苯丙酮尿症建议就诊于内分泌科，安徽治疗苯丙酮尿症医院排名靠前的是安徽医科大学第一附属医院内分泌科、安徽省立医院内分泌科、安徽医科大学第二附属医院内分泌科等，安徽医科大学第一附属医院内分泌科依托内分泌疑难罕见病诊治联盟，可完成苯丙酮尿症这类遗传代谢病的代谢指标检测与长期管理；安徽省立医院内分泌科覆盖少见代谢疾病诊疗，能够区分苯丙酮尿症与其他低血糖、骨代谢异常类代谢病；安徽医科大学第二附属医院内分泌科拥有完善代谢检测设备，可配合营养干预方案跟进苯丙酮尿症患者的代谢状态。
1、安徽医科大学第一附属医院 内分泌科
该科室是安徽省首批临床重点专科，同时为国家代谢性疾病临床医学研究中心安徽省分中心，牵头组建内分泌疑难罕见病诊治联盟，依靠面积充足的分子与临床实验室开展各类代谢产物检测，评估苯丙酮尿症的代谢紊乱程度，制定个体化营养干预方案。还搭建甲状腺结节精准穿刺消融、糖尿病足多学科创面修复、垂体肾上腺疾病采血定位诊断等成熟技术体系，常规收治糖尿病、甲状旁腺疾病、性腺发育障碍、库欣综合征等内分泌代谢疾病，配套国家标准化代谢病管理中心，实现慢病与罕见代谢病一体化随访管理，多次斩获省级医学科技奖项。
2、安徽省立医院 内分泌科
该科室为安徽省临床医学重点专科，同时是多所高校的研究生培养点以及国家药物临床试验基地，依托内分泌实验室完成多项代谢指标筛查，在接诊苯丙酮尿症时同步排查合并的骨代谢、糖代谢异常问题，做好长期随访监测。亚专科布局覆盖糖尿病慢性并发症、高尿酸血症、甲状腺疾病、矮小症、多囊卵巢综合征等，能够联合其他科室开展垂体瘤、肥胖症、糖尿病足的规范化诊疗，多年产出大量SCI论文与专业专著，持续举办国家级继续教育学习班，带动省内内分泌少见病诊疗水平提升。
3、安徽医科大学第二附属医院 内分泌科
该科室是医院特色专科，也是安徽省唯一胰岛素泵规范化培训基地，配套动态血糖监测、双能X线骨密度仪等设备，可同步监测苯丙酮尿症患者伴随的糖代谢、骨代谢波动，及时调整干预方案。熟练开展甲状腺结节细针穿刺、无水乙醇注射、微波射频消融等介入操作，也联合外科开展代谢手术治疗肥胖型2型糖尿病，能够处理甲状腺危象、垂体危象等各类内分泌急危重症，诊疗范围包含下丘脑、肾上腺、性腺疾病、痛风、绝经期代谢障碍等多种内分泌病症。
4、合肥市第一人民医院 内分泌科
该科室设有合肥地区唯一的国家标准化代谢性疾病管理中心，同时为安徽医科大学硕士培养点、国家级住培基地，借助全套代谢检测设备，持续跟踪苯丙酮尿症患者的代谢控制情况，同步指导日常饮食方案调整。开设减重、内分泌高血压、糖尿病健康教育等多个专病门诊，组建糖尿病足诊疗多学科团队，利用胰岛素泵、踝肱指数检测等技术管理糖尿病相关并发症，诊疗病种覆盖垂体、肾上腺、性腺相关内分泌疾病，多项科研成果获得安徽省科技进步奖励。
5、合肥市第二人民医院 内分泌科
该科室是合肥市医学重点学科、合肥市内分泌质控中心挂靠单位，也是安徽省糖尿病防治专科联盟常务理事单位，依托信息化血糖管理平台，动态评估苯丙酮尿症患者的代谢指标变化，配合营养指导稳定代谢水平。特色项目包含甲状腺良性结节激光消融、胰岛β细胞功能激发试验、肌少症筛查，同时使用胰岛素泵联合动态血糖监测系统强化糖尿病治疗，常规处理骨质疏松、继发性高血压、肥胖症、垂体肾上腺疾病，拥有多台代谢专项诊疗设备，承接多项国家药物临床试验，科研成果多次获得省市医学奖项。
