。
此病的治疗比较麻烦，由于是先天性遗传性疾病，没有好的治疗方法改变基因，治疗的重点应该放在预防患儿骨折，根据患儿的身体承受能力可适当的进行日常活动和锻炼，训练患儿独立自主的生活能力，出现严重的畸形时可戴矫形支具进行畸形发育矫正。
02
玻璃人——血友病
有这样一群人，他们格外的脆弱，不能摔、不能碰、处处要留心，轻微的触碰就会皮肤淤青，一点小外伤会出现血流不止……他们就是血友病患者，也被称为“玻璃人”。
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
血友病分为甲乙丙三类：
1.血友病甲：即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白，AHG)缺乏症；
2.血友病乙：即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分，PTC)缺乏症；
3.血友病丙：即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质，PTA)缺乏症。
后者较为少见，杂合子患儿无出血症状，纯合子者有出血倾向。
自发性出血少见，出血多发生于外伤或手术后，出血程度与因子Ⅹ的活性高低并不相关，常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。
血友病倾向于特指性连锁隐性遗传性疾病，由女性传递、男性发病，故狭义的血友病仅指前两种疾病，其中以血友病甲较为常见。
血友病患者非常脆弱，一旦受到外伤，由于缺乏凝血因子会过度出血，一旦发病，就会伴随终身，不注意就会血流不止，很多患者因没预防造成关节损伤，甚至残疾和瘫痪。
治疗血友病的关键是补充缺乏的凝血因子，患者可通过定期输注含有正常凝血因子的血液制品来维持血液中的凝血因子水平，还可以使用药物来减缓出血和疼痛的症状。
03
月亮孩子——白化病
他们出生时就比别的孩子皮肤白皙，人人都夸是可爱“洋娃娃”。
随着一天天的长大，不仅皮肤变得越来越白，眉毛、头发也变得雪白。
眼睛害怕见强光，平时不能晒太阳，夜晚活动才感觉到舒适，所以他们被称为“月亮的孩子”。
这个名字的背后，是一种遗传性疾病——白化病。
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。
患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光；皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。
世界范围内，白化病发病率大概是1/17000，但群体携带率约为1/65，即正常人群中65个人，就有1个人可能携带白化病的致病基因但不发病，白化病通常表现为隐性遗传。
患者双亲均携带白化病基因，但本身不发病，如果夫妇双方将所携带的致病基因同时传给子女，子女就会患病。
白化病则是一种X连锁隐性遗传，只有当母亲携带的白化病基因传给儿子时才会发病，传给女儿通常不会导致疾病。
针对白化病，目前没有特效治疗，主要是通过物理方法预防为主。
白化病患者一定要注意防晒，由于没有黑色素的保护，其对晒的抵抗能力很差，非常容易晒伤，要戴宽檐帽或打伞，在阳光下面戴墨镜保护自己，尽可能减少阳光紫外线照晒对眼睛和皮肤的损害。
04
蝴蝶宝宝——大疱表皮松解症
他们的皮肤如蝶翼般脆弱，碰不得，一碰就碎，轻微摩擦和碰撞后，皮肤都会出现水疱或血疱，随之而来的是溃烂、结痂，常常遍体鳞伤，苦不堪言。
随着病情的发展，皮肤会变得越来越敏感，即便只是简单的拥抱亲吻、穿衣洗脸，都可能使他们的皮肤像蝴蝶羽粉一样掉落。
“蝴蝶宝宝”是罕见的皮肤病大疱表皮松解症患儿的昵称，该病也是公认世界上最痛苦的疾病之一。
大疱性表皮松解症是一组以表皮松解出现水疱、大疱为特点的皮肤病，可以分为先天性的大疱性表皮松解症和获得性大疱性表皮松解症两大类。
先天性的是一种遗传性的疾病，根据水疱分布的位置又可以分为单纯性、交界性和营养不良性三种类型，每种类型又可以分为很多种亚型，是非常复杂的疾病。
其中单纯型的是最常见、最轻的，属于常染色体显性遗传，主要是2岁之内就在手、足、肘膝部位摩擦后出现水疱。
而交界性的最严重，是常染色体隐性遗传，一般在2岁之内就可以出现广泛的水疱、大疱、糜烂，最终导致死亡。
另外一类就是获得性的大疱表皮松解症，考虑是一种自身免疫性的疾病，可能体内存在着针对Ⅶ型胶原的自身抗原，在中老年发病，也是在摩擦部位，轻微受伤就出现水疱、大疱，治疗主要是采取皮质类固醇激素以及氨苯砜等进行治疗，是可以控制的。
而针对大疱性表皮松解症的一般治疗，主要是预防和避免机械性摩擦和外伤，同时采取支持疗法，包括补充多种维生素，加强皮肤和口腔卫生，预防继发感染。
注意皮肤保护，减少摩擦，防止水泡，当出现水泡时，可挑破水泡，防止水泡进一步扩大，同时保持伤口清洁，可使用高锰酸钾溶液湿敷后，外用莫匹罗星软膏、夫西地酸乳膏、新霉素软膏治疗。
患者还可以根据医生建议使用维生素E、苯妥英钠、糖皮质激素等药物，如果合并感染者，可以使用抗生素治疗。
05
熊猫宝宝——戈谢病
熊猫宝宝们，只长肚子，不长个子，小小年纪就要承载身体难以承载的重量。
而且从小就爱生病，经常流鼻血，贫血，还会出现骨痛……
戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于葡糖脑苷脂酶基因突变导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积。
戈谢病的病因是基因突变导致葡糖脑苷脂酶缺乏，从而使葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积，这种病因与遗传因素有关。
由于葡糖脑苷脂酶缺乏，肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内的葡糖脑苷脂无法被分解，导致这些细胞内脂质蓄积，引起细胞损伤和功能障碍。
戈谢病表现为多脏器功能受累，最常见最明显的症状为肝脾肿大，临床表现为“大肚子”，可有血小板减少、贫血、骨骼受累等症状，患儿需常去血液科就诊。
随着病情的进展，这些细胞内的脂质沉积会越来越多，进而影响器官的正常功能。
针对戈谢病的治疗上有脾脏切除，酶替代治疗，基因治疗，以及对症治疗，其中酶替代治疗只适用于戈谢病1型（临床分为3种类型），不适合谢病3型，基因治疗是应用造血干细胞治疗，对症治疗包括支持、营养、输血、止痛、解痉等。
预防罕见病，需要这么做
一级预防：避免近亲结婚；尽量避免高龄生育；孕前接受优生指导，口服叶酸等，完善优生检查，夫妻双方都进行单基因隐性遗传病携带者筛查等，全面排查从源头上予以预防。
二级预防：定期产检，对于筛查高风险及有超声异常者进一步进行细胞及分子遗传学检测等。
三级预防：新生儿出生后抽足跟血，可筛查苯丙酮尿症等罕见病，还可以通过新生儿基因筛查，对80多种遗传病进行基因筛查。
早诊断，早治疗，及早发现，及早干预，提高患儿生活质量，将伤害可降到最低。
