上海儿童医学中心遗传分子诊断科是国内遗传病基因诊断项目齐全、技术扎实、遗传咨询体系完善的顶尖专科实验室之一。科室整体建设对标国际标准，所有技术规范、报告体系、伦理制度均参照美国医学遗传学会指南与哈佛医学院波士顿儿童医院模式搭建，核心技术人员均在美国哈佛医学院遗传系完成3个月至2年系统专业培训。科室配备高通量基因组测序、基因组芯片分析等高端检测平台，配套成熟的国际生物信息分析流程。
科室可开展4000余种单基因遗传病、先心病、多发畸形、智力障碍、发育迟缓、孤独症等儿童疑难疾病的基因诊断，截至2020年12月，已完成2万余例罕见病患儿基因检测，率先掌握100余种罕见病中国人群基因突变谱。科室在国内儿童医院中率先开设医学遗传联合门诊、遗传咨询门诊，累计为3000余个家庭提供遗传咨询与产前指导。科研成果丰硕，累计发表论文200余篇，含100余篇SCI论文，总影响因子超300，成果刊登于《新英格兰医学杂志》等顶刊，多人获评上海市各类青年人才称号。
为了方便患者就医，上海儿童医学中心遗传分子诊断科提供了多种挂号方式，具体如下：
1、微信预约：用户可微信关注“上海儿童医学中心患者服务”公众号，点击线上服务中的门诊预约，选择就诊院区及遗传分子诊断科，自主选择就诊医生、敲定就诊时间，完成预约挂号。
2、支付宝预约：打开支付宝客户端，搜索进入官方小程序“上海儿童医学中心患者服务”，通过门诊预约入口，选择院区与遗传分子诊断科，确认就诊信息后完成挂号预约。
3、诊间预约：本次门诊就医结束后，可直接由接诊医师协助登记，预约下一次的复诊时间。
4、现场预约：携带身份证、医保卡等有效就诊证件，在8:00-16:00（周一至周日）前往医院便民服务中心，办理遗传分子诊断科预约业务，选定医生和就诊时间，核对信息后完成预约。
5、电话预约：可通过96886、114转名医导航、4009202323三条热线预约，根据语音提示，预约上海儿童医学中心遗传分子诊断科，提供个人身份信息并确认就诊时段。
就诊小建议
就诊需携带患儿既往确诊报告、影像学及生化检查资料，有家族遗传病史的提前整理家族发病情况。复诊带齐既往基因检测报告，便于医生精准解读报告、提供生育及随访指导。
