中国医科大学附属第一医院罕见病专项筛查全程执行分层预约制度，仅新生儿危重疑似罕见病可由住院医师协调加急批次。单基因定点筛查等候周期7-14天，多基因面板、全外显子测序等全面罕见病分型筛查等候周期30-60天。整套预约流程包含遗传咨询门诊开单、全套检验缴费、分子病理实验室登记排期、家族病史资料核验等，家族病史梳理、标本转运保存、既往病历整理等标准直接影响排期速度与检测结果准确度。
一、罕见病专项筛查预约流程
1、开具检查单据：预约医学遗传咨询门诊号，儿童发育异常可同步预约儿科联合遗传门诊，面诊携带影像、代谢化验单、家族患病记录，医师完成表型评估后开具罕见病筛查申请单，同步配套血常规、代谢生化基础检验，单据24小时内完成线上或窗口缴费，超时失效需要重新面诊开单。
2、实验室排期：完成全部缴费后前往分子诊断窗口录入个人信息完成排期登记，同步确认外周血采样日期，单病种少量基因检测实验流程简短，多系统罕见病联合测序需要凑齐样本批量上机，线上复诊人群可通过医院智慧小程序完成预登记缩减现场等待时间。
3、到场签到：按照登记时段提前15分钟抵达采血区域，携带身份证件、缴费凭证、全家诊疗资料，医护核对信息后完成外周血采集，错过登记时段血液样本无法录入当日实验批次，整体检测周期自动延后。
二、罕见病专项筛查注意事项
1、把控空腹要求：罕见病基因测序仅同步代谢生化筛查时需要清晨空腹，单纯基因位点检测无饮食限制，就诊当日正常清淡进食饮水，无需控水忌口，婴幼儿采样可正常喂食母乳或配方奶。
2、告知家族病史：开单环节主动告知三代亲属发育异常、不明原因夭折、同类疑难病症记录，长期服用免疫调节、激素类药物如实告知用药时长，相关信息用于校正基因变异解读结论，女性无需避开生理期，仅为静脉采血不存在侵入性创口风险。
3、规范标本保存：异地转诊携带血液标本需低温密封转运，不可高温放置或剧烈摇晃，自带组织切片避免挤压变形、胶带遮挡组织区域，标本出现溶血、组织破损会终止实验，需要患者二次采血重新采集样本。
4、报告领取解读：全套测序实验完成后实验室整合临床表型出具综合诊断报告，可在官方小程序查看电子报告，纸质报告凭缴费凭证到分子诊断窗口领取，拿到报告后可再次预约遗传咨询门诊完成家族生育风险评估。
院内分子实验室会长期留存合格外周血DNA样本，完成基础罕见病单基因筛查后如需拓展多基因测序排查未明确病症，无需重复挂号采血，线上提交补测申请即可直接使用原有留存DNA开展后续测序，减少多次往返医院的就诊成本。
