山西省妇幼保健院
山西省妇幼保健院遗传代谢病专家
共收录82位医生
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遗传代谢病
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邱运树
主任医师儿内科
三甲
山西省妇幼保健院
挂号指引
擅长：主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治，同时，对过敏性紫癜、血尿、肾炎、肾病综合征、尿频、遗尿症、慢性咳嗽、反复呼吸道感染、消化不良、厌食、反复腹泻等其他多种异常情况，也存在丰富临床经验。
李朝阳
主任医师神经内科
三甲
山西省妇幼保健院
挂号指引
擅长：擅长儿童难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的诊治。
杜丽君
主任医师神经内科
三甲
山西省妇幼保健院
挂号指引
擅长：有扎实的儿科神经专业理论知识和丰富的儿科神经临床经验，能分析和解决本专业的疑难杂症。擅长儿童难治性癫痫、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病的诊治。
宋文惠
主任医师内分泌科
三甲
山西省妇幼保健院
挂号指引
擅长：擅长小儿内分泌疾病，如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时，对遗传代谢病，如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病（苯丙酮尿症）、智力发育落后的诊断和治疗，也存在丰富临床经验。
张康玉
主任医师儿内科
三甲
山西省妇幼保健院
挂号指引
擅长：一直从事小儿内科工作，熟练掌握小儿内科常见病及多发病的诊治，尤其在过敏性紫癜、血尿、肾炎、肾病综合征、尿频、遗尿症、慢性咳嗽、反复呼吸道感染、消化不良、厌食、反复腹泻等疾病的诊治上，具有丰富的临床经验。
薛慧琴
主任医师遗传室
三甲
山西省妇幼保健院
挂号指引
擅长：主要从事遗传咨询、染色体病，包括21三体综合征、猫叫综合症、Turner综合征等和单基因病遗传病包括SMA、DMD等的诊断与产前诊断，畸形综合征的诊断与咨询以及儿科常见病、疑难病的诊断与咨询。
郭跃贞
主任医师遗传室
三甲
山西省妇幼保健院
挂号指引
擅长：主要从事遗传病诊断、优生遗传咨询，如异常发育情况，包括身材、智力等。同时，也可以检查不良妊娠，比如流产、畸形等，另外，还可以通过Y染色体无精子症基因、睾酮受体基因、囊性纤维化跨膜调节基因、线粒体等基因检测，来明确夫妻双方是否适合受孕、保留胎儿。
刘晓栋
主任医师儿内科
三甲
山西省妇幼保健院
挂号指引
擅长：小儿心脏内科、呼吸内科、消化内科常见病及多发病，小儿危急重症救治，如小儿心肌炎、小儿肺炎、小儿肺炎支原体肺炎、小儿胃炎、小儿胃食管反流病等。
乔翠峰
主任医师产科
三甲
山西省妇幼保健院
挂号指引
擅长：擅长妊娠期疾病、分娩问题、胎盘问题等异常情况的诊治，如宫颈妊娠、异位妊娠、异常妊娠、生化妊娠、过期妊娠、胎盘早剥、子宫收缩乏力、羊水过多、葡萄胎、羊水栓塞、羊水过少、妊娠期糖尿病、流产、难产、早产、胎位不正、胎盘前置、胎盘粘连等。
杜秀萍
主任医师产科
三甲
山西省妇幼保健院
挂号指引
擅长：擅长妊娠期疾病、分娩问题、胎盘问题等异常情况的诊治，如宫颈妊娠、异位妊娠、异常妊娠、生化妊娠、过期妊娠、胎盘早剥、子宫收缩乏力、羊水过多、葡萄胎、妊娠期糖尿病、不完全流产、习惯性流产、先兆流产、流产、稽留流产、自然流产、羊水异常、羊水栓塞、羊水过少、胎位不正、胎位异常等。