中山大学孙逸仙纪念医院基因检测检查需要提前预约，开单后采集外周血、组织或其他标本送检。预约等待约1至3个工作日，肿瘤panel报告7至14个工作日出具，全外显子测序约4周出具。主要流程包括门诊开单、完成缴费、标本采集与送检登记。
一、基因检测检查预约检查流程
1、门诊开单：因肿瘤、遗传病或生育风险评估就诊，挂对应专科或遗传咨询门诊，医生结合病史与既往检查确定检测项目，开具基因检测申请单，门诊缴费后进入标本采集，就诊者带既往检查与家族史，医生确定项目后开单，沟通检测范围与意义。
2、完成缴费：持申请单到收费窗口或院内自助机结算费用，项目按panel类别计费，缴费凭证妥善留存，先缴费再办理标本采集与送检登记，医保与自费事项可现场咨询，缴费按panel计费，凭证留存至领取，医保自费可现场咨询窗口。
3、标本采集预约：携带申请单与缴费凭证到登记台办理标本采集预约，血液标本到采血室、组织标本由病理衔接，通常提前1至3个工作日排定，讲明采集前准备要求，登记确认采集前准备与到检时间，血液到采血室，组织由病理衔接。
4、标本采集：按约定时间到相应窗口采集标本，外周血由采血室抽取，组织标本取自病理送检材料，胸腹水或细针穿刺细胞按项目要求留取，采集后规范标识与保存，采集后规范标识保存，胸腹水或穿刺细胞按项目留取，家属协助核对。
5、送检登记：标本连同申请单送分子诊断中心登记窗口，工作人员核对姓名、项目与标本类型后编号入档，领取受理回执单，受理时间从登记当日起算，信息不符不退检，登记核对姓名项目与标本类型，领取回执，受理从登记当日起算。
6、测序分析：中心按项目完成文库构建、测序与生物信息分析，肿瘤panel与遗传病检测流程不同，复杂家系或全外显子耗时更长，检测过程在合规实验平台分批次完成，复杂家系或全外显子耗时更长，过程在合规平台分批次完成保质量。
7、报告领取：肿瘤panel报告7至14个工作日出具，全外显子测序约4周出具，凭回执单与缴费凭证到窗口领取，也可经院内线上渠道查询，领到后返回开单门诊复诊，取报告凭回执与凭证，线上可查，领到返回开单门诊由医生解读。
二、基因检测检查注意事项
1、标本要求：血液标本按医嘱空腹或定时采集，组织标本确保足量与固定规范，避免溶血或污染影响结果，采集前确认项目与容器，家属协助核对标签保障不错漏，采集前确认项目与容器，避免溶血污染，家属协助核对标签不错漏。
2、遗传咨询：遗传病或肿瘤易感性检测前建议遗传咨询，了解检测范围与意义，结果可能涉及家族风险，由医生与咨询师解释，避免过度解读单一指标造成焦虑，结果涉家族风险由医生解释，避免过度解读单一指标造成焦虑。
3、结果解读：基因变异需由专业人员结合临床判读，良性变异与意义未明变异不等同疾病，领取报告后返回开单门诊复诊，由医生制定随访、药物或干预方案，良性与意义未明变异不等同疾病，返回门诊复诊制定方案。
4、回执与隐私：受理回执单妥善保管至领取完成，基因信息属个人敏感资料，领取与查询按院内流程办理，结果仅用于本人诊疗，隐私保护由医院按规定执行，结果仅用于本人诊疗，隐私由医院按规定保护，凭证勿转借他人。
基因检测可明确肿瘤靶点、遗传易感与病因，对精准治疗与家族风险管理价值突出。领取报告后返回开单门诊复诊，由医生结合变异意义制定靶向、免疫或随访方案，遗传阳性者按建议开展家系评估。
