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X染色体显性遗传病有哪些
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- 李敬 主治医师 生殖中心
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一些相对常见的X染色体显性遗传病有视网膜色素变性、遗传性低血磷症性佝偻病、色素失禁症、骨硬化症，以及部分白内障、耳聋等。X染色体显性遗传病指的是基因突变位于X染色体上，并且只存在一个基因突变，就可能导致疾病发生的遗传病。因为女性有2条X染色体，男性有1条X染色体，所以X染色体显性遗传病，女性患者可能比男性患者要多一些。在遗传方式上讲，无论是男性患者和女性患者，都可能会遗传给下一代，其中女性患者有50%的几率会遗传给下一代，男女发病几率是一样的。而男性患者由于只存在1条X染色体，另外1条是Y染色体，因此，当他把Y染色体遗传下去的时候，男性子代是不会患病的，但当把X染色体遗传下去时，女性子代是肯定会发病的。所以，不论是男性患者还是女性患者，当存在X染色体显性遗传病准备怀孕时，都应该进行遗传咨询。根据遗传咨询的建议，可以选择自然怀孕后羊水穿刺的方式，来确认胎儿是否遗传，也可以通过第三代试管婴儿的方式，来阻断这种遗传病往下一代遗传。
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2023-04-27
大便次数多是怎么回事
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- 曹广 主任医师 普外科
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大便次数频繁与炎症性疾病、食物不洁等有密切关系。正常情况下，人的排便次数为1-2次/天。具体原因如下：1、除食物不洁之外，炎症性疾病，比如克隆氏病、溃疡性结肠炎等，也会出现排便次数增多；2、肿瘤性疾病可以因局部刺激而产生排便次数增多，比如肠癌会出现黏液脓血便，此时肠镜检查显得尤为重要。如果长时间大便次数增多，需进行肠镜检查。患者进行肠镜检查时，医生会将肠镜从肛门置入，一直到回盲部，观察整个结肠的肠腔。如果发现息肉、溃疡等情况，还可以取材病理，以明确肠道是否出现炎症性、肿瘤性疾病。如果是恶性肿瘤，应及时且尽早地手术切除，才能提高患者手术效果、生存质量。
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2021-02-25
小细胞肺癌需要化疗几次最佳
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- 邓立力 主任医师 肿瘤内科
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其实并不存在小细胞肺癌需要化疗几次最佳的问题，因为不同的病人对小细胞肺癌化疗的效果不一样，所以实际上化疗效果对每一个病人来说因人而异。小细胞肺癌是肺癌的重要的类型，大多数小细胞肺癌由于恶性程度较高、细胞增殖较快，所以对化疗相对比较敏感。如果是首次进行化疗，大多数小细胞肺癌可以获得明显的病灶缩小，甚至病灶可以完全消失。在临床上，叫做达到完全缓解。如果有的病人对小细胞肺癌的化疗特别敏感，甚至化疗1次，就可以达到最佳的效果，有的病人是在化疗2-3次之后，达到最佳的效果。所以化疗几次最佳的情况，并不能一概而论，要根据每个病人的情况，具体问题、具体分析。通常在给小细胞肺癌病人进行化疗的时候，要每化疗1次，都要建议病人做CT检查，以观察病灶的缩小情况。而在化疗的中间，还需要根据化疗疗效选择合适的放疗时机。通过化疗和放疗的综合应用，增加治疗的疗效。
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2023-09-28
甲亢再次复发是怎么回事，有什么影响
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- 胡伟 主任医师 内分泌科
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甲亢如果再次复发，首先会出现第一次得甲亢对身体造成的各种甲亢的临床表现，身体会出现代谢加快、交感神经兴奋。如果是弥漫性甲状腺肿伴甲亢出现的反复，甲状腺会肿大，也会出现甲状腺相关炎症的风险增加。而且甲亢复发以后，寻找原因，其具体的诱因，使得患者出现复发，比如是第一次治疗不规范、疗程不够或者是药物的剂量、方法不得当，或者是部分患者有过度的紧张、焦虑、劳累，有强烈的精神刺激，都是下一步诊断治疗需要考虑的。1、影响生活安排：甲亢复发还带来问题，会影响生活质量，甲亢经常发生在青壮年，如男性或女性，这时会面临着升学、就业、婚育的问题，因此会影响整个生活安排；2、影响疗程安排：甲亢复发以后，也有可能会影响整个疗程的安排，如仍然使用抗甲状腺的药物。如果复发的患者，可能初发使用抗甲状腺药物，疗程需要1.5-2年。但是复发的患者，如果仍然采取抗甲状腺的药物，疗程就需要进一步加长，甚至达到3-4年的情况。这时可能会带来很多的不便，甲亢复发要想采取正确的治疗，一方面在内分泌科医生指导下，评估病情的严重程度，以及治疗的方案是否需要调整。
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2023-08-21
放化疗后重度骨髓抑制是怎么回事
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- 王久惠 主任医师 急诊科
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抗肿瘤治疗的主要手段为放疗和化疗，放化疗后的重度骨髓抑制需及时到急诊科就诊，根据不同情况分为：1、白细胞低于1000×10^9，或粒细胞低于0.5×10^9的情况；2、白细胞降低，低于正常4000×10^9以下，且出现发热等症状；3、血小板低于25×10^9，出现牙龈出血、皮肤黏膜瘀斑、呕血、吐血、咯血或便血等症状。
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2018-06-11
