唐氏筛查是针对21三体、18三体和神经管畸形的筛查。唐氏筛查结果提示21三体或18三体高风险或临界风险时，建议进一步检查。进一步检查有无创DNA和羊水穿刺。因为羊水穿刺是有创操作，有流产风险。所以可以选择无创DNA。无创DNA结果提示异常时，建议羊水穿刺。羊水穿刺结果是金标准。所以有很多孕妇唐筛结果提示18三体或21三体高风险时，直接选择羊水穿刺来最终诊断。当唐氏筛查结果提示神经管畸形时，需要做排畸超声来进一步诊断。