广州市妇女儿童医疗中心的遗传内分泌科汇聚了一批杰出的专家，包括刘丽、张文、李秀珍、毛晓健和曾春华等主任医师。他们凭借深厚的专业知识和丰富的临床经验，在儿童遗传与内分泌疾病的诊疗领域展现出卓越的专业能力。这些专家在罕见病、遗传代谢缺陷病及内分泌疾病等方面具有深厚的造诣，为患儿提供精准的诊断和前沿的治疗，赢得了广泛的赞誉和认可。
刘丽主任医师是学科带头人，同时还是博士研究生导师。从事小儿遗传与内分泌疾病的临床筛查、诊断、治疗、分子遗传病产前诊断和研究工作30余年。担任国家卫健委罕见病防治与保障专家委员会成员、广东省医学会罕见病学分会主任委员、广东省罕见病诊疗协作网专家组组长、广东省罕见病诊疗协作网牵头医院项目负责人、广东省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长。
张文博士为专科主任，还是研究生导师。从事小儿内分泌与遗传代谢缺陷病筛查、临床诊治和研究工作近20年，具有丰富的小儿内分泌与遗传病临床诊治和研究经验，尤其在溶酶体贮积症诊疗领域。担任中国研究型医院学会儿科学专业委员会青年委员会委员、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组华南协作组常务委员、广东省药学会罕见病专家委员会副主任委员等。
李秀珍作为主任医生，从事儿童遗传代谢病、内分泌疾病的诊治20余年，具有丰富的临床诊疗经验。兼任中国医师学会儿科分会内分泌代谢遗传学组委员、中华医学会糖尿病学分会1型糖尿病学组委员、广东省罕见病诊疗协作网专家组秘书、广东省健康管理学会代谢与内分泌学专业委员会常务委员、广东省医学会糖尿病学分会委员等。
毛晓健博士为儿内科主任医师、广州医科大学硕士生导师，还是广州医科大学兼职教授。擅长儿童矮小、性早熟、甲亢、甲低、肥胖、糖尿病、低血糖、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、性发育障碍、代谢性肝病、脑白质病、骨骼畸形及骨质疏松、尿崩症、代谢性酸中毒等内分泌遗传代谢病的诊治，还有发热、咳嗽、呼吸道感染、消化道感染等儿科常见病、多发病的诊治。
曾春华不仅是主任医师，还是研究生导师，从事儿童遗传内分泌疾病临床诊疗和基础研究20余年，具有丰富的临床诊疗和研究经验，尤其在肝豆状核变性和代谢性骨病诊疗领域。担任广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科病区主任、中华医学会儿科学分会内分泌及遗传代谢学组华南协作组副组长、中国优生科学协会儿科内分泌代谢学组委员、广东省医学会儿科内分泌及遗传代谢学组秘书等。
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科是华南地区规模最大、技术力量最强的遗传代谢病与内分泌疾病诊治中心，为广东省罕见病诊疗网络牵头单位。科室由门诊、病房及重点实验室组成，拥有专业医师和科研人员近50人，年门诊量达7万人次。科室致力于遗传代谢病、内分泌疾病的早期筛查、诊断、治疗及预防，建立了多项遗传代谢产物分析平台和基因诊断方法，与多科室合作提高疑难重症罕见病诊治水平。近年来，科室开展罕见病发病机制及临床应用基础研究，承担多项科研课题，发表多篇SCI文章，保持领先地位。
