蚕豆病是一种遗传性疾病，是由于红细胞内无法合成6-磷酸葡萄糖脱氢酶即G6PD酶所导致的疾病，一般食用蚕豆后会诱发严重的溶血性贫血，因此被称为蚕豆病。大多数病例在食用蚕豆后1-2天发病，少数几小时内发病，个别患者十几天后发病。早期患者常出现全身不适，如食欲不佳、精神倦怠、发热、头晕、腹痛等酷似肝炎的临床症状。 重症患者由于大量红细胞破坏，释放出大量胆红素，可以出现黄疸、酱油样或洗肉水样的血红蛋白尿、贫血、肝脾肿大，还会出现恶心、呕吐、腹痛等临床症状。抢救不及时甚至部分患者在发病后1-2天死亡，因此发现症状需立即到医院就诊。发现蚕豆病以后，尽量避免食用蚕豆，以免引发溶血，同时避免在衣柜放置樟脑丸等物品，避免接触禁忌药物。

蚕豆症与地中海贫血是两个概念，蚕豆病是红细胞膜的先天性缺乏，缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，造成红细胞特别容易破坏。而地中海贫血又称为海洋性贫血，因为发现该疾病时是在地中海地区，在我国主要发生在南方的部分省份。地中海贫血是因为红细胞的血红蛋白中的珠蛋白链一种或者一种以上缺失，或者合成不足所造成。 地中海贫血主要分为两大类，称为α地中海贫血和β地中海贫血，临床上根据珠蛋白链的缺失程度，分为轻度、中间型和重度。轻型患者一般没有临床表现，只是在体检过程中发现有轻度小细胞低色素性贫血，通常不需要额外治疗。因为本身是遗传性疾病，所以常规补血治疗没有效果，但在日常生活中要注意避免感染或者部分药物作用，有可能会加重溶血过程。而重型地中海贫血患者会有明显症状，有长期慢性溶血过程，影响患者生活质量，甚至会危及到生命。治疗主要依赖于输血，以及长期输血之后导致的高铁蛋白负荷的去铁治疗。针对年幼、年轻患者，如果有合适的供者，可以做异基因造血干细胞移植，目前促红细胞的成熟剂在临床试验中，希望后续能够推广到临床。