北京协和医院罕见病医学科在医、教、研各方面的中国引领作用，堪称全国模范科室。技术上，罕见病医学科针对遗传性疾病、先天性代谢缺陷病、神经肌肉罕见病等有有效疗法，还探索新兴技术应用。
【就医优势】
开创领先地位：作为国内首个开展罕见病及疑难未诊断疾病临床诊疗的专科，于2023年成立，借助先进的基因测序技术、蛋白质组学分析技术等，能够精准诊断罕见病，明确致病基因，实现罕见病的精准分型，为个性化治疗提供科学依据。
多学科协作优势：面对复杂罕见病病例，迅速联合遗传学、神经内科等多学科专家会诊，整合各学科专业知识和技术，制定全面、个性化治疗方案，提高诊疗效果。
专业团队强大：由国内顶尖的罕见病专家领衔，团队成员包括教授沈敏，擅长自身炎症性疾病及炎症相关免疫缺陷病等罕见病，以及各种风湿免疫病。副主任医师须晋，擅长疑难未诊断疾病的评估和诊疗，致力于各种罕见病的评估和诊疗。
【特色诊疗】
遗传性疾病诊疗：运用基因诊断技术，通过对患者的基因进行检测和分析，精准定位致病基因，明确疾病的遗传类型和发病机制，为患者提供明确的诊断结果，帮助患者及家属了解疾病，制定合理的治疗和预防方案。
先天性代谢缺陷病诊疗：采用特殊饮食治疗，根据不同的代谢缺陷类型，调整患者的饮食结构，限制某些物质的摄入，补充缺乏的营养物质，改善患者的代谢状况；酶替代疗法，针对体内缺乏特定酶的患者，补充相应的酶，促进代谢正常进行，缓解症状，提高患者生活质量。
神经肌肉罕见病诊疗：开展康复训练，根据患者的病情和身体状况，制定个性化的康复训练计划，包括物理治疗、运动训练等，帮助患者增强肌肉力量，改善运动功能；药物治疗，合理使用药物，缓解肌肉疼痛、痉挛等症状，提高患者的生活自理能力。
罕见病新兴技术诊疗：积极参与国际前沿的临床试验，探索细胞治疗技术，利用干细胞或免疫细胞的特性，修复或替代受损组织和细胞，治疗罕见病；基因编辑技术，通过对致病基因进行编辑和修正，从根本上治疗某些遗传性罕见病，为罕见病患者带来新的治疗希望。
【挂号方式】
公众号：可通过微信公众号搜索“北京协和医院”进行预约；
APP：可下载“北京协和医院”APP后进行预约；
电话：可拨打010-69156114进行咨询；
现场：可通过人工窗口或院内自助机进行预约挂号。
