四川省医学科学院・四川省人民医院医学遗传与罕见病中心是医院特色科室，致力于遗传病与罕见病的临床诊疗、科研及教学，配备高精度遗传检测平台，其中排名比较靠前的专家有杨正林、杨季云、谈颂、周玉、石毅，他们凭借丰富的经验和精湛的医术，为患者提供优质的医疗服务，是患者信赖的对象。
NO.1杨正林
专业方向：临床检验诊断，视网膜疾病致病机制、分子诊断和防治研究。
推荐理由：杨正林是中国科学院院士、博士研究生导师，学术成就卓越。立足临床检验诊断工作，在视网膜疾病领域取得多项创新研究成果，担任中华医学会医学遗传分会候任主任委员，发表SCI论文127篇（第一/通讯作者76篇），获国家科技进步二等奖1项。推动遗传分子诊断技术在眼科疾病中的应用，行业影响力深远。
推荐指数：★★★★★
NO.2杨季云
专业方向：遗传病（单基因病、染色体病及遗传性肿瘤）基因诊断，产前筛查与诊断及报告咨询。
推荐理由：杨季云是主任医师，临床与科研并重。现任中华医学会医学遗传学分会细胞遗传与基因组学组副组长等职务，主持国家自然科学基金2项、省部级课题5项，在遗传病基因诊断和产前咨询领域经验丰富。推动遗传病预防与控制规范化，对复杂遗传病例的报告解读精准，为家庭遗传咨询提供专业指导。
推荐指数：★★★★★
NO.3谈颂
专业方向：肌肉萎缩、强直、痉挛等症状的肌病治疗，多发性硬化、视神经脊髓炎等神经免疫性疾病的诊治。
推荐理由：谈颂是主任医师、硕士生导师，专科特色鲜明。担任中华医学会神经病学分会委员等职务，专注于肌病和神经免疫性疾病的临床诊疗，对肌肉萎缩、痉挛等症状的肌病治疗经验独到。在多发性硬化、视神经脊髓炎等疾病的诊治中，注重病程监测与个体化治疗，临床疗效显著，患者认可度高。
推荐指数：★★★★★
NO.4周玉
专业方向：遗传性疾病和分子肿瘤的临床检测及机制研究。
推荐理由：周玉是博士生导师，研究领域广泛。担任四川省医学会医学遗传学会青年委员会副主任委员等职务，深耕遗传性疾病和分子肿瘤的临床检测与机制研究。参与多项遗传病预防与控制相关工作，推动遗传检测技术在临床的应用，注重将基础研究与临床实践结合，为遗传病诊疗提供科学依据。
推荐指数：★★★★☆
NO.5石毅
专业方向：疾病基因基础和临床应用研究，疾病早期基因检测诊断方法建立，遗传咨询。
推荐理由：石毅是教授/研究员，科研成果丰硕。长期从事疾病基因研究，主持国家自然科学基金4项及省部级课题6项，参与建立多个疾病早期基因检测方法，获国务院政府特殊津贴等荣誉。为疾病早期发现、精确诊断奠定基础，在遗传咨询领域经验丰富，推动基因诊断技术的临床转化应用。
推荐指数：★★★★☆
温馨提示
进行产前遗传病筛查的孕妇，需在规定孕周内完成相关检查，就诊时告知既往孕产史及家族遗传病史。遵循医嘱选择唐氏筛查、无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查项目，了解不同检查的适宜时间与风险。若筛查结果异常，应及时进行进一步诊断，并接受专业遗传咨询，制定合理干预方案。
